Acest articol este conținut exclusiv pentru abonați. Pentru a obține acces la aceasta și la restul KansasCity.com, abonați-vă sau conectați-vă.

boala

Mulțumesc pentru lectură! Pentru a vă bucura de acest articol și multe altele, vă rugăm să vă abonați sau să vă conectați.

Acces digital nelimitat

1,99 USD pentru o lună

12,99 USD/lună după, anulați oricând.

Abonați-vă cu Google

1,99 USD pentru o lună

12,99 USD/lună după, anulați oricând.

Lăsați Google să vă gestioneze abonamentul și facturarea.

Abonare Abonându-vă, sunteți de acord cu Termenii și condițiile KansasCity.com și Politica de confidențialitate.

Ești abonat și nu poți citi acest articol? Poate fi necesar să faceți upgrade. Faceți clic aici pentru a accesa contul dvs. și a afla mai multe.

Sănătate

Aceste două femei Raytown au o boală rară. De ce nu mai mulți medici vor să ajute?

05 august 2019 05:00 AM

După ani de durere inexplicabilă, teste infructuoase și creșterea datoriei medicale, Amber Blackburn s-a diagnosticat în esență.

A strâns laboratoarele în valoare de trei ani, a scos fiecare număr care era în mod constant anormal, apoi a folosit Google pentru a-i încrucișa pe cei cu celelalte simptome ale ei, cum ar fi durerea și nodulele grase pe tot corpul.

Rezultatul, confirmat ulterior de medicul ei de îngrijire primară, a fost boala Dercum: o afecțiune a pielii pe care National Institutes of Health o consideră „extrem de rară”.

Blackburn a spus că este o ușurare să-i pui în sfârșit un nume lucrului care îi strică viața. Dar nu a fost o soluție.

„De atunci am mers la o grămadă de specialiști diferiți”, a spus Blackburn. „Am fost la trei sau patru medici diferiți în tratarea durerii și nimeni nu crede (am această afecțiune) sau îi pasă și a fost o experiență epuizantă. Am lăsat mai multe cabinete medicale în lacrimi decât mă mai pot număra. Am pierdut mii de dolari și nu am ajuns nicăieri. Fara ajutor. Singura persoană care mă va ajuta este medicul meu de îngrijire primară, dar nu știe ce să mai facă pentru mine. "

Starea Blackburn poate fi neobișnuită, dar experiența ei este tipică, potrivit Organizației Naționale pentru Tulburări Rare.

Persoanele cu boli rare și condiții genetice sunt adesea întâmpinate cu scepticism de către comunitatea medicală sau chiar respinse, mai ales dacă afecțiunile lor nu sunt ușor de văzut. De asemenea, sunt acuzați frecvent că au căutat droguri.

Se întâmplă chiar și în zonele de metrou, cum ar fi Kansas City, cu mai multe centre medicale importante. CNN a publicat recent un articol aprofundat despre Doug Lindsay, care nu numai că și-a diagnosticat el însuși starea suprarenală debilitantă în timp ce era student la Universitatea Rockhurst în 1999, dar și-a proiectat propria intervenție chirurgicală pentru a o remedia.

Bolile rare individuale sunt, prin definiție, mai puțin frecvente. Dar, împreună, aproape 10% din S.U.A. locuitorii au unul. Secvențierea și editarea genetică au dat o nouă speranță pentru unii pacienți cu afecțiuni moștenite, iar parlamentarii au adoptat măsuri precum Orphan Drug Act pentru a recompensa companiile farmaceutice pentru dezvoltarea de noi medicamente pentru afecțiuni rare. Dar modelele actuale de plată nu recompensează cu adevărat medicii pentru că au petrecut ore întregi cercetând afecțiuni rare despre care nu au fost învățați în școala de medicină.

„Este foarte greu să găsești pe cineva familiarizat cu această afecțiune”, a spus Mary Newhouse, prietena lui Blackburn, care are și Dercum. „Așadar, suntem literalmente lăsați să facem o mulțime de propriile noastre cercetări și, nefiind o persoană medicală, uneori o face puțin ciudată”.

Boala Dercum, sau adipoză dureroasă, este un sindrom caracterizat prin tumori de grăsime sau lipome, în tot corpul. Cauza este necunoscută. Unii cercetători consideră că este o afecțiune autoimună, unii consideră că este o problemă cu sistemul limfatic și unii cred că poate fi o tulburare a țesutului conjunctiv.

Nu există un număr solid de câte persoane o au.

