M-am născut cu CMT (Charcot-Marie-Tooth Disease). Pentru a aprecia pe deplin povestea mea, mai întâi trebuie să știți puțin despre boală. În primul rând, nu, nu are nimic de-a face cu dinții mei. Jean-Martin Charcot, Pierre Marie și Howard Henry Tooth sunt cei 3 medici care au descoperit CMT. Este clasificată în mod obișnuit ca o formă de distrofie musculară, deși defectele CMT nu se află în mușchii reali, ci în nervii periferici (picioare, picioare, brațe, mâini), deci din punct de vedere tehnic, nu este MD.
Acum, am fost cunoscut că fac lucrurile la extrem când le fac. Se pare că am început această tendință din ziua în care m-am născut. Majoritatea informațiilor provin de la mama mea, întrucât nu îmi amintesc toate lucrurile care s-au întâmplat devreme.
La început
Pe 14 noiembrie 1986 mama mea a născut o fetiță de 10 lb 8oz. Nu eram un copil foarte activ chiar de pe liliac, dar cu o greutate de pornire de genul acesta, s-a crezut că poate sunt doar un copil leneș. Mi-am cam zvâcnit brațele în timp ce mă agitam, dar asta a fost amploarea mișcării mele și, în primele câteva săptămâni din viața mea, mișcarea a încetat și ea. Mama mea lucra ca asistentă medicală în unitatea de obstetrică la spitale de ceva timp, așa că știa ceva sau două despre bebeluși și despre cum ar trebui să se dezvolte. Când aveam 2 luni și încă nu mă puteam ridica sau mișca, știa că ceva nu trebuie să fie în regulă.
La 4 luni m-au dus la un medic care mi-a spus că am nevoie de ceva timp forțat de burtă (unde pui copilul pe podea cu fața în jos pentru a încuraja întărirea musculară): ședințe de 15 minute de 4 ori pe zi. Mama mea, făcând ceea ce i se spunea, mă lăsa pe podea pentru o perioadă de burtă și mă lăsa acolo strigându-mi inima. Ar merge să facă duș sau să se preocupe într-un fel în altă cameră. Niciunei mame nu îi place să simtă că își torturează copilul. Bineînțeles, nu am câștigat nimic din tortura din timpul abdomenului (cu excepția poate a plămânilor mei care cântă din țipat și plâns). M-am așezat acolo ca un melc (sunt numit cu dragoste bebelușul slug când povestea mea este spusă de părinți) și nu am putut face nimic.
Doctorul a decis apoi că ar trebui să fac o biopsie musculară. Am făcut una pe gambă (și voi avea pentru totdeauna cicatricea să o demonstrez) și rezultatele au fost în. Cel mai rău pediatru din lume, care era atât de rău, mama lui și-a reprimat numele din memorie, a intrat și a spus:
„Fiica ta are atrofie musculară spinală și va fi moartă până la vârsta de 2 ani”
Și a ieșit.
Serios ... vorbește despre maniera oribilă la pat.
Deci, acolo părinții mei au stat uitându-se la bebelușul lor nemișcat, pe care au avut multe probleme să-l conceapă în primul rând, cu vestea că am o boală care mă va ucide peste un an și jumătate (pentru mai multe informații despre SMA, faceți clic pe Aici).
Într-un efort de a face tot ce puteau pentru a mă ajuta, am ajuns la terapie fizică de 3 ori pe săptămână. De 4 ori în fiecare zi, părinții mei făceau exerciții pasive (adică mi-au mutat corpul pentru mine, deoarece nu puteam), exerciții cu mine acasă. Când mi s-a făcut un test muscular, fiecare mușchi a fost clasificat după niveluri slabe (practic inutile), urme (funcție minimă) și câteva niveluri care duc la bine. Fiecare mușchi, cu excepția unuia sau a doi, a fost testat slab. Corpul meu nu putea face nimic.
