Un „ochi” inexplicabil a fost primul indiciu că Vito Costanza, în vârstă de 6 săptămâni, ar putea avea convulsii. „Tocmai stăteam în sufrageria noastră, ținându-l pe Vito, când a început să ne„ facă cu ochiul ”, a spus tatăl său, Johnny Costanza.

vito

Deoarece Costanza sunt părinți cu experiență, cu un copil cu doar 16 luni mai mare decât Vito, ei au considerat că comportamentul este ciudat, dar l-au considerat o întâmplare. Dar în noaptea aceea, în timp ce mama lui Vito, Nicky, își alăpta fiul, a observat că ambii ochi ai lui Vito clipeau într-un ritm rapid și a filmat episodul cu telefonul ei.

A doua zi dimineață, Nicky și-a dus fiul la medicul pediatru și i-a arătat doctorului videoclipul pe care îl înregistrase. După ce l-a urmărit, medicul pediatru i-a spus lui Nicky să-l ducă pe Vito la camera de urgență de la Campusul Adele Hall din Kansas City pentru copii.

În timp ce era acolo, Vito a avut prima sa criză majoră, determinând o serie de teste pentru a determina o posibilă cauză. Unul dintre aceste teste a fost o atingere a coloanei vertebrale, care a arătat că nivelul de glucoză din lichidul spinal al lui Vito era zero.

Nivelul de glucoză din lichidul său spinal ar fi trebuit să fie același cu cel din sângele său. „Medicii au crezut că rezultatul este o anomalie, dar nu erau siguri de ce cauzează convulsiile”, a spus Johnny. „De fiecare dată când Vito avea o altă criză, inimile noastre se rupeau.”

Chiar dacă a fost internat la spital și pus pe medicamente anti-convulsii, convulsiile lui Vito au continuat. În următoarele câteva zile, Costanza a început să observe de fiecare dată când Nicky l-a alăptat pe Vito, el ar fi avut o altă criză și au suspectat o legătură.

„Mi-am amintit că primul rezultat al coloanei vertebrale a rezultat și am solicitat un al doilea pentru a vedea dacă nivelul de glucoză din lichidul spinal al lui Vito era cu adevărat zero”, a spus Johnny. Cel de-al doilea test a confirmat că Vito nu avea glucoză în lichidul său coloanei vertebrale, oferind familiei un posibil diagnostic - Sindromul de deficiență de tip 1 al transportorului de glucoză sau Glut1.

Glut1 este o tulburare genetică care afectează metabolismul creierului. Glucoza nu este transportată corespunzător în creier, lăsându-l să moară de foame după energia necesară creșterii și funcționării.

Conform Fundației Glut1 Deficiency, până în prezent s-au găsit peste 100 de tipuri diferite de mutații și deleții ale acestei gene.

Aproximativ 90% dintre persoanele afectate au crize frecvente începând cu primele luni de viață. La nou-născuți, primul semn al tulburării poate fi mișcările involuntare ale ochilor care sunt rapide și neregulate, cum ar fi cele ale lui Vito.

Testele ulterioare au confirmat mutația genetică specifică pe care o are Vito.

"Există doar câteva sute de pacienți diagnosticați cu Glut1 în lume", a spus Johnny. "La acea vreme, ni s-a spus că Vito era cel mai tânăr pacient diagnosticat vreodată cu Glut1".

Medicii l-au sfătuit pe Nicky să renunțe la alăptarea lui Vito și l-au trecut la o formulă ketogenică. Rezultatele au fost imediate - convulsiile lui Vito s-au oprit - dar munca grea pentru a-l menține sănătos abia începuse.

Pe măsură ce Vito avansa la alimente solide, a trebuit să înceapă să urmeze o dietă ketogenică strictă pentru a limita riscul de convulsii. Acesta este tratamentul standard recomandat pentru Glut1. Dieta ajută la îmbunătățirea simptomelor pentru majoritatea pacienților, oferind creierului o sursă alternativă de energie și ajută la optimizarea creșterii și dezvoltării creierului.

Dieta ketogenică este bogată în grăsimi, moderată în proteine ​​și săracă în carbohidrați. Este o schimbare majoră a stilului de viață care necesită angajamentul deplin al copiilor și al familiilor.

Familiile sunt susținute de o echipă în fiecare etapă a procesului ketogen. Echipa Children’s Mercy include un medic sau o asistentă medicală, asistente medicale, asistenți sociali, dietetici și un educator bucătar. După internare, familia are contact regulat cu nutriționiștii pentru a se asigura că toate nevoile dietetice sunt îndeplinite, inclusiv schimbările de masă. Familia are, de asemenea, acces la servicii de sprijin individual și de grup.

Deși comunitatea medicală nu înțelege pe deplin cum funcționează dieta ketogenică pentru a controla convulsiile, se presupune că dieta calmează substanțele chimice ale creierului, ceea ce reduce convulsiile. Cel puțin 50% dintre pacienții aflați în dieta ketogenică au o scădere de cel puțin 50% a frecvenței convulsiilor. Studiile arată, de asemenea, că părinții raportează o calitate a vieții îmbunătățită după ce pacienții au fost incluși în dieta ketogenică.

Pentru Costanzas, dieta a fost literalmente un mijloc de salvare pentru Vito, care va trebui întotdeauna să o urmeze.

„Cântărim și măsurăm tot ce mănâncă Vito”, a spus Johnny. „Bucătăria noastră arată ca un laborator de chimie, dar funcționează. Dieta sa se învârte în jurul uleiului de măsline, untului, frișcă și maioneză. Cursurile de gătit ketogenice de la Children's Mercy au fost de mare ajutor pentru Nicky. Cu toții îi iubim pe Chef Rachel și Lindsey, dieteticianul său, și este o modalitate excelentă de a ne conecta cu alte familii care urmează dieta ketogenică, inclusiv cu o mână de copii cu Glut1 ".

Acum, Vito se confruntă cu unele dintre tulburările de mișcare și întârzierile de vorbire tipice pentru pacienții cu Glut1, dar râde, joacă și case grele cu fratele său, Franco.

„Programul de dietă ketogenică pentru copiii Mercy a fost cheia diferenței dintre supraviețuirea lui Vito și înflorirea cu Glut1”, a spus Johnny. „Nu ar fi același copil fără dietă. Suntem binecuvântați dincolo de binecuvântați în fiecare zi ”.