Centrul Wyss/Campbell pentru sindromul insuficienței toracice

În dezvoltarea normală, un copil se naște cu 12 perechi de coaste. Numărul este același pentru bărbați și femei. Cele șapte coaste superioare (numite coaste adevărate) se conectează cu cartilajul la sternul (sternul). Capetele frontale ale celor cinci funduri (coastele false) fie se conectează cu cartilajul între ele (coastele de la 8 la 10), fie nu se conectează deloc (coastele 11 și 12). Coaste protejează și fac spațiu pentru inimă, plămâni și alte organe ale pieptului și abdomenului.

deformități

Unii bebeluși se nasc cu deformări ale coastei. Acestea variază de la variații minore ale anatomiei normale la condiții care pun viața în pericol și care constrâng plămânii. Deformitățile coastei pot lua mai multe forme, inclusiv:

  • Coaste suplimentare (supranumerare)
  • Coaste lipsă (agenezia coastei)
  • Coaste anormal de scurte
  • Coaste de formă anormală
  • Coaste care sunt fuzionate împreună

Atunci când deformările coastei fac ca pieptul să fie prea mic pentru o dezvoltare pulmonară sănătoasă, afecțiunea este cunoscută sub numele de sindrom de insuficiență toracică.

Cauzele deformărilor coastei

Unele deformări ale coastelor apar ca urmare a mutațiilor genetice. Acestea pot fi moștenite de la unul sau ambii părinți sau pot apărea spontan ca mutații genice de novo.

În alte cazuri, nu există o cauză cunoscută pentru anomaliile coastei.

Deformitățile coastei pot apărea izolate, fără alte anomalii anatomice sau în asociere cu alte probleme, uneori ca parte a unei afecțiuni sau sindrom identificat. Nu este neobișnuit ca persoanele cu trisomie 21 (sindrom Down), de exemplu, să aibă o pereche suplimentară sau lipsă de coaste, iar anomaliile coastei în aceste cazuri rareori cauzează probleme de sănătate.

Condițiile în care apar deformări semnificative ale coastei cu alte anomalii anatomice includ:

  • Sindromul Jeune, numit și distrofie toracică asfixiantă, care se caracterizează printr-o cutie toracică și toracică anormal de mică și probleme respiratorii severe.
  • Displazia spondilocostală (sau disostoză), o afecțiune rară caracterizată prin dezvoltarea anormală a coloanei vertebrale și a coastelor. Persoanele cu această afecțiune pot avea coaste topite sau lipsă, precum și o coloană vertebrală anormal curbată (scolioză) cauzată de vertebre deformate sau topite.
  • Displazia spondilotoracică (sau disostoză), o afecțiune caracterizată prin coaste care sunt fuzionate împreună la părțile cele mai apropiate ale coloanei vertebrale, împreună cu vertebrele deformate sau fuzionate. Bebelușii născuți cu această afecțiune au piept mic și probleme severe de respirație.

Sindromul Jeune, displazia spondilocostală și displazia spondilotoracică sunt toate boli autozomale recesive, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să poarte mutația genică pentru ca un copil să se nască cu tulburarea.

Displazia spondilocostală și displazia spondilotoracică au fost, în trecut, considerate variații cu o singură afecțiune și numite sindrom Jarcho-Levin. Acum sunt văzute ca afecțiuni separate, iar denumirea de sindrom Jarcho-Levin este considerată învechită.

Semne și simptome ale deformărilor coastei

Este posibil ca malformațiile minore ale coastei să nu fie observate până când nu sunt detectate pe raze X și să nu aibă niciun impact asupra sănătății unui copil. O coastă suplimentară sau o coastă lipsă, dacă nu afectează dimensiunea sau forma pieptului, nu este probabil să fie observată și, în general, nu reprezintă o problemă de sănătate.

Semnele unor deformări mai semnificative ale coastei pot include:

  • Piept îngust sau subdimensionat
  • Piept deformat (din mai multe coaste lipsă)
  • Respiratie dificila
  • Extindere neobișnuită a abdomenului inferior pe măsură ce copilul respiră

Când deformările coastei apar ca parte a unei alte afecțiuni sau sindrom, alte simptome pot include:

  • Mic de statura
  • Brațe și picioare neobișnuit de scurte
  • Torsul scurt
  • Gât rigid
  • Curbura coloanei vertebrale (scolioză)
  • Degete suplimentare sau degetele de la picioare

Testarea și diagnosticarea deformărilor coastei

Deformările coastei pot fi detectate înainte de naștere cu ultrasunete. Dacă nu, simptome precum pieptul mic și dificultăți de respirație după naștere pot sugera deformări ale coastei, iar diagnosticul se va face cu raze X.

