Demențele frontotemporale (FTD) sunt un grup clinic și patologic divers de demențe focale care prezintă fie trăsături ale disfuncției lobului frontal, fie trăsături ale disfuncției lobului temporal sau ambele.

prezentare

Termeni asociați:

  • Demenţă
  • Scleroza laterala amiotrofica
  • Parkinsonism
  • Lob frontal
  • Paralizie supranucleară progresivă
  • Degenerarea corticobazală
  • Demență cu corpuri Lewy
  • Boala Parkinson
  • Boala Alzheimer
  • Proteină

Descărcați în format PDF

Despre această pagină

Dementa fronto-temporala

Abstract

Demența frontotemporală (FTD) este un spectru clinic al bolilor neurodegenerative caracterizat prin declin progresiv al comportamentului sau al limbajului asociat cu degenerarea lobilor temporali frontali și anteriori. FTD a devenit recunoscută ca fiind o cauză majoră a demenței cu debut precoce. FTD poate fi clasificat în trei sindroame clinice, pe baza simptomelor precoce și predominante: demență frontotemporală comportamentală-variantă (bvFTD), afazie progresivă primară cu variante semantice (svPPA) și afazie progresivă primară cu variante non-fluente (nfvPPA). Progresele recente în genetică moleculară și imunohistochimie au relevat subtipurile patologice și fundalurile genetice. FTD este un sindrom eterogen patologic și genetic și, prin urmare, suprapunerea acestor sindroame clinice este complicată. Până în prezent, nu există un tratament specific bolii pentru FTD. Patogeneza și progresia proceselor FTD trebuie să fie evaluate în continuare.

Dementa fronto-temporala

Abstract

Demența frontotemporală (FTD) este termenul clinic care cuprinde un grup de sindroame cauzate de patologia degenerescenței lobare frontotemporale (FTLD). Sindroamele clinice asociate cu FTLD sunt eterogene și determinate de distribuția regională a patologiei. Acestea sunt varianta comportamentală FTD, varianta semantică afazie progresivă primară (PPA), varianta nonfluentă PPA, boala neuronului motor FTD, paralizia supranucleară progresivă și sindromul corticobazal. Distribuția regională a patologiei dictează prezentarea clinică, dar există eterogenitatea patologiei subiacente, astfel încât acumulările anormale de tau, proteina TAR de legare a acidului dezoxiribonucleic 43 sau fuzionate în sarcom pot duce la fenotipuri clinice similare.

Dementa fronto-temporala

Introducere

Demența frontotemporală (FTD) este un termen umbrelă pentru o familie de tulburări caracterizate prin degenerarea rețelelor cerebrale situate în primul rând în lobii frontali și temporali. FTD este una dintre cele mai frecvente cauze ale demenței cu debut precoce, cu o prevalență similară bolii Alzheimer (AD) la cei cu vârsta sub 65 de ani (Ratnavalli, Brayne, Dawson și Hodges, 2002). FTD lovește pacienții relativ devreme în viață, cu o vârstă mediană de debut la sfârșitul anilor 50 și are un timp de supraviețuire mai scurt (mediana de 9-10 ani) decât AD (Borroni și colab., 2010; Chiu și colab., 2010; Rascovsky și colab., 2011; Roberson și colab., 2005; Rosso și colab., 2003).

În acest capitol, vom discuta despre modul în care degenerarea rețelelor care conțin regiuni corticale specifice contribuie la cele mai frecvente sindroame FTD. De asemenea, analizăm modul în care descoperirile recente care implică cele mai frecvente cauze genetice ale FTD au oferit o perspectivă asupra posibilelor mecanisme moleculare comune mai multor subtipuri FTD.

