Termeni asociați:

  • Talasemie
  • Alfa-Talasemia
  • Anemie hipocromă
  • Beta Talasemie
  • Mutaţie
  • Lanțul alfa al hemoglobinei

Descărcați în format PDF

prezentare

Despre această pagină

Anemie microcitică

Diagnosticul diferențial al anemiei microcitice include deficit de fier, α- sau β-talasemie, hemoglobinopatie, otrăvire cu plumb, inflamație cronică, deficit de cupru și atransferrinemie. Prezentarea caracteristicilor pentru evaluare include sângerări, paloare, icter și simptome ale bolii cronice/inflamației (febră, durere). Istoricul ar trebui să includă un istoric dietetic pentru simptomele de pizza, etnie (talasemie, hemoglobinopatie), istoric de icter sau splenomegalie și istoric familial de icter. Vârsta pacientului este importantă, deoarece deficiența de fier este frecventă la copiii cu vârsta cuprinsă între 6 și 36 de luni și la fetele adolescente care au menstruație și au diete suboptime. Istoria creșterii și expunerea la plumb sunt importante.

Examenul fizic include semne vitale, stare cardiovasculară (sincopă, dificultăți de respirație, scăderea toleranței la efort), creștere (creștere întârziată cu boli cronice), icter, splenomegalie, bossing frontal (talasemie) și semne de boală sistemică (infecție, colagen vascular ) boală, malignitate).

Evaluarea de laborator ar trebui să includă numărul complet de celule sanguine (CBC) și numărul de reticulocite (notați valorile normale pentru vârstă). Acordați atenție indicilor eritrocitari, deoarece numărul de eritrocite este, de obicei, crescut în talasemie, deși acesta nu este un parametru fiabil la copiii cu vârsta de până la 48 de luni, iar raportul volum mediu celular (MCV)/globule roșii (RBC) mai mic de 13 favorizează talasemia . Lățimea de distribuție RBC (RDW) este, în general, crescută în deficit de fier, dar nu cu trăsătură de talasemie. Rețineți că valorile normale variază în funcție de vârstă. Examinați frotiul de sânge periferic.

Tratamentul pentru carența de fier constă din fier elementar de 4 până la 6 mg/kg/24 ore împărțit de două până la trei ori pe zi. Fierul elementar este cel mai bine absorbit cu vitamina C. Răspunsul la tratament trebuie verificat în decurs de 1-2 săptămâni de la inițierea fierului. Limitați laptele de vacă la 24 uncii pe zi sau mai puțin.

În anemia microcitară moderată severă, diagnosticul de deficit de fier trebuie făcut numai cu antecedente de dietă săracă în fier (cu vârste cuprinse între 6 și 36 de luni) sau explicată pierderea de sânge fără antecedente și examenul fizic care sugerează o altă cauză.

În anemia microcitară severă consultați hematologia. Luați în considerare spitalizarea.

O reticulocitoză trebuie observată în câteva zile de la inițierea terapiei cu fier, iar hemoglobina ar trebui să înceapă să crească în prima săptămână. Dacă nu este cazul, luați în considerare pierderea continuă a fierului, conformarea slabă sau altă cauză care contribuie la anemie. În funcție de vârstă, luați în considerare o evaluare suplimentară a deficitului de fier. Luați în considerare o hematologie consultați dacă nu este corectată ușor sau dacă sunt identificate talasemia sau hemoglobinopatia. Corectarea bolii subiacente în inflamația cronică este utilă în corectarea anemiei.

Frotiul periferic poate reflecta hipocromie (deficit de fier), celule țintă (talasemie) sau înțepături bazofile (hemoglobină instabilă, talasemie, otrăvire cu plumb). Studiile suplimentare includ porfirina eritrocitară liberă (FEP), feritina, capacitatea totală de legare a fierului (TIBC), fierul seric și nivelul de plumb. Feritina serică este de obicei scăzută în deficit de fier (fier seric scăzut), dar ridicată în anemie a inflamației cronice (fier seric scăzut). Feritina serică poate fi fals normală sau crescută în cazul bolilor acute. TIBC este de obicei crescut în deficit de fier și normal sau scăzut în anemie a inflamației cronice. Electroforeza cantitativă a hemoglobinei prezintă un nivel crescut de A2 sau F (fetal) în β-talasemia, o hemoglobină S mai mare decât hemoglobina A în β-talasemia seceră și hemoglobina C sau E în tulburările hemoglobinei C sau E. De obicei, este normal în trăsătura α-talasemiei, cu excepția nou-născutului, când este prezentă hemoglobina lui Bart.