Dercum este progresiv și poate deveni atât de debilitant, încât pacienții sunt alocați la pat. Lipoamele pot împinge nervii, provocând dureri chinuitoare. De asemenea, pot invada osul și țesutul conjunctiv, furând treptat mobilitatea unei persoane. Chirurgia pentru a le acciza poate funcționa temporar, dar este costisitoare, dureroasă și nu este o soluție practică pentru persoanele care au zeci de lipoame într-un singur membru, cum ar fi Newhouse și Blackburn.

Nu există nici un remediu pentru Dercum și doar câteva tratamente care pot ușura simptomele.

Dar Blackburn, în vârstă de 33 de ani, a spus că nu caută pe cineva care să-i dea toate răspunsurile. Vrea doar un medic care să meargă cu ea în călătorie pentru a găsi unii.

„Practic doar cineva care are mintea deschisă”, a spus Blackburn. - Dacă nu știu, învață.

Expertul

Persoanele cu boala Dercum zboară din întreaga țară - și din alte țări - pentru a vedea Karen Herbst, un endocrinolog la facultatea de medicină a Universității din Arizona.

Herbst a scris și a vorbit pe larg despre condiții care implică lipoamele, inclusiv Dercum’s, care poartă numele medicului de la Universitatea din Pennsylvania care l-a identificat pentru prima dată în 1888.

Ea a spus că neîncrederea văzută de Newhouse și Blackburn în comunitatea medicală nu este neobișnuită. Herbst a spus că crede că se datorează cel puțin parțial unei „părtiniri grase”.

Dercum cauzează adesea o creștere dramatică în greutate, dar obezitatea este încă considerată pe scară largă ca un eșec moral, a spus ea.

„Cred că este doar faptul că noi, ca societate, nu acceptăm că grăsimea poate fi dureroasă”, a spus Herbst. „Poți avea dureri musculare, poți avea dureri de tendon, poți chiar avea dureri cerebrale, dar nu ai voie să ai dureri în țesutul gras.”

Herbst a spus că ar putea fi „oribil” pentru persoanele obeze cu Dercum care încearcă să găsească un medic care să fie simpatic și dispus să-și pună timpul pentru a afla cum să-i ajute. Unii își pierd speranța.

„Am avut un tânăr care mi-a cerut să-l ajut să se eutanasieze în Suedia”, a spus Herbst. „Și avea 42 de ani”.

Herbst a spus că este obișnuit ca pacienții să izbucnească în lacrimi atunci când îi informează că există tratamente pe care le pot încerca, altele decât să treacă iar și iar sub cuțitul chirurgical.

Planurile ei de tratament încep de obicei cu diete cu conținut scăzut de carbohidrați și exerciții fizice regulate, de preferință într-o piscină în care presiunea apei ajută efectiv la procesul de vindecare. De asemenea, ea favorizează măsurile de stimulare a sistemului limfatic, care spală toxinele, cum ar fi îmbrăcămintea de compresie și tratamentul țesuturilor moi de la terapeuți fizici.

Ea a spus că alimentele antiinflamatoare și suplimentele pe bază de plante tind să funcționeze mai bine decât medicamentele precum aspirina și ibuprofenul și evită prescrierea de opioide, dacă este posibil, deoarece sunt dependente și nu funcționează deosebit de bine pentru durerea lui Dercum.

Herbst face, de asemenea, parte dintr-un studiu de cercetare pentru un medicament injectabil pentru dizolvarea lipomelor. Încă nu este pe piață, dar a spus că dă dovadă de promisiune.

„Vreau să le dau oamenilor speranța că există companii care lucrează la medicamente care, sperăm, vor fi disponibile în curând”, a spus Herbst.

Ar dori să facă un studiu folosind chimioterapie orală pentru pacienții cu Dercum care nu au primit ajutor de la altceva, dar încă nu are finanțare.

În afară de chimioterapie (care ar necesita trimiterea la un oncolog), niciunul dintre tratamentele preferate de Herbst nu necesită un specialist. Toate ar putea fi comandate de orice medic care știe despre ele.

„Este un proces pe care orice furnizor îl poate parcurge și poate încerca să facă recomandări suplimentare, altele decât tăierea (chirurgicală) și opioidele”, a spus Herbst.

Herbst a spus că este de înțeles că majoritatea medicilor nu știu ce să facă cu Dercum’s în acest moment, deoarece chiar și experții au încă multe întrebări despre asta. Ea a trimis recent un capitol de carte despre care spune că va fi gratuit online când va fi publicat mai târziu în acest an, care va ajuta atât pacienții, cât și furnizorii.