Neurogenetică, partea II

Jessica Deleon, Bruce L. Miller, în Handbook of Clinical Neurology, 2018

Abstract

Demența frontotemporală (FTD) este o tulburare neurodegenerativă caracterizată prin schimbări progresive ale comportamentului, personalității și limbajului cu implicarea regiunilor frontale și temporale ale creierului. Aproximativ 40% din cazurile de FTD au un istoric familial pozitiv și aproximativ 10% din aceste cazuri sunt moștenite într-un model autosomal dominant. Aceste defecte genetice prezintă fenotipuri clinice distincte. Pe măsură ce diagnosticul FTD devine mai ușor de recunoscut, va deveni din ce în ce mai important să se țină cont de aceste mutații genetice. În acest capitol, vom revizui genele cu asociații cunoscute la FTD. Discutăm funcțiile proteinelor, frecvențele mutațiilor, fenotipurile clinice, caracteristicile imagistice și patologia asociată cu aceste gene.

Dementa fronto-temporala

Abstract

Demența frontotemporală (FTD) este un termen colectiv pentru demențe devastatoare caracterizate prin modificări de comportament și de personalitate sau tulburări de limbaj datorate neurodegenerării zonelor frontale și temporale ale creierului. În prezent nu sunt disponibile terapii de modificare a bolii. Cercetările privind mecanismele genetice și de boală ale FTD au arătat către noi ținte supuse medicamentelor în diferitele subtipuri patogenetice ale FTD, inclusiv FTLD - tau cauzate de mutații ale proteinei tau asociate microtubulilor și FTLD - TDP, cauzate de mutații în C9orf72 sau granulină (GRN). Unele ținte sunt luate în prezent în cercetarea preclinică și în stadiile incipiente ale studiilor clinice. În acest capitol, vom revizui gestionarea actuală a bolilor simptomatice, precum și țintele promițătoare pentru terapiile de modificare a bolii. Vor fi discutate ambele strategii pentru a viza toxicitatea mediată de tau, C9orf72 sau TDP-43, precum și abordările pentru a spori expresia granulinei.

Degenerare lobotică frontotemporală

Daniela Galimberti dr., Elio Scarpini MD, în dietă și nutriție în demență și declin cognitiv, 2015

Degenerescența lobară frontotemporală (FTLD) este cea mai frecventă demență la populația surprinzătoare. Se prezintă cu diferite sindroame, inclusiv varianta comportamentală demență frontotemporală (bvFTD), afazie primară non-fluentă (PNFA), demență semantică (SD) și afazie logofenică. Degenerarea neuronilor motori coincide adesea cu FTLD. În ultimii ani, s-a demonstrat că diferite mutații autosomale dominante sunt cauza agregării familiale raportate frecvent în FTLD. Genele cauzale majore descoperite până acum includ proteina tau asociată cu microtubuli (MAPT), progranulina (GRN), cromozomul 9 cadru deschis de lectură (C9ORF) 72. Mutațiile din MAPT sunt în general asociate cu debutul precoce și cu fenotipul bvFTD, în timp ce mutațiile din GRN și C9ORF72 sunt asociate cu eterogenitate clinică ridicată și vârstă la debutul bolii. În plus, alte gene sunt legate de cazuri rare de FTLD familial. În 2011, au fost publicate noi criterii de diagnostic bvFTD, care includ utilizarea biomarkerilor. Potrivit acestora, bvFTD poate fi clasificat în „posibil” (numai caracteristici clinice), „probabil” (includerea biomarkerilor imagistici) și „definit” (în prezența unei mutații cauzale cunoscute sau la autopsie).

Psihofarmacologia bolii neurologice

Bruce Miller, Jorge J. Llibre Guerra, în Handbook of Clinical Neurology, 2019

Abstract

Cercetări recente relevă o suprapunere între demența frontotemporală (FTD) și o varietate de tulburări psihiatrice primare, provocând diviziunile artificiale dintre psihiatrie și neurologie. Acest capitol oferă o prezentare generală a sindroamelor clinice asociate cu FTD, descriind în același timp legăturile dintre aceste sindroame și neuroimagistică. Aceasta este urmată de o revizuire a neuropatologiei și a modificărilor genetice din creier. Vom ilustra suprapunerea sindromică care există între FTD și mai multe tulburări psihiatrice primare, inclusiv tulburarea afectivă bipolară și schizofrenia. Se va pune accent pe varianta comportamentală a FTD (bvFTD), care este sindromul clinic comun observat cu degenerarea lobilor frontali și este cel mai probabil să se întâlnească în medii psihiatrice.

