Cromozomul 5 cuprinde 194 de milioane de perechi de baze, care alcătuiesc 844 de gene confirmate (6% din tot materialul genetic din genomul nostru). În ciuda faptului că este unul dintre cei mai mari cromozomi umani, cromozomul 5 are una dintre cele mai mici densități genetice, datorită unei cantități semnificative de ADN necodificator între gene.

știri-medical

Dintre cele 844 de gene de pe cromozomul 5, mutațiile din 73 de gene au fost implicate în boala umană. Se crede că numeroase boli sunt legate de cromozomul 5, dar nu au fost încă mapate la gene specifice. Acest articol descrie unele dintre bolile care apar din cauza mutațiilor din genele de pe cromozomul 5.

Atrofia musculară spinală (SMA)

SMA este o boală neuromusculară și degenerativă moștenită autozomal recesivă, în care motor-neuronii măduvei spinării și trunchiul cerebral degenerează, provocând slăbiciune musculară progresivă și irosire.

Mutațiile genei SMN1 găsite pe 5q13 au fost legate de SMA. SMN1 (o copie telemorică) codifică o proteină critică numită proteină „supraviețuirea neuronului motor”, care, după cum sugerează și numele, este importantă în dezvoltarea și supraviețuirea neuronilor motori. Severitatea afecțiunii depinde de cât de funcțional este SMN2 (copia centromerică). SMN2 este capabil, în parte, să formeze o parte din proteină, deși aceasta nu este o relație proporțională și alți factori pot influența severitatea.

Sindromul Cri du Chat

Sindromul Cri du chat („strigăt de pisică”) este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindromul 5p este cauzat de o deleție pe brațul scurt al cromozomului 5 (5p). Cele mai frecvente simptome sunt un „strigăt asemănător unei pisici”, o voce puternică, o dizabilitate intelectuală precoce severă, urechi rotite înapoi în jos și ochiuri proeminente.

Magnitudinea ștergerii 5p se corelează cu severitatea dizabilității intelectuale și a întârzierii de dezvoltare. În cadrul 5p este o genă cheie, CTNND2, care este asociată cu dizabilitatea intelectuală. Alte gene din acest locus nu sunt încă pe deplin caracterizate.

Sindromul 5q

O ștergere pe brațul lung al cromozomului 5 (5q) are ca rezultat o tulburare a măduvei osoase, sindrom mielodisplazic, în care celulele sanguine nu se maturizează și nu reușesc să se dezvolte normal. Persoanele cu sindrom 5q suferă de anemie (globule roșii reduse), anomalii ale producției de trombocite (coagulare afectată), precum și un risc crescut de leucemie mieloidă acută (LMA).

În sindromul 5q, aproximativ 1,5 milioane de perechi de baze de ADN sunt șterse, care conține 40 de gene. Important, pierderea RPS14 duce la anomalii ale celulelor roșii din sânge, iar pierderea MIR145 provoacă disfuncție trombocitară.

5q31.3 sindrom de microdelecție

Sindromul de microdelecție 5q31.3 este o tulburare complexă caracterizată prin tonus muscular slab, dificultăți de înghițire și respirație, dezvoltare severă a vorbirii și abilități motorii. În plus, există caracteristici structurale distincte, cum ar fi o frunte îngustă, ochi distanțați, gura deschisă cu buza superioară cortată, precum și o lipsă de expresie a feței. Acestea pot fi atribuite slăbiciunii tonusului muscular (hipotonie). Mai mult, convulsiile (epilepsia) sunt, de asemenea, frecvente.

După cum sugerează și numele, această afecțiune este cauzată de o mică ștergere pe brațul lung (q) al cromozomului 5 (la punctul q13.1). Ștergerea poate provoca pierderea a câteva mii de perechi de baze ADN. În această regiune, există 3 gene cheie, pierderea genei PURA fiind cea mai semnificativă. PURA este implicat în dezvoltarea creierului, permițând neuronilor să crească și să se divizeze, precum și implicat în mielinizare (protejarea nervilor).

Alte afecțiuni asociate cromozomului 5:

  • Racii
    • Leucemie mieloidă acută - datorită ștergerilor pe 5q (similar cu 5q-)
    • Leucemia cronică eozinofilă asociată cu PDGFRB - translocație în cromozomul 5
  • Sensibilitate crescută la astm - 5q31-33 conține gene cheie implicate în imunitate, cum ar fi cele care guvernează nivelurile de IgE, ducând la hiperreactivitate bronșică (BHR).

Surse

Lecturi suplimentare

Osman Shabir

Osman este student în cercetare doctorală în neurologie la Universitatea din Sheffield, care studiază impactul bolilor cardiovasculare și al bolii Alzheimer asupra cuplării neurovasculare utilizând modele pre-clinice și tehnici de neuroimagistică.

Citații

Vă rugăm să utilizați unul dintre următoarele formate pentru a cita acest articol în eseu, lucrare sau raport:

Shabir, Osman. (2019, 15 februarie). Boli legate de cromozomul 5. Știri-Medical. Adus la 15 decembrie 2020 de pe https://www.news-medical.net/health/Chromosome-5-Related-Diseases.aspx.

Shabir, Osman. „Boli legate de cromozomul 5”. Știri-Medical. 15 decembrie 2020. .

Shabir, Osman. „Boli legate de cromozomul 5”. Știri-Medical. https://www.news-medical.net/health/Chromosome-5-Related-Diseases.aspx. (accesat la 15 decembrie 2020).

Shabir, Osman. 2019. Boli legate de cromozomul 5. News-Medical, vizualizat la 15 decembrie 2020, https://www.news-medical.net/health/Chromosome-5-Related-Diseases.aspx.

News-Medical.Net furnizează acest serviciu de informații medicale în conformitate cu acești termeni și condiții. Vă rugăm să rețineți că informațiile medicale găsite pe acest site web sunt concepute pentru a sprijini, nu pentru a înlocui relația dintre pacient și medic/medic și sfaturile medicale pe care le pot oferi.

News-Medical.net - Un site AZoNetwork