Ce este microcefalia?

Microcefalia este o afecțiune care este prezentă la naștere, în care capul bebelușului este mult mai mic decât în ​​mod normal pentru un sugar de acea vârstă și gen. Micro înseamnă mic și cefalia se referă la cap. Majoritatea copiilor cu microcefalie au, de asemenea, un handicap mintal și creier mic. Cu toate acestea, unii copii cu capete mici au o inteligență normală.

neurologie

Ce cauzează microcefalia?

Microcefalia este fie cauzată de expunerea la substanțe dăunătoare în timpul dezvoltării fetale, fie poate fi asociată cu probleme genetice sau sindroame care pot avea tendința de a se desfășura în familii.

Teoriile sugerează că următoarele pot predispune un făt la probleme care afectează dezvoltarea normală a capului în timpul sarcinii:

Expunerea la substanțe chimice sau substanțe periculoase

Lipsa vitaminelor și nutrienților corespunzători în dietă

Infecție intrauterină cu citomegalovirus, rubeolă sau virusul varicelei

Prescriere sau consum ilegal de droguri și alcool

Microcefalia poate apărea singură sau în asociere cu alte probleme de sănătate. Microcefalia dobândită poate apărea după naștere din cauza diferitelor leziuni ale creierului, cum ar fi lipsa de oxigen sau infecția. O serie de tulburări genetice pot provoca, de asemenea, microcefalie. Genele determină trăsături, cum ar fi culoarea ochilor și grupa sanguină, și pot provoca, de asemenea, boli. Moștenirea unei gene anormale cauzează uneori microcefalie.

Autosomal recesiv și autosomal dominant sunt două modele în care genele pot fi moștenite într-o familie. Autosomal înseamnă că atât bărbații, cât și femelele sunt afectați în mod egal. Recesiv înseamnă că două copii ale genei, una moștenită de la fiecare părinte, sunt necesare pentru a avea această afecțiune (în acest caz, microcefalie). După ce părinții au avut un copil cu microcefalie autozomală recesivă, există o șansă de 25%, sau una din patru șanse, la fiecare sarcină, să aibă un alt copil cu microcefalie. Unele tulburări genetice care cauzează microcefalia sunt moștenite într-un mod legat de X. În timp ce mamele nu sunt afectate, există o șansă de 50% ca un copil de sex masculin să aibă tulburarea. Copiii de sex feminin au 50% șanse să moștenească gena și același risc de a transmite tulburarea copiilor lor.

Care sunt simptomele microcefaliei?

Microcefalia înseamnă strict un cap mic și există cazuri în care indivizii microencefalici nu au alte simptome. Dar următoarele sunt cele mai frecvente caracteristici care sunt văzute împreună cu microcefalia. Fiecare copil poate prezenta un spectru larg de simptome.

Aspectul capului bebelușului este foarte mic

Creșterea mișcării brațelor și picioarelor (spasticitate)

Simptomele microcefaliei pot semăna cu alte afecțiuni sau probleme medicale. Consultați întotdeauna medicul copilului dumneavoastră pentru un diagnostic.

Cum este diagnosticată microcefalia?

Microcefalia poate fi diagnosticată înainte de naștere prin ultrasunete prenatale, o tehnică de diagnosticare a imaginii care utilizează unde sonore de înaltă frecvență și un computer pentru a crea imagini ale vaselor de sânge, țesuturilor și organelor. Ultrasunetele sunt utilizate pentru a vizualiza organele interne în timp ce funcționează și pentru a evalua fluxul de sânge prin diferite vase.

În multe cazuri, microcefalia poate să nu fie evidentă prin ultrasunete până în al treilea trimestru și, prin urmare, nu poate fi văzută la ultrasunetele efectuate mai devreme în timpul sarcinii. Diagnosticul microcefaliei poate fi pus la naștere sau mai târziu în copilărie. Circumferința capului bebelușului este mult mai mică decât în ​​mod normal. În timpul examenului fizic, medicul obține un istoric complet prenatal și de naștere al copilului. La bebelușii și copiii mai mari, medicul poate întreba, de asemenea, dacă există antecedente familiale de microcefalie sau alte probleme medicale. Uneori copilul se naște cu o circumferință normală a capului, dar apoi dobândește microcefalie din cauza unei afecțiuni grave, cum ar fi anumite tulburări genetice, accident vascular cerebral, leziuni traumatice sau otrăvire. Medicul va întreba, de asemenea, despre etapele de dezvoltare, deoarece microcefalia poate fi asociată cu alte probleme, cum ar fi dizabilitatea intelectuală. Întârzierile de dezvoltare pot necesita o urmărire medicală suplimentară pentru problemele de bază.

Se ia o măsurare a circumferinței capului copilului și se compară cu o scală care poate identifica intervalele normale și anormale.

Testele de diagnostic care pot fi efectuate pentru a confirma diagnosticul microcefaliei și a identifica anomaliile din creier includ:

Circumferinta capului. Această măsurare este comparată cu o scală pentru creștere și dimensiune normale.

Scanare tomografică computerizată (numită și scanare CT sau CAT). O scanare CT utilizează radiații ionizante (cunoscute și sub numele de raze X) pentru a genera imagini tridimensionale ale corpului. Razele X simple ale craniului sunt rareori utilizate în evaluarea tulburărilor cerebrale din copilărie. CT este o procedură de diagnosticare a imaginii care utilizează o combinație de raze X și tehnologie computerizată pentru a produce imagini orizontale sau axiale (adesea numite felii) ale corpului. O scanare CT arată imagini detaliate ale oricărei părți a corpului, inclusiv oasele, mușchii, grăsimile și organele. CT sunt mai detaliate decât razele X generale.

Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN). O procedură de diagnostic care utilizează o combinație de magneți mari, radiofrecvențe și un computer pentru a produce imagini detaliate ale organelor și structurilor din corp.

Analize de sange

Analize de urină

Teste genetice

Considerații pe tot parcursul vieții pentru un copil cu microcefalie

Nu există niciun tratament pentru microcefalie care să readucă capul bebelușului la o dimensiune sau formă normală. Deoarece microcefalia este o afecțiune pe tot parcursul vieții care nu este corectabilă, managementul include concentrarea asupra prevenirii sau minimizării deformărilor și maximizării capacităților copilului la domiciliu și în comunitate. Pentru acei copii care au simptome asociate, întărirea pozitivă îl va încuraja pe copil să își consolideze stima de sine și să promoveze cât mai multă independență posibil.

Extinderea completă a problemei nu este de obicei înțeleasă imediat după naștere, dar poate fi dezvăluită pe măsură ce copilul crește și se dezvoltă.

Copiii născuți cu microcefalie necesită examinări frecvente și teste de diagnostic de către medicul lor pentru a monitoriza dezvoltarea capului, precum și funcția motorie, socială, intelectuală și a limbajului, pe măsură ce copilul crește. Echipa medicală lucrează din greu cu familia copilului pentru a oferi educație și îndrumare pentru a îmbunătăți sănătatea și bunăstarea copilului. Copiii cu dizabilități asociate ar trebui să fie îndrumați către terapeuții corespunzători pentru evaluare și intervenție.

Consilierea genetică poate fi recomandată de către medic pentru a oferi informații cu privire la riscurile de recurență ale tulburării și la orice testare disponibilă.