La vârsta de 6 luni, după experiența noastră cu „Neuro din iad” (așa cum mama mea îl cheamă pe doctorul care m-a diagnosticat cu SMA și ne-a făcut minunatul său anunț), am fost la Children pentru a vedea dacă pot fi de ajutor . Între timp, învățasem să mă așez cu o grămadă de perne încolăcite în jurul meu și bunicul meu îmi construiește un scaun de colț care să mă sprijine, astfel încât să mă pot așeza cel puțin, chiar dacă nu era sub propriul meu sprijin. Chestia cu perna este semnificativă deoarece copiii SMA nu face stai, chiar sprijinit.
La 9 luni am fost transferat într-un cadru A în picioare. Cadrul A este un dispozitiv în care am fost legat, dar în loc să fiu sprijinit să stau, eram sprijinit în poziție în picioare. Deși nu am putut să susțin greutatea pe cont propriu, era important ca picioarele mele slabe să aibă cel puțin puțină experiență susținând greutatea unui corp și să fie în poziție în picioare. Terapia și rutina medicilor în vizită au continuat în timp ce încercam să ne dăm seama ce nu era în regulă cu mine.
1 an!
La vârsta de un an mi s-a repetat biopsia musculară. De data aceasta a fost pe quad-ul meu și sunt blocat de cicatrice pentru a demonstra asta. Această biopsie a ajuns să fie foarte neconcludentă. S-a dovedit că în mod clar nu era SMA, deoarece nu s-a prezentat denervarea care ar fi trebuit să se prezinte.
Lucrurile deveniseră mai interesante la kinetoterapie. Am devenit cunoscută ca „regina substituției”. Terapeutul meu, Judy, stătea și mă privea în timp ce foloseam grupe musculare care cam lucrau pentru a compensa cele care nu funcționau deloc. "Cum folosește/face asta?" a fost o întrebare frecventă în timpul ședințelor mele de terapie. Până în prezent sunt încă „Regina înlocuirii”. Întrebați pe oricine a trăit cu mine sau mi-a fost expus pentru perioade lungi de timp. 🙂
Am fost apoi luat pentru a obține un EMG (electromiograf) care măsoară viteza de conducere nervoasă. EMG-ul meu a revenit anormal. Rezultatele normale sunt de 70mps; rezultatele mele au fost de 11mps. SMA are conductiuni nervoase normale. În mod clar, nu aveam SMA. Deși am putea lua un minut și să sărbătorim faptul că nu aveam o boală care trebuia să mă omoare în cursul anului, aveam totuși pești mai mari de prăjit: dacă nu SMA, atunci ce naiba aveam?!
La aproximativ 16 luni, mergeam în mod regulat și luam tuburi de sânge luate pentru genetică și tulburări metabolice. Mama a spus că voi primi bastoane arteriale, adică atunci când scoți sânge din artere, mai degrabă decât din vene, ca în mod normal. Se presupune că sunt dureroși. Sunt foarte plâns, sunt sigur. Poate că toate aceste torturi explică de ce am o toleranță atât de mare la durere acum.
Între timp, pe măsură ce medicii continuă să încerce să-și dea seama ce are copilul slug, continuu să mă îmbunătățesc ușor. În sfârșit, începeam să mă pot așeza (acordat, trebuia să fiu sprijinit de o mulțime de perne, dar asta ar fi mai bine decât nimic) și mergeam la cumpărături frecvent într-un loc numit Lekotek. Acest loc (care încă există ... tocmai am căutat pe Google) s-a specializat în modificarea jucăriilor pentru copiii cu nevoi speciale, așa că părinții mei au putut folosi „biblioteca de împrumut de jucării” pentru a-mi face jucării care au fost făcute să reacționeze chiar și la cea mai mică atingere. Acest lucru însemna că, în ciuda faptului că abia mă puteam mișca, aș putea să joc totuși.
Aproximativ 18 luni, tatăl meu a mers la un pediotrist de medicină sportivă pentru a se pregăti de inserții pentru picioarele sale înfricoșătoare (Notă: în timp ce aceste picioare funky alergau în familie, nimeni nu credea că înseamnă mai mult decât să dobândească forma corpului familiei sau nasul ) și această călătorie simplă pentru câteva inserții a ajuns să fie răspunsul la rugăciunile familiei mele. A aruncat o privire la picioarele tatălui meu și a întrebat „există vreo problemă neuromusculară în familia ta?” la care a început să vorbească despre cum are această fiică care nu se poate mișca și nimeni nu știe ce-i cu ea.