Intoxicația cu plumb a fost asociată cu anemia microcitară, dar cea mai mare parte a anemiei asociate cu otrăvirea cu plumb se datorează deficitului de fier coexistent. Este important să evaluați pentru otrăvirea cu plumb.

Terapia cu fierul trebuie continuată până la depozitarea fierului. Posibilitatea pierderii de sânge trebuie investigată cu atenție atunci când apare deficitul de fier la copiii cu vârsta peste 3 ani sau la copiii mai mici cu fier alimentar adecvat.

Hematologie și îmbătrânire

Anemie microcitică

Anemiile microcitice se caracterizează prin hematii cu un volum corpuscular mediu mai mic de 80 fl. Cauzele majore ale anemiei microcitice la adulți sunt carența de fier, bolile inflamatorii și talasemia.

Cea mai frecventă cauză a anemiei microcitice este deficitul de fier. Acest lucru poate apărea din cauza aportului nutrițional inadecvat, care se observă în mod obișnuit la persoanele în vârstă din cauza schimbării obiceiurilor alimentare, a problemelor dentare sau a malabsorbției. Cu toate acestea, cauza principală a deficitului de fier este pierderea de sânge, în principal prin tractul gastro-intestinal (GI). Este foarte important să se analizeze tractul gastro-intestinal în orice caz de deficit inexplicabil de fier, deoarece anemia cu deficit de fier este una dintre cele mai frecvente prezentări de malignitate gastro-intestinală. Sângerările uterine sau vaginale pot fi, de asemenea, rezultatul unui cancer în curs de dezvoltare și un examen ginecologic este justificat la femeile care prezintă deficit de fier.

Anemia cu deficit de fier este de obicei detectată în timpul testelor de laborator de rutină. Deși feritina serică este considerată a fi cel mai util test în diagnostic, uneori se poate gândi, deoarece această proteină este, de asemenea, un reactant de fază acută și poate fi crescută în stări inflamatorii. Măsurarea receptorului de transferină solubil pare a fi un test mai sensibil, dar încă nu a obținut o utilizare clinică pe scară largă.

După identificarea deficitului de fier și stabilirea unei cauze, cea mai eficientă terapie este inversarea cauzei identificate (de exemplu, îndepărtarea polipului colonic) și administrarea suplimentelor de fier. De obicei, acest lucru poate fi realizat cu preparate orale de fier. Faza de tratament durează de obicei aproximativ 6 luni. Fierul oral nu este adesea bine tolerat, în special de pacienții mai în vârstă, în primul rând pentru că este asociat cu constipație. Astfel, lipsa respectării recomandărilor de tratament devine o problemă și ar trebui luată în considerare dacă indicatorii de laborator nu reflectă îmbunătățirea în termen de 2 luni. Absorbția poate fi neregulată și, după cum sa menționat, preparatele orale pot fi intolerabile pentru unii pacienți. Pentru acestea, preparatele parenterale sunt acum disponibile, iar mulți medici sunt pregătiți în prezent să le administreze fie în cabinetul lor, fie la o clinică de perfuzie.

Alte cauze ale anemiei microcitice includ talasemia și inflamația. Multe boli cronice sunt asociate cu anemie microcitară (de exemplu, cancer, artrită, infecție și chiar ateroscleroză și diabet). Deși unii pacienți vor avea, de asemenea, deficit de fier, majoritatea vor avea dovezi de laborator pentru depozitele adecvate de fier din corp. De obicei, acești pacienți vor avea anemie microcitară, o boală inflamatorie sau cronică aparentă clinic și o rată crescută de sedimentare a eritrocitelor (VSH). Mecanismul anemiei asociate inflamației nu este pe deplin înțeles, dar implică probabil citokine proinflamatorii, cum ar fi interleukina-6 și noul peptid hepatic descris hepcidin.

