Microcefalia este o afecțiune neurologică rară. În comparație cu copiii de aceeași vârstă, un copil cu microcefalie are capul mai mic și, ocazional, creierul mai mic.
Dezvoltarea anormală a creierului însoțește frecvent microcefalia. Afecțiunea poate apărea adesea alături de alte defecte congenitale majore. Microcefalia poate fi totuși singura anomalie prezentă.
Afecțiunea apare între 2 și 12 din 10.000 de nașteri vii în fiecare an în Statele Unite.
În acest articol, explorăm cauzele, diagnosticul și tratamentul microcefaliei.
Distribuiți pe Pinterest Microcefalia este o scădere a creierului și a craniului. O serie de afecțiuni genetice, infecții și boli o pot provoca.
Cauza microcefaliei nu este întotdeauna clară. Afecțiunea se poate dezvolta la naștere sau în primii ani de viață.
Cu toate acestea, anumite condiții ar putea avea o relație cu dezvoltarea sa.
Condițiile care cresc riscul de a dezvolta microcefalie includ:
- anomalii genetice sau cromozomiale, cum ar fi sindromul Down
- infecții în timpul sarcinii, cum ar fi rubeola, toxoplasmoza, citomegalovirusul, varicela și posibil virusul Zika
- malnutriție severă
- craniosinostoză sau fuziunea prematură a liniei de sutură a craniului
- anoxie cerebrală, o afecțiune care implică o scădere a livrării de oxigen în creierul unui făt
- fenilcetonurie maternă necontrolată (PKU), o anomalie congenitală care restricționează capacitatea organismului de a descompune un aminoacid specific
Factorii de mediu pot crește, de asemenea, riscul de microcefalie. Dacă, în uter, mama expune un făt expus la droguri ilicite, alcool sau toxine, riscul ca sugarul să dezvolte o anomalie a creierului este mai mare.
În timp ce caracteristica definitorie a microcefaliei este circumferința redusă a capului, afecțiunea are alte efecte asupra sănătății care pot limita calitatea vieții și pot afecta dezvoltarea.
Efectele microcefaliei asupra dezvoltării pot varia de la ușoare la severe și pot include:
- dezvoltarea întârziată, cum ar fi învățarea de a vorbi, de a sta, de a sta sau de a merge la o vârstă mai târzie decât ceilalți copii într-o etapă similară
- dificultati de invatare
- probleme de mișcare și echilibru
- un strigăt puternic
- probleme cu hrănirea, cum ar fi disfagia sau dificultăți la înghițire
- pierderea auzului
- vedere redusă de la leziunile de pe retină, zona din spatele ochiului
- trăsături și expresii faciale distorsionate
- hiperactivitate
- mic de statura
În cazurile severe, microcefalia poate pune viața în pericol.
Ocazional, un medic poate detecta prezența microcefaliei la o ecografie din al doilea sau al treilea trimestru și poate diagnostica anomalia înainte de nașterea sugarului.
Pentru ca un copil să primească un diagnostic de microcefalie după naștere, acesta va fi supus unui proces de examinare aprofundată.
Procesul de diagnostic pentru microcefalie poate include:
- un examen fizic, inclusiv o evaluare a circumferinței capului
- istoricul familiei și evaluarea dimensiunilor capului părinților
- graficul creșterii capului în timp
Odată ce un medic diagnostichează microcefalia, medicii pot utiliza, de asemenea, scanări CT sau RMN și teste de sânge pentru a evalua severitatea și cauza microcefaliei, precum și orice alte afecțiuni asociate.
Unele dintre aceste teste ar putea oferi, de asemenea, echipei de asistență medicală informații despre prezența unei infecții în uter care ar fi putut provoca modificări structurale ale creierului.
În prezent, nu este disponibil niciun tratament sau tratament pentru microcefalie.
În schimb, tratamentul se concentrează pe gestionarea afecțiunii și ameliorarea problemelor de sănătate legate, cum ar fi convulsiile. Dacă un proces continuu contribuie la microcefalie, cum ar fi malnutriția, profesioniștii din domeniul sănătății vor aborda și acest lucru.
Sugarii cu microcefalie ușoară necesită de obicei doar controale de rutină. Cu toate acestea, cei cu o formă mai severă a afecțiunii pot necesita programe de intervenție timpurie în copilărie pentru a-și consolida capacitățile fizice și intelectuale.
Aceste programe vor include adesea terapii de vorbire, fizice și ocupaționale.
O afecțiune numită craniosinostoză poate provoca microcefalie. În cazurile de craniosinostoză, articulațiile dintre oasele unui craniu infantil se îmbină prematur, împiedicând creierul să crească complet.
Cu toate acestea, această afecțiune este de obicei reversibilă cu o intervenție chirurgicală care ajută la remodelarea craniului.
Outlook
În timp ce opțiunile de tratament gestionează mai degrabă decât vindecă microcefalia, unele persoane cu afecțiune au funcție cognitivă normală și un cap care crește în timp, în ciuda faptului că rămân mai mici decât modelul obișnuit de creștere.
Cu toate acestea, persoanele cu microcefalie ca urmare a Zika au adesea o prezentare mai severă, care ar putea avea nevoie chiar de îngrijire intensivă pe tot parcursul vieții.
Discutați cu furnizorul dvs. de asistență medicală despre riscurile personale ale unui copil cu microcefalie și pașii pe care îi puteți lua pentru a reduce acest risc.
În orice sarcină, este importantă reducerea riscului de complicații prin evitarea alcoolului, a drogurilor și a altor toxine.
Varicela, rubeola, citomegalovirusul și toxoplasmoza au legături cu starea, deci luați măsuri preventive împotriva acestor boli.
Posibilă legătură între microcefalie și virusul Zika
Datorită preocupărilor recente cu privire la riscul microcefaliei și al virusului Zika, Centrele pentru Controlul Bolilor (CDC) recomandă femeilor gravide să evite călătoriile în regiunile în care boala are prezență.
Faceți clic aici pentru o listă completă și actualizată a țărilor pe care CDC le menționează ca prezentând un risc de Zika.
Dr. Mark DeFrancesco, președintele Colegiului American de Obstetricieni și Ginecologi (ACOG), a sfătuit următoarele într-o declarație care susține orientările de călătorie stabilite de CDC.
„Călătoriile în regiuni cu focare de virus Zika în curs nu sunt recomandate femeilor însărcinate sau femeilor care iau în considerare sarcina”.
Informațiile despre Zika se dezvoltă și se schimbă destul de rapid. Urmați acest link pentru cele mai recente declarații și recomandări de la ACOG.
Pentru a afla mai multe despre recomandările de călătorie ale CDC, vă rugăm să vizitați pagina web a avizelor privind sănătatea călătoriei.