Cele mai înțelepte cuvinte rostite vreodată familiei noastre. Dacă tatăl meu nu s-ar fi dus să-l vadă pe medicul sportiv pentru inserții de pantofi, cine știe cât ar fi putut să treacă până să primim răspunsuri? Tatăl meu a fost apoi trimis să obțină un EMG ca și mine. Ghici ce ?! Al nostru asortat! Mulțumită arcurilor înalte ale tatălui meu și degetelor de la picioare ciocanite, am avut un diagnostic pentru el, ceea ce însemna că am avut și unul pentru mine. CMT: Boala Charcot Marie Tooth.
Ne-am întors la Copii cu rezultatele EMG, unde medicul nostru (omul care m-a diagnosticat greșit mai devreme) i-a cerut tatălui meu să-și dea jos pantofii. Odată ce a văzut acele picioare, a confirmat diagnosticul și și-a cerut scuze nemijlocit pentru diagnosticul meu greșit și a menționat cum acesta a fost cel mai grav caz de CMT pe care îl are vreodată văzut la un sugar.
Iată piesa: CMT este o tulburare a nervilor periferici (corect, de fapt nervii mei sunt problema, nu mușchii) care are un debut în același timp cu pubertatea. În general, copiii nu prezintă semne de CMT și atunci când pubertatea lovește, încep să apară lucruri precum stângăcie (poate pentru că se schimbă tiparele lor de mers) și slăbiciune, și este o progresie lentă în jos din acel moment. Boala variază de la caz la caz. Ați putea fi legat de scaunul cu rotile, puteți ajunge în aparat dentar sau puteți fi „normal” cu o slăbiciune mai vizibilă pe măsură ce îmbătrâniți. Cu alte cuvinte: făceam totul greșit.
De atunci fusesem înscris la kinetoterapie câteva zile pe săptămână, unde mai multe plânsuri și încercări de mișcare aveau loc în mod regulat. De-a lungul timpului, am început să devin ceva mai puternic și am învățat repede când a venit să folosesc grupurile musculare care au funcționat puțin pentru a compensa cele care nu au funcționat deloc. Mama mea a spus că au fost momente în care aș fi așezat pe podea și terapeutul meu, Judy, i-ar spune mamei să țină o jucărie în fața mea și, în timp ce lucrez pentru a ajunge la ea, va urmări fascinată de modul în care Îmi făceam corpul să se miște, știind că grupurile adecvate nu funcționau. Am devenit cunoscută sub numele de „regina substituției”, deoarece am reușit să-mi dau seama cum să-mi fac corpul să facă ceea ce vreau, chiar dacă mușchii de care aveam nevoie tehnic nu puteau. Oamenii ar trebui să-mi țină umerii în jos pentru a mă face să încerc să-mi lucrez tricepsul (care încă au funcție musculară zero) deoarece umerii mei erau compensarea mea. Până în prezent mă prind tot timpul încordându-mi umerii fără niciun motiv întemeiat, pur și simplu pentru că m-am obișnuit să le folosesc pentru orice. Este un lucru rău acum, deoarece întotdeauna am tensiune (mai mult ca țevi de plumb) care trec prin umeri și în sus pe gât din cauza asta.
De-a lungul anilor am reușit să-mi dau seama de lucruri. În cele din urmă, am început să merg la vârsta de 3 ani, dar asta a fost cu ajutorul unor aparate dentare pline și a unei mini-bătrâne care să mă ajute (la un moment dat voi găsi fotografia mea care o dovedește). Ne-am legat de Asociația de Distrofie Musculară (MDA) și am făcut vizite la acești medici bi-anual, unde ne-au oferit sugestii utile, sprijin și mi-au monitorizat progresul. Am avut testele musculare de rutină stăpânite până la vârsta de 4 ani. Medicii nu aveau nicio idee de ce începusem să mă îmbunătățesc când CMT era o boală degenerativă, așa că am fost în mod obișnuit experimentul științific care a vizitat biroul MDA. Medicii aduceau grupuri de studenți și rezidenți medici, le dădeau stâncilor versiunea povestirii mele și apoi le lăsau să pună întrebări și să fie confuzi. Am învățat să mă bucur foarte mult de acea parte a vizitei (diva mult?).