Investigarea și clasificarea anemiei

Anemii microcitice

Anemiile microcitare se datorează sintezei deficitare a hemoglobinei (Fig. 6.1B). Acest lucru se poate datora unei producții inadecvate de hem (de exemplu, deficit de fier, anemie a bolilor cronice și anemie sideroblastică ereditară) sau anomalii ale sintezei lanțului de globină (adică hemoglobinopatii). 9.10 Ancheta de laborator ar trebui, prin urmare, să includă o evaluare a stării fierului corporal, adică feritină, fier seric, transferină și saturație cu transferină (vezi capitolele 11 și 14 capitolul 11 ​​capitolul 14). Evaluarea hemoglobinei (de exemplu cromatografie lichidă de înaltă performanță (HPLC); electroforeză a hemoglobinei) poate fi necesară dacă se suspectează o hemoglobinopatie (vezi capitolul 9). Examinarea măduvei osoase poate fi indicată în special pentru a evalua depozitele de fier și încorporarea acestuia în sideroblaste.

Anomalii hematopoietice și hemostază

Anemie microcitică

Anemia microcitară secundară deficitului de fier este frecventă la pacienții cu ciroză. Deficitul de fier din cauza pierderii de sânge gastro-intestinal se datorează de obicei complicațiilor hipertensiunii portale. Deși sângerarea de varice esofagiene și gastrice este izbitoare, pierderea subtilă de sânge poate trece neobservată. Sângerarea mai puțin rapidă ca rezultat al gastropatiei hipertensive portale poate fi ocultă și poate contribui la carența de fier. 31.32 Pacienții cu ciroză pot avea, de asemenea, pierderi de sânge intestinal din cauze hipertensive non-portale. Cantitățile zilnice minime de pierderi de sânge din sângerările gingivale după periajul dinților și din epistaxis pot avea, de asemenea, posibile efecte cumulative asupra depozitelor de fier din corp. Această pierdere treptată de sânge se poate datora trombocitopeniei sau coagulopatiei. 33,34

Transferrina și feritina sunt componente importante ale metabolismului fierului care sunt sintetizate în ficat, făcând astfel ficatul un organ critic în transportul și depozitarea fierului. 35.36 Transferrina este o proteină care leagă fierul după absorbție în partea proximală a intestinului subțire pentru a permite transportul către țesuturi, iar feritina este o proteină cheie pentru depozitarea fierului în hepatocite, măduvă osoasă, splină și alte țesuturi. Cu toate acestea, interpretarea valorilor feritinei la pacienții cu ciroză poate fi neclară. Feritina este un reactant de fază acută, iar specificitatea sa în ceea ce privește funcționarea ca marker al supraîncărcării fierului este scăzută. 37 Nivelurile de feritină pot fi crescute la pacienții cu o varietate de tulburări inflamatorii, infecții, afecțiuni maligne și leziuni specifice ficatului, de la hepatita virală la starea adevărată de supraîncărcare a fierului. Pacienții cu ciroză și niveluri crescute de feritină serică sunt supuse adesea evaluării hemocromatozei ereditare. Înțelegerea noastră crescândă a trăsăturilor genetice ale hemocromatozei ereditare și dezvoltarea strategiilor de testare pot ajuta clinicianul să facă această diferențiere. 38.39 Transferrina se produce în ficat, iar în boala avansată nivelurile sale sunt în general scăzute.

Anemia sideroblastică este o altă cauză comună a anemiei microcitice la pacienții cu boală hepatică alcoolică. 40 Alcoolul inhibă etapele căii biosintetice a hemului, cu depunerea consecventă a fierului în mitocondrii, dar aceste constatări se rezolvă adesea după ce efectele toxice ale alcoolului nu mai sunt prezente. 41

Frotiul periferic de sânge

Anemii microcitice (Capitolul 162)

Tulburări ale celulelor roșii din sânge - Anemii

Faramarz Naeim,. Wayne W. Grody, în Atlas of Hematopathology, 2013

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial al anemiilor microcitice, pe lângă sindroamele IDA și talasemie, include DCA, anemie sideroblastică și anemii datorate deficitului de cupru și toxicității zincului. Istoricul clinic și prezentarea pacientului ajută la distingerea acestor categorii diferite. IDA este singura anemie microcitară cu feritină serică redusă și reducerea sau absența depozitelor de fier din măduva osoasă (Tabelul 61.5). Proporția de HbA2 și Hb fetală este crescută, iar corpurile Heinz sunt prezente în β-talasemiile, iar prezența HbH este semnul distinctiv al α-talasemiei.

Tabelul 61.5. Constatări de laborator în anemiile microcitice