Testarea genetică poate fi utilizată pentru a confirma diagnosticul unei afecțiuni moștenite care implică deformări ale coastei.

Tratamentul deformărilor coastei

Tratamentul pentru deformările coastei este determinat de natura și severitatea anomaliilor.

Dacă deformările nu cauzează probleme de sănătate și nici disconfort sau probleme de postură, nu este nevoie de tratament.

Dacă deformările cauzează probleme de respirație sau restricționează dezvoltarea plămânilor (sindromul de insuficiență toracică), copilul dumneavoastră poate avea nevoie de sprijin pentru respirație, cum ar fi intubația sau traheotomia. Echipa medicală a copilului dumneavoastră vă poate recomanda o intervenție chirurgicală pe coaste protetice de titan verticale (VEPTR), un tratament inovator care permite coaste, coloanei vertebrale și plămânilor copilului să se extindă și să crească. VEPTR este ajustat chirurgical pe măsură ce copilul dumneavoastră îmbătrânește până când ating o maturitate scheletică completă.

Îngrijire ulterioară pentru deformările coastei

Dacă copilul dumneavoastră este supus unei intervenții chirurgicale VEPTR, vor fi necesare vizite de urmărire pentru a ajusta coastele de titan pe măsură ce copilul dumneavoastră crește. Când copilul dumneavoastră a terminat creșterea, poate fi necesară o procedură suplimentară - fuziunea coloanei vertebrale.

Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu o afecțiune asociată cu alte riscuri pentru sănătate, ar putea fi necesare și vizite de urmărire pentru a monitoriza aceste riscuri. Copiii cu sindrom Jeune, de exemplu, ar trebui monitorizați în cadrul vizitelor de urmărire pentru eventuale probleme de rinichi, ficat sau vedere.

Outlook pentru deformări ale coastei

Perspectiva pe termen lung a copilului dvs. va depinde în mare măsură de severitatea deformărilor coastei și de faptul dacă acestea fac parte dintr-o afecțiune asociată cu alte probleme sau riscuri medicale.

Rezultatele pe termen lung pentru copiii supuși intervenției chirurgicale VEPTR sunt, în general, bune. Regretatul Robert M. Campbell, Jr., MD, care a fost chirurg ortoped la CHOP, a creat prima coasta extensibilă în 1988. Cercetările extinse ale CHOP în jurul VEPTR, provenind de la Dr. Conducerea lui Campbell a arătat o rată de supraviețuire de 70% ca urmare a intervenției chirurgicale VEPTR la populația sindromului Jeune, spre deosebire de 20% fără intervenție.

De ce să alegeți CHOP?

Centrul Wyss/Campbell pentru Sindromul Insuficienței Toracice de la Spitalul de Copii din Philadelphia (CHOP) este primul program din țară dedicat exclusiv tratamentului copiilor cu afecțiuni complexe ale coloanei vertebrale și ale toracelui care afectează respirația normală și creșterea pulmonară, inclusiv deformările coastei.

Evaluăm sute de copii din întreaga lume și oferim îngrijire completă, de la evaluare prin urmărire pe termen lung, folosind cele mai noi tehnologii și intervenții chirurgicale. Operația VEPTR a fost inventată de un chirurg ortoped CHOP și a revoluționat îngrijirea copiilor cu tulburări ale coloanei vertebrale și creșterea pulmonară limitată. Centrul nostru este una dintre puținele instituții din lume care oferă acest tratament revoluționar. Realizăm în fiecare an peste 200 VEPTR și alte proceduri care economisesc creșterea.

Echipa noastră colaborează strâns cu Programul Spine al CHOP, unul dintre cele mai mari programe multidisciplinare de acest gen din lume, precum și cu pneumologi, cardiologi, chirurgi cardiotoracici, neurochirurgi, specialiști în hematologie, neuroradiologi, pneumologi intervenționali și consilieri genetici din spital.