Boala de depozitare a glicogenului de tip II

Boala Pompe este o boală genetică care apare atunci când o anumită enzimă (alfa-glucozidaza acidă) este absentă sau corpul nu produce suficient. Acest lucru are ca rezultat acumularea unui zahăr complex numit glicogen, care dăunează mușchilor, inclusiv inimii. Singurul tratament aprobat de FDA pentru boala Pompe - terapia de substituție enzimatică - a fost dezvoltat de specialiști genetici la Duke. Echipa noastră de specialiști a ajutat persoanele diagnosticate cu boala Pompe din întreaga lume să trăiască mai mult și să se bucure de o calitate a vieții mai bună.

depozitare

Vă rugăm să verificați opțiunile de filtrare și să încercați din nou.

Cercetarea Duke duce la tratamentul bolii Pompe

Boala Pompe este o boală genetică rară care poate afecta mai multe sisteme de organe. Este nevoie de o abordare de echipă pentru îngrijire, pentru a preveni numeroasele complicații care pot apărea. Pe lângă specialiștii în genetică, echipa noastră include experți în cardiologie, pneumologie, gastroenterologie și nutriție. Pacienții noștri primesc, de asemenea, îngrijire de la terapeuți fizici și ocupaționali, precum și de la logopezi.

Deși nu există un remediu pentru boala Pompe, terapia de substituție enzimatică poate reduce sau încetini progresia bolii. Această terapie de salvare a fost dezvoltată la Duke în urma studiilor clinice care au permis copiilor cu boală Pompe să acceseze terapia înainte ca aceasta să fie disponibilă pe scară largă. Terapia de substituție enzimatică a făcut posibil ca persoanele diagnosticate cu boala să ducă o viață mai lungă și mai plină.

Continuăm să cercetăm în mod activ modalități noi și mai bune de a diagnostica boala Pompe devreme, astfel încât copiii să poată începe schimbarea vieții mai devreme. De asemenea, coordonăm studiile clinice și inițiativele de cercetare pentru a stabili noi tratamente și terapii. Copiii și adulții cu boală Pompe pot fi eligibili să participe la studii clinice.

Duke Health oferă locații în întregul Triunghi. Găsește unul lângă tine.

Tratamente

Persoanele cu boala Pompe primesc îngrijiri pe tot parcursul vieții. Deși vă coordonăm nevoile medicale și chirurgicale, lucrăm îndeaproape cu medicul local sau al copilului dumneavoastră, care poate gestiona tratamentul mai aproape de casă.

Terapie de înlocuire a enzimelor

Această terapie intravenoasă (IV) înlocuiește enzima lipsă pentru a preveni formarea glicogenului în țesuturi și mușchi. Terapia ajută la menținerea dimensiunii și funcției inimii normale și îmbunătățește tonusul muscular.

Monitorizarea preventivă a bolilor

A trăi cu boala Pompe înseamnă a monitoriza îndeaproape nivelul glicogenului în mușchi, inimă și alte țesuturi, cum ar fi plămânii. Evaluarea regulată ne permite să identificăm complicațiile pe măsură ce apar și să începem tratamentul prompt pentru a minimiza sau gestiona severitatea acestora.

Terapie ocupațională și fizică

Slăbiciunea musculară cauzată de boala Pompe poate face dificilă pentru unii oameni atingerea funcției motorii normale. Terapeuții ocupaționali și fizici lucrează cu dvs. sau cu copilul dvs. pentru a construi forță și încredere în îndeplinirea sarcinilor de zi cu zi.

Logopedie

Slăbiciunea mușchilor feței și a limbii care poate apărea uneori cu boala Pompe poate provoca dificultăți de vorbire. Terapeuții noștri logopezi lucrează cu dvs. sau cu copilul dvs. pentru a menține sau a îmbunătăți limbajul și abilitatea de a vorbi.

Terapia nutrițională

Unele persoane cu boala Pompe pot îmbunătăți forța musculară prin consumul unei diete bogate în proteine. Atunci când este combinat cu exerciții fizice, acest plan alimentar vă poate ajuta pe dvs. sau pe copilul dvs. să vă întăriți.