De Terri Schleuder, vicepreședintele educației și conștientizării, Rețeaua de cercetare a cistinozei

Statistic, există peste 7.000 de boli rare în Statele Unite care au un impact colectiv 30.000.000 de persoane. Aceasta este povestea despre unul dintre ei și un unul important pentru pacienții cu afecțiuni renale, deoarece aproape toți pacienții cu cistinoză își pierd funcția renală. De asemenea, datele recente sugerează o incidență ridicată a subdiagnosticului și a purtătorilor în rândul pacienților cu dializă.

Cistinoza nefropatică este o boală genetică metabolică rară care afectează aproximativ 500 de persoane din S.U.A. și aproximativ 2.000 în întreaga lume. Cistinoza apare la un copil atunci când el/ea moștenește gena recesivă, identificată la sfârșitul anilor '90 ca gena CTNS, de la fiecare părinte. În populația generală, doar 1 din 200 de persoane poartă această genă - dar dacă doi purtători ai genei CTNS produc un copil, există 25% șanse ca copilul să aibă cistinoză. Acest lucru se întâmplă la aproximativ 1 din fiecare 250.000 de nașteri. Este foarte rar!

Familia noastră a devenit una dintre aceste statistici când s-a născut fiul nostru cel mai mic, Steve, în 1988.

Defectul care cauzează cistinoza este la nivel celular. Cistinoza apare atunci când un aminoacid numit cistină este prins în interiorul unei părți a celulei numită lizozom. Gândiți-vă la asta ca la o ușă cu sens unic. Cistina intră în lizozom, dar din cauza defectului nu mai poate ieși din nou. Acest lucru provoacă o acumulare de cistină care formează cristale în celulă care deteriorează și, în cele din urmă, distruge funcția celulară.

Practic, toate celulele sunt afectate de cistinoză și, în cele din urmă, multe organe din corp sunt deteriorate. Rinichiul și ochiul sunt mai grav deteriorate la început. În rinichi, capacitatea de a reabsorbi apa și electroliții cruciale (cum ar fi sodiul, potasiul, bicarbonatul și altele necesare funcționării normale a corpului) se pierd, revărsându-se în urină. Acest proces se numește sindromul Fanconi. Cistinoza este principala cauză a sindromului Fanconi la copii. În ochi, cistina formează cristale în cornee care provoacă fotofobie severă (sensibilitate la lumină) și rupturi dureroase ale corneei. Lăsată netratată, poate rezulta orbire.

Semnele distinctive ale cistinozei nefropatice infantile în primul an de viață sunt deshidratarea, poliuria (trebuie să treacă multă urină în fiecare zi) și o sete nestinsă. Datorită incapacității rinichilor de a echilibra calciul și fosforul, oasele sugarului nu se dezvoltă normal, rezultând rahitism. Sugarii cu cistinoză nu au adesea pofta de mâncare, deși ceea ce se consumă este de obicei sărat sau picant. Sugarii pot prezenta vărsături frecvente (de 2-5 ori pe zi). Copiii care au apărut normali la naștere, încetează să crească, slăbesc și scad repede sub percentila a 3-a pe graficele de creștere. Aceasta se numește eșecul de a prospera.

rare

Adulți cu cistinoză la Conferința familiei CRN 2015, desfășurată la Chicago în iulie. Steve este așezat, primul din dreapta.

Fiul nostru, Steve, a început să prezinte toate aceste simptome între 6 și 9 luni. S-a înrăutățit progresiv pe măsură ce trecea timpul. Călătoriile repetate la medici și specialiști au dat mai multe întrebări decât răspunsuri. În iulie 1989, când avea 18 luni, greutatea sa scăzuse la mai puțin de 15 lbs. Pielea îi atârna în pliuri largi. Părul lui începuse să cadă. Ochii săi albaștri imenși aveau cearcăne mari sub ei și buzele și gura erau întotdeauna uscate, indiferent câtă apă a băut (care era mult, mai mult decât un adult).

Frica pe care am simțit-o atunci era consumatoare. Știam că dacă nu vom găsi un răspuns în curând, el va muri. M-am rugat constant.

În cele din urmă, pe măsură ce a început să dea semne de insuficiență renală, ne-am găsit drumul către Departamentul de Nefrologie Pediatrică de la Universitatea din Michigan, sistemul de îngrijire a sănătății. Pe baza simptomelor sale, a laboratoarelor și a unui test de sânge specializat numit nivel de cistină a celulelor albe, a fost diagnosticat rapid. La această unitate, mai văzuseră cistinoza. Simptomele lui Steve erau clasice.

