Oamenii de știință estimează că aproximativ 80 la sută din înălțimea unui individ este determinată de variantele de secvență ADN pe care le-au moștenit, dar în ce gene se află aceste variante și ceea ce fac pentru a afecta înălțimea sunt înțelese doar parțial. Unele mutații genice rare au efecte dramatice asupra înălțimii (de exemplu, variantele genei FGFR3 provoacă acondroplazie, o afecțiune rară caracterizată prin statură scurtă). Cu toate acestea, pentru majoritatea indivizilor, înălțimea este controlată în mare parte de o combinație de variante genetice, care fiecare are efecte mai modeste asupra înălțimii, plus o contribuție mai mică din partea factorilor de mediu (cum ar fi nutriția). Au fost descoperite peste 700 de astfel de variante genetice și se așteaptă să fie identificate multe altele. Unele dintre aceste variante se găsesc în gene care afectează direct sau indirect cartilajul din plăcile de creștere, care sunt zone din oasele lungi ale picioarelor și brațelor unde se produce os nou, prelungind oasele pe măsură ce copiii cresc. Funcția multor alte gene asociate înălțimii rămâne necunoscută.
În plus față de gena FGFR3, cercetătorii au identificat sute de alte gene implicate în tulburări rare care au un efect extrem asupra înălțimii. Aceste gene (și condițiile cu care sunt asociate) includ FBN1 (displazie acromicrică, displazie geleofizică, sindrom Marfan), GH1 (deficit de hormon de creștere izolat), EVC (sindrom Ellis-van Creveld, disostoză acrofacială Weyers) și GPC3 (Simpson- Sindromul Golabi-Behmel). Studiind efectul dramatic pe care îl au versiunile modificate ale acestor gene asupra înălțimii, oamenii de știință speră să înțeleagă mai bine interacțiunile complexe dintre gene care contribuie la înălțimea normală. Unele gene, cum ar fi ACAN, conțin variante rare care provoacă tulburări severe de creștere și, de asemenea, alte variante cu efecte mai ușoare asupra înălțimii la indivizii fără o afecțiune de sănătate conexă. Identificarea altor gene de înălțime și a variantelor cu efecte mari sau mici este o zonă activă a cercetării genetice.
Deoarece înălțimea este determinată de mai multe variante genetice (un model de moștenire numit moștenire poligenică), este dificil să se prezică cu precizie cât de înalt va fi un copil. Moștenirea acestor variante de la părinți ajută la explicarea motivului pentru care copiii cresc de obicei până la aproximativ la fel de înalți ca părinții lor, dar diferite combinații de variante pot determina frații să aibă înălțimi diferite. Înălțimea este influențată de alte mecanisme biologice (cum ar fi hormonii) care pot fi, de asemenea, determinate de genetică, deși rolurile acestor mecanisme nu sunt pe deplin înțelese.
Pe lângă factorii determinanți genetici și biologici, înălțimea este influențată și de factori de mediu, inclusiv de starea nutrițională a mamei în timpul sarcinii, indiferent dacă a fumat, și de expunerea ei la substanțe periculoase. Un copil bine hrănit, sănătos și activ este probabil să fie mai înalt ca adult decât va fi un copil cu o dietă săracă, boli infecțioase sau îngrijiri medicale inadecvate. Factorii socioeconomici precum venitul, educația și ocupația pot influența, de asemenea, înălțimea. În unele cazuri, etnia joacă un rol în înălțimea adulților, dar studiile pe familii de imigranți au arătat că mutarea într-o țară cu acces mai bun la alimente hrănitoare, asistență medicală și oportunități de angajare poate avea o influență substanțială asupra înălțimii generației următoare; acest lucru sugerează că unele diferențe de înălțime între etnii sunt explicate de factori non-genetici.
Articole din reviste științifice pentru lectură ulterioară
Lango Allen H, Estrada K, Lettre G și colab. Sute de variante grupate în loci genomici și căi biologice afectează înălțimea umană. Natură. 2010 14 octombrie; 467 (7317): 832-8. doi: 10.1038/nature09410. Epub 2010 29 sept. PubMed: 20881960. Text complet gratuit disponibil de la PubMed Central: PMC2955183.
Marouli E, Graff M, Medina-Gomez C, Lo KS și colab. Variantele de codare rare și cu frecvență joasă modifică înălțimea adultului uman. Natură. 2017 9 februarie; 542 (7640): 186-190. doi: 10.1038/nature21039. Epub 2017 Feb 1. PubMed: 28146470. Text complet gratuit disponibil de la PubMed Central: PMC5302847.
McEvoy BP, prim-ministru Visscher. Genetica înălțimii umane. Econ Hum Biol. 2009 decembrie; 7 (3): 294-306. doi: 10.1016/j.ehb.2009.09.005. Epub 2009 Sep 17. PubMed: 19818695.В
Perola M. Abordări de asociere la nivel de genom pentru identificarea loci pentru genele de înălțime umană. Best Practice Res Clin Endocrinol Metab. 2011 februarie; 25 (1): 19-23. doi: 10.1016/j.beem.2010.10.013. PubMed: 21396572.
Pentru a afla mai multe despre genetica înălțimii:
Institutul Broad al Institutului de Tehnologie din Massachusetts și Universitatea Harvard au publicat un comunicat de presă despre studiul Investigarea genetică a trăsăturilor antropometrice (GIANT), care a extins foarte mult înțelegerea rolului geneticii în determinarea înălțimii.
Subiecte la capitolul Genetică și Trăsături umane
- Amprentele sunt determinate de genetică?
- Culoarea ochilor este determinată de genetică?
- Inteligența este determinată de genetică?
- Mâna este determinată de genetică?
- Probabilitatea de a avea gemeni este determinată de genetică?
- Textura părului este determinată de genetică?
- Culoarea părului este determinată de genetică?
- Înălțimea este determinată de genetică?
- Sunt alunițele determinate de genetică?
- Sunt gropile faciale determinate de genetică?
- Performanța atletică este determinată de genetică?
- Este longevitatea determinată de genetică?
- Este temperamentul determinat de genetică?
Genetics Home Reference a fuzionat cu MedlinePlus. Conținutul de referință Genetic Home poate fi găsit acum în secțiunea „Genetică” a MedlinePlus. Află mai multe
Resursele de pe acest site nu trebuie folosite ca înlocuitor pentru asistență medicală sau sfaturi profesionale. Utilizatorii cu întrebări despre o stare de sănătate personală ar trebui să se consulte cu un profesionist calificat din domeniul sănătății.