Titlu

Navigator de informații GARD

Încercați instrumentul nostru interactiv pentru a găsi informații, servicii, experți, ajutor financiar și multe altele!

suprarenală

rezumat rezumat

Simptome Simptome

Semnele și simptomele hiperplaziei suprarenale congenitale (CAH) variază în funcție de mulți factori, inclusiv tipul de CAH, vârsta diagnosticului și sexul persoanei afectate. De exemplu, fetele cu forma severă de CAH se pot naște cu organe genitale ambigue, ceea ce permite adesea diagnosticarea afecțiunii înainte de apariția altor probleme de sănătate asociate, cum ar fi hrănirea slabă, vărsăturile, deshidratarea și bătăile inimii anormale. Bărbații apar de obicei neafectați la naștere chiar și atunci când au o formă severă de CAH și fără diagnostic adecvat, vor dezvolta probleme de sănătate asociate în termen de 2-3 săptămâni după naștere. Ambele sexe pot prezenta alte simptome, cum ar fi debutul precoce al pubertății, creșterea rapidă a corpului și finalizarea prematură a creșterii care duce la statură scurtă, dacă nu sunt tratate la începutul vieții. [4] [1] [2]

Este posibil ca persoanele afectate de forme mai ușoare să nu aibă semne și simptome de CAH în timpul copilăriei. În aceste cazuri, un diagnostic nu poate fi pus până la adolescență sau la vârsta adultă, atunci când persoana afectată prezintă semne timpurii de pubertate sau probleme de fertilitate. Femelele cu acest tip pot avea păr facial sau corporal excesiv; perioade menstruale neregulate; și/sau acnee. [4] [1] [2]

Există două tipuri principale de CAH: CAH clasic, forma mai severă și o formă mai ușoară numită CAH non-clasic. Pentru o descriere detaliată a semnelor și simptomelor găsite în fiecare tip de CAH, vă rugăm să faceți clic aici. [3]

Acest tabel enumeră simptomele pe care le pot avea persoanele cu această boală. Pentru majoritatea bolilor, simptomele vor varia de la o persoană la alta. Este posibil ca persoanele cu aceeași boală să nu aibă toate simptomele enumerate. Aceste informații provin dintr-o bază de date numită Human Phenotype Ontology (HPO). HPO colectează informații despre simptomele care au fost descrise în resursele medicale. HPO este actualizat periodic. Utilizați ID-ul HPO pentru a accesa informații mai detaliate despre un simptom.