În timp ce ne-am simțit fericiți să știm în cele din urmă ce avea, cu cât am învățat mai mult, cu atât ne-am îngrozit. Această boală a devenit furca noastră în drum - înainte și după aceea. Totul în viața noastră după diagnosticul său ar fi privit prin prisma Cistinozei.

Înainte de sfârșitul anilor 1970, copiii născuți cu cistinoză au murit la vârsta de 9 sau 10 ani din cauza insuficienței renale. Odată cu progresele în cercetarea medicală, dializă și transplant de rinichi, au început să trăiască până în adolescență și nu numai. Cam în același timp, cercetările au dovedit că un medicament numit Cysteamine ar putea elimina cistina din celule. A făcut acest lucru prin atașarea la cistină din celulă, schimbând astfel forma moleculei și permițându-i să părăsească lizozomul printr-o „ușă” sau cale diferită.

Steve a început acest studiu cu Cysteamine când a fost diagnosticat și îmbunătățit în timp. Partea de jos a medicamentului era că avea gust și mirosea a sulf (ouă putrede) și trebuia administrat la fiecare 6 ore non-stop pentru a fi eficient în eliminarea cistinei din celule. În plus, a provocat iritații severe la stomac.

În 1994, Cysteamine a fost aprobat de FDA ca primul tratament de succes pentru cei cu cistinoză sub numele de marcă Cystagon. Încă trebuia luat la fiecare 6 ore.

În ciuda eforturilor noastre și a respectării schemei de medicație, Steve a dezvoltat insuficiență renală în stadiu final la aproximativ 10 ani și jumătate. El a fost în hemodializă timp de aproximativ 6 săptămâni înainte de a primi un transplant de donator în viață în iunie 1999, la vârsta de 11 ani. Am fost binecuvântat că sunt un meci suficient de apropiat pentru a fi donatorul său. De atunci a fost în mare parte stabil. În timp ce unele medicamente s-au schimbat, el ia încă multe doze în fiecare zi. A terminat liceul, a absolvit facultatea și în prezent lucrează cu jumătate de normă cu scopul de a fi independent și de a trăi singur în viitorul apropiat. Ne străduim foarte mult să ne concentrăm asupra pozitivului și să vedem frumusețea în zilele obișnuite.

În 2012, o versiune întârziată a cisteaminei, Procysbi, a fost aprobată de FDA și trebuie administrată doar la fiecare 12 ore pentru a fi eficientă. Acest lucru a îmbunătățit calitatea vieții și a sporit conformitatea la mulți oameni.

Cam în același timp, în 2012, o picătură de ochi care conține Cysteamime a fost aprobată de FDA ca Cystaran. Deși trebuie administrat orar în timpul orelor de veghe (de 10-12 ori pe zi), sa dovedit a avea succes în dizolvarea cristalelor de cistină din cornee.

Au trecut peste 20 de ani de când Cysteamine a fost aprobată de FDA pentru prima dată. Acest tratament s-a dovedit a avea succes în încetinirea progresiei bolii. A permis multora care au cistinoză să ajungă la sfârșitul adolescenței sau la vârsta adultă înainte de a avea nevoie de un transplant de rinichi, dar este încă doar un tratament - nu un remediu.

În timp ce mulți oameni trăiesc mai mult, mulți încă se confruntă cu complicații tardive, inclusiv pierderea mușchilor, infertilitatea masculină, probleme osoase, dificultăți la înghițire, probleme pulmonare, tiroidiene și ale sistemului nervos central. În mod clar, cercetările privind cistinoza trebuie să continue.

În comunitatea cistinoză rămânem plini de speranță și vigilență și continuăm să facem tot ce putem pentru a crește gradul de conștientizare, pentru a educa medicii, profesioniștii din domeniul sănătății și publicul și pentru a strânge fonduri pentru a sprijini cercetările promițătoare care vor duce în cele din urmă la vindecare. Cercetările au ridicat deja Cistinoza de la o boală a disperării la una a speranței și, probabil, într-o zi, niciun copil sau familie nu va suferi de ravagiile acestei boli.

Au fost multe lecții pe care le-am învățat în această călătorie de acum 27 de ani cu cistinoza. „Adevărul” care rămâne mereu aproape de inima mea, știe că valoarea, frumusețea și calitatea unei vieți nu se măsoară în ani, ci în numărul de vieți atinse. Frumusețea vieții celor dragi cu cistinoză este imensă.