Sunt mândru să spun că în acele 6 luni fără bretele am reușit să fac scări mai confortabil, să mă mișc mai liber și am alergat (bine am alergat sub standardele mele, deoarece nu alerg literalmente) primul meu kilometru. După acest raport, mi s-a permis să continui viața fără bretele și să-l îmbrățișez pe Jr High simțindu-mă normal.
Într-un efort de a nu vă plictisi de moarte, permiteți doar să atingeți câteva momente importante din acel moment:
- Am început să cânt la percuție cu ciocane în clasa a V-a pentru că am vrut să găsim un instrument pe care să nu-l folosesc degetele mele. Am intrat în jr high cu asta și apoi am învățat cum să cânt restul secțiunii de percuție, inclusiv set de tobe, și am fost în trupă timp de 7 ani.
-În jr high am audiat și pentru musicaluri și am început să primesc piese decente imediat. Nu am dat niciodată ocazia să cânt un al doilea gând. Cântatul a fost pur și simplu ceea ce am făcut, știam că mă pricep la asta și mă simțeam bine făcând asta. Astfel începe adevărata obsesie performantă.
-Am urmat cursuri de dans, deși am făcut facultate și m-am bucurat de fiecare secundă. Greutatea mea a fluctuat puțin (pierzând destul de mult și apoi recâștigând-o.o bătălie pe care am încheiat-o în sfârșit în noiembrie 2012), dar am fost fără îndoială în cea mai bună formă a vieții mele la Cartagina. Am muncit din greu și m-am împins fizic și am avut întotdeauna sprijinul prietenilor, familiei și mentorilor uimitori pe tot parcursul procesului.
Există multe alte mici detalii pe care ți le-aș putea spune, dar dacă vrei să afli, întreabă. Concluzia este următoarea: am reușit cumva (prin harul lui Dumnezeu, fără îndoială) să reușesc să iau această boală care m-a dezactivat complet de mic, promițând doar că mă voi înrăutăți și am inversat-o. Reușesc să mă întăresc pe măsură ce trece timpul. Oamenilor care odată au crezut că voi fi blocat într-un scaun cu rotile toată viața mea acum li se spune că am diploma în teatru muzical și cânt și dansez pe scenă. Unele zile sunt cu siguranță mai mult o provocare decât altele, dar am scopul de a continua această tendință. Sunt suficient de binecuvântată pentru a mă căsători cu un bărbat care mi-a spus de nenumărate ori că, chiar dacă se întâmplă cel mai rău, va fi alături de mine, dar nu vreau să se întâmple așa ceva, așa că intenționez să mă mențin în formă, sănătos și fericit. Sunt binecuvântat în atât de multe feluri și sper că depășirea mea a ceea ce părea imposibil te inspiră să știi că și tu poți. Nu spun că este ușor. Este nevoie de muncă și multă. Este nevoie de „lacrimi de elefant” și cădere în jos (ceea ce am făcut foarte mult în copilărie și am cicatrici pe genunchi pentru a demonstra asta) și să te ridici din nou. Este nevoie de timp, efort și putere, dar este posibil.
Vă voi lăsa un citat dintr-o melodie (din musicalul Wicked ... surpriză, surpriză .) care m-a atins atât de profund prima dată când am auzit-o pentru că am simțit că am legătură cu versurile lui Elphaba și am luat această melodie ca fiind filozofia mea:
Accept limitele pentru că cineva spune că este așa
Unele lucruri pe care nu le pot schimba, dar le voi încerca, nu le voi ști niciodată.
Cred că voi încerca să sfid gravitația
și NU MĂ PUTEȚI TRĂGI