Un băiat în vârstă de 15 ani, prezentat anterior la urgență, a prezentat o istorie de trei luni de epistaxis intermitent, hemoptizie, febră intermitentă de grad scăzut, tuse și scădere în greutate. Istoria a început cu trei luni înainte de prezentare; în timp ce participa la lupte finale, a fost lovit cu pumnul în nas și a dezvoltat un episod semnificativ de epistaxis. Ulterior, a dezvoltat mai multe episoade de epistaxis și hemoptizie care necesită cauterizare în trei ocazii într-un departament de urgență comunitar. În această perioadă, a fost efectuată o radiografie toracică care a fost raportată ca fiind normală.
Cu două luni înainte de internare, a dezvoltat otalgie dreaptă, faringită și durere și sensibilitate facială. O tomografie computerizată a sinusurilor sale a arătat sinuzită maxilară dreaptă. O tomografie computerizată a pieptului a fost raportată ca fiind normală. Cu o lună înainte de prezentare, tusea i s-a înrăutățit. A dezvoltat dispnee, răgușeală și sângerări gingivale. Medicul de familie al pacientului îl trimisese la un otorinolaringolog local care efectuase spălături sinusale, septoplastie pentru perforația septului și plasase tuburi de timpanostomie cu 10 zile înainte de internare.
La examinarea sistemelor sale, pacientul a dezvăluit ortopnee, artralgii anterioare în articulația interfalangiană a degetului mare drept și genunchiul drept, vertij și anorexie. El credea că majoritatea pierderii în greutate de 14 kg a avut loc în ultima lună. El a negat orice alte locuri de sângerare, călătorii recente sau contacte bolnave.
Istoricul său medical a fost semnificativ pentru o istorie de doi ani de sinuzită recurentă intermitentă tratată cu antibiotice, tuburi de timpanostomie multiplă pentru otita medie frecventă în copilărie și astm ușor. Istoria familiei sale nu a fost remarcabilă.
Examinarea sa fizică a scos la iveală un băiat rău, care nu prezintă toxicitate, care zăcea în pat (cu capul patului înclinat la 45 de grade) și respira superficial și transpira. Semnele sale vitale au scos la iveală o temperatură de 36,8 ° C, o frecvență cardiacă de 90 bătăi/min, o frecvență respiratorie de 18 respirații/min, o tensiune arterială de 120/70 mmHg și o saturație de oxigen de 95% în aerul din cameră. Greutatea sa era de 64 kg, iar înălțimea sa de 172 cm. Examinarea capului și gâtului a relevat gingii friabile și sângeroase și cruste sângeroase în nare, dar altfel a fost normală. La examenul respirator, el a suferit respirație și respirație cu vorbire răgușită, stridor inspirator și expirator, scăderea intrării aerului la bazele plămânilor bilateral și o fază expiratorie prelungită. Nu s-au auzit respirații șuierătoare sau trosnituri. Restul examinării nu a fost remarcabil. La o consultare ulterioară cu consultantul în reumatologie, s-a constatat că avea mici efuziuni articulare ale articulației interfalangiene ale degetului mare și ale genunchiului drept.
Studiile inițiale de laborator au inclus un număr normal de sânge complet, electroliți, azot uree din sânge, creatinină și ecran de coagulare. Viteza de sedimentare a eritrocitelor a fost crescută la 40 mm/h. Imagistica suplimentară și prelucrarea sângelui a relevat diagnosticul.
DIAGNOSTIC DE CAZ 2: GRANULOMATOZA WEGENER
Epistaxisul la copii este destul de frecvent. Cauzele epistaxisului recurent la copii includ manipulare digitală sau traume; inflamații precum rinita alergică; tulburări de sângerare; ulcere și perforații septale; și neoplasme, atât maligne cât și benigne, cum ar fi granuloamele (1). Epistaxisul poate fi, de asemenea, simptomul prezentator în grupul de lucru. Dimpotrivă, hemoptizia la copii este foarte neobișnuită. Una dintre cele mai frecvente cauze ale hemoptizei suspectate este sângele înghițit din epistaxis. Este important să se distingă hemoptizia adevărată de hematemeză și epistaxis. Hemoptizia este de obicei roșu aprins sau de culoare rugină, are aspect spumos și poate fi amestecată cu spută, în timp ce hematemeza este roșu închis sau maro, poate avea un aspect „cafea-măcinată” și poate fi amestecată cu particule alimentare. PH-ul hemoptizei este alcalin, spre deosebire de pH-ul acid al conținutului stomacului. Hematemeza poate fi, de asemenea, însoțită de greață, repicături sau vărsături.
Odată ce s-a stabilit că este adevărată hemoptizie, cea mai frecventă cauză la copii este infecția tractului respirator inferior (2). Alte cauze includ bronșiectazii, aspirație de corp străin, neoplasm pulmonar, boli congenitale ale inimii, traume toracice și boli vasculare, inclusiv embolie pulmonară, malformații arteriovenoase, sindromul Goodpasture și WG. În cazul de față, pacientul a avut probabil epistaxis și nu hemoptizie adevărată, deoarece simptomele sale respiratorii au fost limitate la căile respiratorii superioare, iar tomografia computerizată a toracelui a dezvăluit plămâni normale.
