O femeie în vârstă de 20 de zile a fost transferată dintr-un spital periferic cu vărsături progresive și scădere în greutate.

Copilul s-a născut dintr-o mamă primipară în vârstă de 31 de ani, la 37 de săptămâni de gestație, prin naștere vaginală spontană. Sarcina a fost simplă, în afară de un ecran pozitiv pentru streptococul grupului B, care a fost tratat în mod adecvat în timpul travaliului. Greutatea la naștere a sugarului a fost de aproximativ 3 kg.

Vărsăturile au început la vârsta de șapte zile, când nistatina a fost începută pentru tratamentul aftelor orale. Vărsăturile au devenit din ce în ce mai frecvente și de natură să fie proiectilă. La momentul admiterii, la vârsta de trei săptămâni, sugarul a prezentat vărsături non-bilioase proiectile care au apărut la 1 oră la 2 ore după fiecare încercare de hrănire. A apărut înfometată imediat după vărsături. Copilului i s-au oferit două formule diferite (Enfamil [Mead Johnson Nutritionals, Ottawa, Ontario] și Goodstart [Nestlé Canada]) și un lapte de sân minim exprimat prin sticlă de la naștere. Modificările formulelor nu au dus la îmbunătățirea simptomatică. I s-au oferit aproximativ 60 ml de hrană la fiecare 2 ore până la 3 ore. Mișcările sale intestinale erau normale, în afară de câteva scaune libere, fără sânge, în ziua internării. Părinții ei au raportat că au existat patru până la cinci scutece umede pe zi înainte de internare. Copilul era altfel sănătos, fără febră, erupții cutanate sau simptome sistemice.

Ambii părinți erau sănătoși și de origine italiană. Istoricul familiei nu a contribuit.

Greutatea de admitere a sugarului a fost de 2180 g (cu 25% mai mică decât greutatea sa la naștere), cu aspect clinic de deshidratare și malnutriție semnificativă (grăsime subcutanată mică și pierderea musculară). Era afebrilă, cu semne vitale stabile pentru vârsta ei, incluzând o rată a pulsului de 120 bătăi/min după resuscitarea inițială a fluidului de 20 ml/kg de soluție salină 0,9% urmată de lichid izotonic la o rată de întreținere. Abdomenul ei era moale, scafoid și nesolicitat, fără organomegalie. Nu existau mase palpabile, inclusiv nici o „măslină” palpabilă atunci când bebelușul era tăcut. Restul examinării a fost normal, în afară de ușoară aftere orală.

Investigațiile inițiale de laborator au evidențiat alcaloză metabolică severă cu pH venos 7,64, PCO2 50 mmHg, bicarbonat 54 mmol/L și exces de bază +26 mmol/L. Electrolitele au fost anormale cu sodiu seric 119 mmol/L, potasiu 4,7 mmol/L, clorură mai mică de 50 mmol/L și glucoză 10,9 mmol/L. Ambele concentrații de uree și creatinină au fost semnificativ crescute (azot uree din sânge 22,7 mmol/L și creatinină 261 μmol/L). Numărul total de sânge al sugarului a fost normal, în afară de trombocitoză (767 × 10 9/L). PH-ul urinei sale a fost mai mare de 9,0, iar greutatea specifică a fost de 1.010 g/L; a avut microscopie normală, cu excepția a 2+ proteine. Ecografia ei abdominală a relevat conținutul stomacului care trece printr-un pilor nehipertrofiat care s-a văzut că se deschide și se închide normal. Radiografia abdominală a sugarului a arătat o cantitate mică de gaz într-o singură structură ușor proeminentă în mijlocul abdomenului și o lipsă de gaz intestinal în restul abdomenului.

O investigație suplimentară a relevat diagnosticul.

