Boala urinei cu sirop de arțar (MSUD) este o tulburare metabolică foarte rară. Este o eroare înnăscută a metabolismului aminoacizilor, care afectează în mod clasic țesutul cerebral, rezultând afectarea sau decesul dacă nu este tratat.

articolul

Pe aceasta pagina:

Epidemiologie

MSUD apare la 1 din 185.000 de nașteri 9 .

Prezentare clinică

De obicei, se manifestă în prima săptămână de viață cu 8:

  • hrana slaba
  • vărsături
  • cetoacidoza
  • hipoglicemie
  • letargie
  • convulsii
  • miros caracteristic al siropului de arțar în urină sau cerumen

Formele intermitente ale bolii pot apărea mai târziu (5 luni până la 2 ani) și pot fi precipitate prin infecție concomitentă sau un aport ridicat de proteine ​​8 .

Patologie

Boala urinei cu sirop de arțar se datorează mutațiilor din orice aspect al complexului alfa-cetoacid dehidrogenază cu lanț ramificat mitocondrial 8 .

Genetica

Este moștenit într-un model autosomal recesiv și au fost implicate diferite gene diferite 1 .

Serologie

Există concentrații plasmatice crescute de aminoacizi cu lanț ramificat (leucină, izoleucină și valină), alo-izoleucină și alfa-cetoacizi.

Caracteristici radiografice

RMN creierul poate arăta modelul caracteristic al edemului prezent în MSUD. Două forme de edem pot fi observate în MSUD:

  • edem intramelinic: se crede că provine din divizarea mielinei datorită acumulării de acizi cheie cu lanț ramificat și molecule de apă între straturile de mielină 8
  • edem vasogen: de obicei datorat perturbării barierei hematoencefalice în timpul unei crize metabolice acute sau a decompensării 8

Caracteristicile semnalului includ:.

  • T1: intensitate scăzută a semnalului
    • predominant în substanța albă cerebelară, pedunculii cerebrali, membrul posterior al capsulei interne, talami, glob pallidi, substanța albă cerebrală perirolandică și trunchiul cerebral dorsal 8
  • T2: intensitate ridicată a semnalului
    • în locațiile descrise mai sus 8
  • DWI: membrele posterioare ale capsulelor interne și ale radiațiilor optice și ale tractului corticospinal central din emisferele cerebrale prezintă un semnal de difuzie ridicat
  • Spectroscopie MR: spectroscopia MR cu proton monovoxel poate arăta prezența aminoacizilor cu lanț ramificat și a alfa-cetoacizilor cu lanț ramificat care rezonează la 0,9-1,0 ppm, în special în timpul unei crize metabolice

Tratament și prognostic

Managementul implică modificări dietetice, cum ar fi restrângerea alimentară pe tot parcursul vieții a alimentelor cu aminoacizi cu lanț ramificat (în special leucina) și tratamentul precoce al decompensării metabolice, cu agenți precum glucoza intravenoasă 9 .