WG este o vasculită sistemică, în principal cu vas mic (3). De obicei implică căile respiratorii superioare și inferioare și rinichii. Este o boală autoimună care se caracterizează prin formarea de granuloame necrozante în căile respiratorii și glomerulonefrite focale sau proliferative la rinichi. Este foarte rar, apare la o incidență estimată de trei din 100.000 de indivizi și este mai răspândită la caucazieni (90%). Vârsta medie la diagnostic este de 55 de ani; cu toate acestea, la populația pediatrică sa constatat că este diagnosticat în primul rând la adolescenți. Spre deosebire de adulți, există o predominanță feminină la masculină de 4: 1.
Adolescenții cu WG prezintă frecvent simptome constituționale cronice, cum ar fi febră, artralgii, anorexie și scădere în greutate (4). De asemenea, se prezintă frecvent cu afectarea urechii, nasului și orală, inclusiv sinuzită, epistaxis, ulcere orale sau nazale, otită medie, hipoacuzie conductivă și senzorială, hiperplazie gingivală, răgușeală, perforație nazală, deformare a nasului de șa și rareori stenoză subglotică sau traheală. Pacienții cu WG pot prezenta, de asemenea, frecvent tuse, dispnee, hemoptizie și dureri toracice pleuritice care reflectă implicarea pulmonară subiacentă, care poate varia de la noduli asimptomatici la boli ale spațiului aerian până la hemoragii alveolare. Implicarea renală la diagnostic, inclusiv glomerulonefrita, creșterea creatininei sau insuficiența renală sinceră care necesită dializă este mai puțin frecventă în general, dar poate fi mai frecventă la populația pediatrică în momentul diagnosticului (până la 90%).
Diagnosticul clinic se face dacă un pacient are două sau mai multe inflamații nazale sau orale, definite ca ulcere orale dureroase sau nedureroase sau secreții nazale purulente sau sângeroase; o radiografie toracică anormală, definită ca prezența nodulilor, infiltratelor fixe sau cavităților; o analiză anormală a urinei, definită ca hematurie microscopică sau aruncări de celule roșii; sau modificări histologice care arată inflamația granulomatoasă a arterelor sau arteriolelor pe biopsie (5). Serologia pozitivă este cea mai frecvent utilizată astăzi în diagnostic. Până la 90% dintre pacienții cu WG sunt ANCA pozitivi, mai mult de 80% având un model citoplasmatic. Diagnosticul definitiv se face de obicei prin biopsie tisulară.
Fiziopatologia WG este necunoscută. S-a postulat că ANCA se poate forma împotriva secvențelor peptidice endogene (de obicei proteinaza 3) (3). Nu se știe dacă acești anticorpi sunt formați endogen sau de un agent infecțios exogen care imită proteina endogenă. Patogenul exogen cel mai adesea implicat este Staphylococcus aureus. S-a demonstrat in vitro că ANCA se va lega și va activa neutrofilele, provocând eliberarea de radicali de oxigen, enzime și citokine care vor provoca inflamații și leziuni tisulare. ANCA poate provoca, de asemenea, depunerea de complex imunitar la endoteliul vascular, ceea ce poate duce la vasculită.
Tratamentul WG implică corticosteroizi de obicei în combinație cu ciclofosfamidă, metotrexat sau azatioprină. Managementul include inducerea remisiunii bolii și terapia de întreținere cu tratamentul erupțiilor bolii. Sunt frecvente aparițiile bolii la pacienții pediatrici cu WG, observate la până la 75% dintre pacienți. Dacă nu este tratată, mortalitatea în WG se apropie de 100%; Din păcate, tratamentul cu doze mari de corticosteroizi și ciclofosfamidă are ca rezultat o mare toxicitate. Este extrem de important să se echilibreze riscul apariției bolii cu complicațiile tratamentului.
În cazul de față, pacientul a prezentat epistaxis, perforație nazală, stenoză subglotică și scădere în greutate. La acei pacienți care prezintă stenoză subglotică sau traheală, este posibil ca managementul medical să nu fie suficient. Pacienții pot necesita tratament chirurgical, inclusiv injecții serice cu corticosteroizi și dilatații traheale, traheotomie și laringotraheoplastie.
PERLE CLINICE
Epistaxisul este o prezentare pediatrică obișnuită; hemoptizia este o prezentare pediatrică mai puțin frecventă. Trebuie să fie familiarizați cu modul de diferențiere a hemoptizei de hematemeză și epistaxis.
WG este o vasculită sistemică, cu vas mic, care implică de obicei tractul respirator superior, plămânii și rinichii. Cu toate acestea, poate prezenta o varietate de simptome care pot implica sau nu toate cele trei domenii.
Scăderea progresivă a respirației sau a stridorului în fața unui posibil diagnostic de WG, în special la un copil, ar trebui să facă să considerăm stenoza subglotică ca o posibilă manifestare a bolii. Trebuie să acționăm rapid pentru a investiga și iniția managementul, deoarece este o prezentare potențial fatală.