DEMENTA FRONTO-TEMPORALA

Bryan Woodruff, Neill Graff-Radford, în Neurologie și Neuroștiințe clinice, 2007

DIRECTII VIITOARE

Pe scurt, termenul de demență frontotemporală cuprinde un grup de tulburări care au diverse caracteristici clinice, patologice, biochimice și genetice. O mai bună înțelegere a acestor tulburări se va realiza numai prin colaborarea specialiștilor atât în ​​disciplinele științelor clinice, cât și în cele de bază. O inițiativă multicentrică de monitorizare a pacienților cu FTD longitudinal este deja în curs și se speră să permită studii terapeutice suplimentare în viitor. Instrumente puternice de cercetare, cum ar fi modelele animale transgenice, vor accelera dezvoltarea terapiilor care vizează în mod specific fiziopatologia subiacentă a FTD și a altor tulburări degenerative care afectează sistemul nervos. 22 Dezvoltarea testelor pentru biomarkeri, cum ar fi speciile tau fosforilate, poate permite o diferențiere mai precisă între FTD și alte tulburări neurodegenerative, în special la începutul evoluției bolii. 23 Deși cercetarea axată pe FTD poate părea descurajantă în lumina eterogenității afecțiunii, orice progrese realizate vor afecta potențial pacienții cu o serie de alte tulburări conexe și, prin urmare, ar trebui urmărite cu aviditate.

Tulburări de mișcare 4

Christian W. Wider,. Zbigniew K. Wszolek, în Blue Books of Neurology, 2010

Acest capitol discută cele mai relevante și recente progrese în diagnosticul clinic, imagistică, patologie, genetică și strategii de tratament în degenerescența lobară frontotemporală (FTLD). Un accent special se pune pe formele determinate genetic de FTLD. FTLD se referă la un grup de boli neurodegenerative care cuprinde entitățile clinice și patologice demență frontotemporală (FTD), afazie progresivă non-fluentă (PNFA) și demență semantică (SD). Deși criteriile de diagnostic pentru FLTD sunt în principal clinice, există o relație între simptome și zonele afectate predominant cu FTD care afectează în principal lobii frontali stângi, PNFA care afectează lobii frontali stângi și SD care afectează lobii temporali stângi. Este, de asemenea, discutată demența frontotemporală asociată cu boala neuronului motor (FTD-MND). Simptomele timpurii la pacienții cu FTD sunt dominate de afectarea comportamentului social și a schimbărilor de caracter. Simptomele suplimentare includ o gamă largă de comportamente de tip frontal, în mare parte de formă dezinhibată, împreună cu modificări ale vorbirii fără afazie adevărată. Modificările dietetice, inclusiv consumul excesiv, sunt frecvente la pacienții cu FTD. Formele familiale ale FTLD discutate sunt familiile FTDP-17 tau-pozitive și FTDP-17 tau-negative, familiile ubiquitin-pozitive.

Diagnosticul clinic al bolii Alzheimer

2.5.3.3 Demență frontotemporală

Demența frontotemporală (FTD) este un grup de boli neurodegenerative legate de vârstă rezultate din neurodegenerarea progresivă a lobilor frontali și temporali ai creierului. FTD acoperă o gamă largă de demențe, inclusiv varianta comportamentală demență frontotemporală, demență semantică și afazie progresivă nefluxantă (PNFA). Cea mai frecventă manifestare clinică la pacienții cu FTD este problema limbajului. FTD reprezintă 5-10% din toate diagnosticele de demență legate de vârstă. Oamenii cu FTD sunt mai tineri decât cei care dezvoltă AD sporadică. Majoritatea pacienților cu FTD au vârsta cuprinsă între 45 și 64 de ani.