DIAGNOSTIC DE CAZ 1: STENOZĂ DUODENALĂ

Un studiu de contrast gastrointestinal superior a demonstrat o a doua porțiune dilatată a duodenului, cu obstrucție aproape completă și stază a materialului de contrast (Figura 1). Duodenul a fost rotunjit și bulbos la punctul obstrucției și doar o cantitate mică de contrast a progresat după o întârziere semnificativă în porțiunile prăbușite a treia și a patra a duodenului. Joncțiunea duodenojejunală era în poziție normală.

vărsături

Studiu de contrast gastrointestinal superior care arată duoden dilatat cu o cantitate mică de contrast care trece distal

Deshidratarea și alcaloza hipocloremică au fost corectate în următoarele 72 de ore, iar stomacul a fost decomprimat cu un tub nazogastric. Laparotomia în a treia zi de admitere a relevat stenoza duodenală în a doua porțiune a duodenului, proximală a ampulei lui Vater. Aceasta a fost reparată cu succes cu o duodenoduodenostomie în formă de diamant, cu recuperare postoperatorie fără evenimente. Vărsăturile bebelușului au fost rezolvate și a urmat o creștere adecvată în greutate.

Obstrucțiile intestinale congenitale pot fi clasificate ca intrinseci (atrezie, stenoză și web) sau extrinseci (malrotare, benzi Ladd, pancreas inelar, duplicări și, rareori, o venă portală predodenală). Malrotarea este potențialul cel mai imediat diagnostic care pune viața în pericol, cu riscul de volvulus al intestinului mediu.

Obstrucția duodenală congenitală parțială sau completă apare la aproximativ una din 5000 până la 10.000 de nașteri vii, iar atrezia duodenală cuprinde majoritatea acestor cazuri. Stenoza duodenală este relativ rară în comparație cu obstrucția completă a atreziei duodenale. În cele din urmă, obstrucția extrinsecă din malrotare poate fi, de asemenea, asociată cu stenoză duodenală intrinsecă.

Duodenul este derivat din porțiunea caudală a foregutului și porțiunea craniană a intestinului mediu, fuzionând doar distal de deschiderea conductei biliare comune la ampula apei. Eșecul recanalizării lumenului duodenal în timpul săptămânii a opta până la a 10-a de gestație, după ocluzia epitelială temporară a lumenului în săptămânile a cincea și a șasea de gestație are ca rezultat atrezia duodenală. Recanalizarea incompletă poate duce la stenoză duodenală sau la prezența unei rețele duodenale.

Cele mai multe atrezii și stenoze duodenale apar distal față de ampula apei, ducând la emeză biliară. Într-o minoritate de cazuri (aproximativ 20%), obstrucția apare proximală a ampulei și emezele nu sunt colorate cu bilă.

Atrezia duodenală este diagnosticată prenatal în până la 50% din cazuri, cu polihidramnios, dilatație a stomacului și duoden proximal vizibile la ecografia trimestrului III. După naștere, obstrucțiile intestinale ridicate sunt de obicei prezente în primele 24 de ore de viață, cu vărsături persistente care pot fi colorate cu bilă sau non-bilioase.

Obstrucțiile duodenale incomplete au o prezentare mai variată și adesea întârziată, făcând diagnosticarea și intervenția timpurie mai provocatoare. Aceste condiții pot fi ușor confundate cu stenoza pilorică mult mai frecventă, refluxul gastroesofagian infantil, anomalii metabolice sau patologia intracraniană inițial datorită naturii recurente și progresive a vărsăturilor.

Un scenariu clinic al polihidramniilor prenatali cu aspirație mai mare de 20 ml până la 30 ml din stomac la naștere (normal este mai mic de 5 ml) ar trebui să ridice suspiciunea unei obstrucții intestinale ridicate. Sugarii cu stenoză duodenală se pot prezenta cu vărsături progresive precoce, ducând la deshidratare semnificativă clinic și la eșecul prosperării, ca în cazul de față. Trecerea normală a meconiului și a scaunelor ulterioare poate fi prezentă în obstrucția incompletă. Există rapoarte de cazuri de stenoză duodenală care prezintă aspirație recurentă și infecții toracice sau reflux gastroesofagian, ulcerație peptică și, rareori, obstrucție proximală a stenozei cu bezoar, până la vârsta adultă.

