Declinare de responsabilitate: Această fișă informativă are doar scop educativ. Vă rugăm să vă adresați medicului dumneavoastră sau altui profesionist din domeniul sănătății pentru a vă asigura că aceste informații sunt potrivite pentru copilul dumneavoastră.

țesutului

Versiuni PDF disponibile

Această foaie informativă este disponibilă pentru a fi tipărită în următoarele limbi:

Denumirea de „displazie a țesutului conjunctiv” acoperă o gamă largă de tulburări. Aceste tulburări sunt cauzate de o slăbiciune a țesuturilor conjunctive, cum ar fi osul, ligamentele, tendoanele și pielea.

Copiii cu aceste tulburări pot avea:

  • prea multă mișcare articulară (hipermobilitate)
  • mișcare comună insuficientă (contracte comune)
  • oase fragile, piele, vase de sânge sau ligamente
  • boală degenerativă a articulațiilor
  • mic de statura
  • complicații ale coloanei vertebrale

Tulburările pot fi variabile, deoarece multe persoane afectate au un amestec de aceste simptome diferite.

Majoritatea displaziilor țesutului conjunctiv urmează modele comune de moștenire. Aceste tipare pot ajuta consilierii genetici să ofere familiilor informații despre moștenirea din familia lor.

Tipuri de tulburări

Tulburările pot fi grupate în:

  • Sindroamele Ehlers-Danlos (EDS)
  • Sindromul Marfan și tulburări conexe
  • Displazii scheletice
  • Tulburări ale oaselor fragile
  • Tulburări MPS (mucopolizaharidoze)

Sindromul Ehlers-Danlos

Formele mai severe ale sindroamelor Ehlers-Danlos (EDS), toate au un anumit grad de fragilitate tisulară de la naștere și de-a lungul vieții. Unele persoane pot avea pielea fragilă (tip clasic), în timp ce altele au vase de sânge fragile, cu tendință de vânătăi sau de rupere a vaselor de sânge (tip vascular). Rareori, corneele ochilor sunt fragile și acest lucru poate duce la pierderea vizuală.

Obiectivele de management includ prevenirea traumei la nivelul pielii, vaselor de sânge și ochilor, protecția articulațiilor libere și tratamentul complicațiilor specifice.

Sindromul de hipermobilitate articulară, cunoscut și sub numele de sindromul Ehlers Danlos de tip hipermobil, este o combinație de hipermobilitate articulară pe scară largă (dublă articulație) și probleme musculo-scheletice cronice. Vă rugăm să consultați fișa informativă separată intitulată „Hipermobilitate articulară”.

Sindromul Marfan și tulburări conexe

Sindromul Marfan poate fi asociat cu statura înaltă și brațe și picioare lungi. Există un risc crescut de dizabilitate vizuală în copilărie din luxarea lentilei ochiului. Poate apărea și anevrismul vasului principal de sânge (anevrism aortic), dar complicațiile grave de sănătate pot fi evitate prin controale regulate de sănătate și controale cardiace.

Displazii scheletice

Există aproximativ 400 de tulburări în acest grup. Acestea afectează osul (displazii osoase) și/sau cartilajul (condrodisplazii).

Cele mai multe rezultă în statură scurtă și inteligența este de obicei normală. Acolo unde este prezentă statura scurtă, există diferite modele, unele persoane având înălțimea normală a corpului și membrele scurte, iar altele cu un trunchi scurt. Unele displazii scheletice sunt asociate cu probleme cu organele interne și cu pierderea vederii și a auzului. Fiecare tulburare sau grup de tulburări are cerințe specifice pentru gestionare.

Acumularea de zaharuri complexe din organism poate provoca probleme cu creșterea și funcționarea scheletului și a țesutului conjunctiv, așa cum se observă în tulburările mucopoliza acaridozei (MPS).

Pot exista o serie de manifestări, în funcție de tipul de MPS.

Tulburări ale oaselor fragile

Persoanele cu tulburări ale oaselor fragile au oase fragile care se fracturează ușor. Există diferite tipuri de tulburări ale oaselor fragile, iar gama și severitatea variază de la persoană la persoană.

Osteogenesis Imperfecta (OI)

Osteogenesis Imperfecta (OI) este cel mai frecvent tip de tulburare a oaselor fragile. La unii oameni cu OI, albul ochilor, cunoscut sub numele de sclerae, apare albastru. Persoanele cu forme severe de IO pot avea o statură scurtă și unele dezvoltă deformări ale membrelor și/sau coloanei vertebrale. Dinții pot fi, de asemenea, fragili. Copiii cu tulburări osoase fragile au nevoie de evaluare și tratament specializat multidisciplinar.

Tine minte:

Dacă aveți îngrijorări cu privire la copilul dumneavoastră, vă rugăm să le discutați cu medicul de familie sau cu medicul pediatru, majoritatea spitalelor publice din NSW au o clinică de genetică unde se pot obține sfaturi privind diagnosticul.

Pentru publicațiile recomandate de experții spitalelor noastre, vă rugăm să vizitați magazinul de cărți Kids Health.

Categorii

  • Alergie | Astm
  • Bebeluși | Nou-născuți | Copii
  • Suport de viață de bază | CPR
  • Sânge | Venele | Hematologie
  • Oase | Muschii | Ortopedie
  • Creier | Măduva spinării | Neurologie
  • Rac | Tumori | Oncologie
  • Boli cronice | Inflamator
  • Boală obișnuită a copilăriei
  • Probleme comune
  • Surditate | Audierea | Audiologie
  • Moarte | Donatie de organe
  • Dezvoltare | Comportamental
  • Digestiv | Gastroenterologie
  • Handicap
  • Ureche | Nas | Gât
  • Emoțional | Sănătate mentală
  • Ochii | Vedere | Oftalmologie
  • Fata | Gură | Vorbire
  • Sprijin familial | informație
  • Hrănirea | Nutriție | Hidratare
  • Inima | Cardiac
  • Imunizare
  • Boli infecțioase
  • Vătămare | Accident | Otrăvire
  • Rinichi | Urinar
  • Ficat | Hepatologie
  • Plămâni | Respiratori Dormi
  • Obezitatea | Greutate sănătoasă
  • Managementul durerii
  • Îngrijire paliativă
  • Reabilitare | Fizioterapie
  • Piele | Dermatologie
  • Chirurgie | Anestezie
  • Adolescenți | Tineri
  • Dinții | Dental
  • Teste | Proceduri Diagnostic
  • Accesul vascular

Rețeaua de spitale pentru copii din Sydney încorporează următoarele servicii:

Rețeaua de spitale pentru copii din Sydney este un serviciu al NSW Health, parte a guvernului NSW