Deocamdată, oamenii vor continua să vină în Arizona. Site-ul Herbst, lipomadoc.org, include informații despre hoteluri și sfaturi privind achiziționarea unei asigurări de călătorie și colaborarea cu asigurările de sănătate canadiene.

„Să o vezi, durează un an”, a spus Newhouse.

„Încerc încă să intru pe lista de așteptare”, a spus Blackburn.

Chiar dacă are o programare, Blackburn a spus că costurile de călătorie vor fi o problemă, iar compania ei de asigurări probabil că o va considera în afara rețelei.

Ea are deja aproximativ 1.400 USD în datorii medicale amânate care îi afectează scorul de credit.

Viitor necunoscut

Newhouse și Blackburn s-au găsit pe una dintre mai multe pagini de Facebook pentru persoanele care suferă de Dercum de pe glob (există și o Societate Dercum fondată de o persoană cu această afecțiune). Împotriva tuturor cotelor, ambii locuiesc în Raytown.

Newhouse, care ajută la administrarea unuia dintre grupuri, a spus că știe despre o altă persoană din zona Kansas City care o are, plus o altă persoană care crede că o are, dar nu a fost diagnosticată.

Newhouse a spus că are lipome mici sub piele atât timp cât își poate aminti, dar nu au fost dureroase, iar medicii i-au spus întotdeauna că nu au nimic de îngrijorat.

Apoi, acum vreo șapte ani, menopauza părea să-i înrăutățească dramatic simptomele. A început cu o bătăi neregulate ale inimii, pe care ea a reușit să o trateze cu succes cu medicamente. Dar acum are mai multe lipome și au început să doară.

„Este sporadic și poate fi intens”, a spus Newhouse. „Poate fi literalmente ca și cum ai fi pe foc”.

A observat că nu mai poate ridica la fel de mult. Luptătorul de gaze cu gaz a fost brusc prea greu, așa că a trebuit să treacă la un model electric mai ușor.

În ultimul timp, a avut mai mult succes în găsirea medicilor locali care vor încerca să o ajute și este recunoscătoare.

Blackburn a spus că pentru ea, durerea este practic constantă. Opioidele abia își iau marginea.

Pe o scară de durere de 1-10, a spus ea, „într-o zi bună sunt încă la 4 sau la 5. Poate fi absolut debilitant. În unele zile, membrele mele au impresia că sunt din sticlă spartă. Este o durere profundă a oaselor. "

Atât Newhouse, cât și Blackburn au spus că personalul spitalului implică că se caută droguri. Pentru Blackburn s-a întâmplat când i s-a făcut o biopsie a măduvei osoase în timp ce încă mai căuta un diagnostic și durerea ei nu a răspuns la doza standard de opioide.

„(Doctorul) a spus:„ Ești sigur că nu ești consumator de narcotice? Trebuie să-mi spui ”, a spus Blackburn. „Și am spus„ Nu, nu sunt. ”A fost oribil.”

Durerea legată de Dercum a început în umărul stâng, apoi a coborât până la degete, apoi a lovit celălalt braț și, în cele din urmă, picioarele. Ea a acumulat facturile pentru a fi testate pentru lucruri precum lupusul, artrita reumatoidă și scleroza multiplă, fără rezultat. Când a fost diagnosticată în cele din urmă, a avut o ecografie care a arătat 30 de lipoame în brațul stâng singur.

Acum are o intrare în ligamentele piciorului inferior și se simte ca și cum ar avea o gleznă entorsă tot timpul.

Știe că trebuie să facă mișcare, dar este aproape imposibil. Îi place să facă drumeții, dar pentru a merge la orice distanță acum trebuie să se pregătească pentru asta în prealabil și apoi să rezerve o zi întreagă pentru recuperare.

Aceasta este rareori o opțiune, deoarece trebuie să-și economisească energia pentru muncă.

Dacă se întâmplă așa la vârsta de 30 de ani, se întreabă, cum va fi când va fi mai mare?

„Mi-e frică”, a spus Blackburn. „Nu vreau să ajung la un punct în care să mă bazez pe cineva pentru literalmente totul. De asemenea, nu vreau să trăiesc în această durere tot timpul. Există câteva zile în care pur și simplu nu mă pot descurca și mă tem că va ajunge la un punct în care va fi așa în fiecare zi și nu vreau asta. Chiar nu ”.

„Din păcate, nu am o mulțime de speranțe”.