Sugarii cu obstrucții duodenale intrinseci pot fi prezenți cu alte anomalii congenitale semnificative asociate. Acestea sunt descrise cel mai clasic cu atrezie duodenală, care apare în 38% până la 55% din cazuri și mai puțin clar delimitate pentru prezentări ulterioare de obstrucție incompletă. Anomaliile asociate includ sindromul Down (în 30% din atrezia duodenală), defecte cardiace izolate (în 23% până la 34% din atrezia duodenală), atrezia esofagiană cu sau fără fistulă traheoesofagiană (în 7% până la 12% din atrezia duodenală) și, mai puțin frecvent, malrotatie, vena portala anterioara, anomalii anorectale, alte atrezii intestinale sau anomalii ale tractului renal. Prematuritatea și restricția de creștere intrauterină sunt mai răspândite la sugarii cu obstrucții intestinale intrinseci, în special atrezia duodenală.

Radiografia abdominală în stenoza duodenală poate dezvălui dilatarea stomacului și a duodenului superior, cu un model variabil de gaze distal. Ultrasonografia abdomenului este utilă în excluderea stenozei pilorice cu monitorizarea dinamică a golirii gastrice și poate exclude compresia extrinsecă dintr-un pancreas inelar. Un studiu oral sau nazogastric de contrast solubil în apă este de obicei necesar cu obstrucție incompletă pentru a demonstra orientarea duodenală, a evidenția nivelul obstrucției și, cel mai important, a exclude malrotarea și volvulusul. Dacă este diagnosticată atrezia duodenală, se sugerează ecocardiografia, ecografia renală și cariotipul. Copiii cu obstrucție duodenală și sindrom Down au, de asemenea, un risc crescut de boală Hirschsprung; astfel, o clismă de contrast și biopsia rectală pot fi luate în considerare dacă există trecerea întârziată a meconiului sau simptome de obstrucție colonică distală.

Tratamentul inițial al oricărei forme de obstrucție intestinală trebuie să includă decompresia gastrică, resuscitarea fluidelor și corectarea anomaliilor electrolitice, cel mai frecvent alcaloză metabolică hipocloremică. Aceasta trebuie efectuată lent, inițial cu soluție salină normală. Potasiu suplimentar va fi probabil necesar odată ce se va stabili debitul de urină. Concentrația serică de clorură trebuie să fie peste 90 mmol/L până la 100 mmol/L, concentrația serică de potasiu trebuie să fie peste 3 mmol/L și concentrația serică de bicarbonat trebuie să fie normală înainte de operație.

Explorarea și repararea chirurgicale pot fi amânate în condiții de siguranță pentru a permite corectarea treptată a electroliților marcat anormali ca în cazul nostru, atâta timp cât nu există nicio preocupare cu privire la posibilul volvulus al intestinului mediu. Reparația chirurgicală preferată a anomaliei primare este o anastomoză în formă de diamant (transversală proximală la longitudinală distală). Dacă există o rețea duodenală, aceasta poate fi excizată printr-o duodenotomie, având mare grijă pentru a evita rănirea ampulei.

În absența altor anomalii grave sau prematuritate, supraviețuirea generală pentru stenoză duodenală sau atrezie este de aproape 100%, reprezentând o îmbunătățire semnificativă în ultimele câteva decenii, datorită îmbunătățirii suportului respirator, anesteziei pediatrice și tehnicilor chirurgicale mai rafinate. Complicațiile postoperatorii majore sunt mai puțin frecvente. Cu toate acestea, se recomandă urmărirea pe termen lung.

PERLE CLINICE

Obstrucția duodenală incompletă se poate prezenta cu vărsături progresive non-bilioase și alcaloză metabolică hipocloremică, imitând prezentarea mult mai frecventă a stenozei pilorice hipertrofice infantile.

Cea mai emergentă și potențială cauză care pune viața în pericol a obstrucției gastro-intestinale superioare incomplete este malrotarea cu volvulus al intestinului, care se prezintă de obicei cu vărsături biliare și ar trebui exclusă printr-un studiu de contrast gastro-intestinal superior.

Deshidratarea severă și anomaliile electrolitice trebuie corectate lent înainte de a efectua o intervenție chirurgicală pentru stenoza duodenală.