În acest articol

În acest articol

În acest articol

  • Ce este nanismul?
  • Simptomele nanismului
  • Cauzele nanismului
  • Genetica nanismului
  • Diagnosticul Dwarfism
  • Tratamente dwarfism
  • Complicații Dwarfism

Ce este nanismul?

Dwarfismul este atunci când o persoană are o statură mică din cauza genelor sale sau a unui motiv medical. Este definit de grupurile de advocacy Little People of the World Organization (LPOTW) și Little People of America (LPA) ca o înălțime adultă de 4 picioare 10 inci sau mai puțin, ca urmare a unei afecțiuni medicale sau genetice. Alte grupuri extind criteriile pentru anumite forme de nanism la 5 picioare, dar înălțimea medie a unui adult cu nanism este de 4 picioare.

nanismului

Există două categorii principale de nanism -- disproporţionat și proporțional.

Nanismul disproporționat se caracterizează printr-un trunchi de dimensiuni medii și brațe și picioare mai scurte sau un trunchi scurtat cu membre mai lungi.

În nanism proporțional, părțile corpului sunt proporționale, dar sunt scurtate.

Simptomele nanismului

În plus față de statura scurtă, nanismul are multe alte simptome care pot varia în funcție de tipul său.

Simptome de nanism disproporționate

Nanismul disproporționat nu afectează de obicei dezvoltarea intelectuală decât dacă un copil are alte afecțiuni rare, inclusiv hidrocefalie sau exces de lichid în jurul creierului.

Simptomele nanismului disproporționat pot include:

  • Adulții au de obicei aproximativ 4 metri înălțime
  • Trunchiul de dimensiuni medii și membrele foarte scurte, în special în jumătățile superioare ale brațelor și picioarelor
  • Degete scurte
  • Spații largi între degetele mijlocii și inelare
  • Mobilitate limitată a cotului
  • Cap disproporționat de mare
  • Frunte proeminentă
  • Podul turtit al nasului
  • Înclinarea picioarelor care se agravează progresiv în timp
  • Balansarea spatelui care se agravează progresiv în timp

Unele persoane cu nanism disproporționat au o tulburare rară numită displazie congenită spondiloepifizară (SEDC). Adulții cu SEDC au o înălțime de aproximativ 3 până la 4 metri și pot avea și aceste semne:

  • Trunchiul foarte scurt
  • Gâtul scurt, brațele și picioarele, dar mâinile și picioarele de dimensiuni medii
  • Piept lat
  • Pomeți aplatizați
  • Palatul despicat sau o deschidere în acoperișul gurii
  • Oase instabile ale gâtului
  • Șolduri deformate unde oasele coapsei se rotesc spre interior
  • Picioare răsucite
  • Partea superioară a spatei încovoiată care se agravează progresiv
  • Balansat în spate, care se agravează progresiv
  • Artrită
  • Probleme de mobilitate articulară
  • Deficiență de vedere sau auz

Simptome proporționale de nanism

Nanismul proporțional este cauzat de o afecțiune pe care o aveți la naștere sau care se dezvoltă în copilărie care împiedică creșterea și dezvoltarea. O cauză comună este cantitățile prea mici de hormon de creștere produs de glanda pituitară.

Simptomele nanismului proporțional includ un cap, brațe și picioare mai mici. Dar toate sunt proporționale între ele. Sistemele de organe pot fi și ele mai mici.

Alte semne ale nanismului proporțional la copii sunt:

  • Rata de creștere mai lentă decât se aștepta pentru vârsta lor
  • Înălțime mai mică decât a treia percentilă din diagramele standard pentru vârstă
  • Dezvoltare sexuală întârziată sau inexistentă în anii adolescenței

Continuat

Cauzele nanismului

Există aproximativ 400 de tipuri de nanism. Cauzele nanismului proporțional includ tulburări metabolice și hormonale, cum ar fi deficitul hormonului de creștere.

Cele mai frecvente tipuri de nanism, cunoscute sub numele de displazii scheletice, sunt genetice. Displaziile scheletice sunt condiții de creștere osoasă anormală care provoacă nanism disproporționat.

Acondroplazie. Cea mai comună formă de nanism - reprezentând 70% din cazuri - acondroplazia apare la aproximativ unul din 26.000 până la 40.000 de copii și este evidentă la naștere. Persoanele cu acondroplazie au un trunchi relativ lung și părți superioare scurtate ale brațelor și picioarelor. Alte caracteristici ale acondroplaziei includ:

  • Un cap mare, cu o frunte proeminentă
  • Un pod turtit al nasului
  • Fălcile proeminente
  • Dinți înghesuiți și nealinierați
  • Curbura înainte a coloanei vertebrale inferioare
  • Picioare înclinate
  • Picioare plate, scurte, late
  • „Dublă articulație”

Displazii spondiloepifizare (SED). O formă mai puțin frecventă de nanism, SED afectează aproximativ unul din 95.000 de copii. Displazia spondiloepifizară se referă la un grup de afecțiuni caracterizate printr-un trunchi scurtat, care poate să nu apară până când un copil nu are vârsta cuprinsă între 5 și 10 ani. Alte caracteristici pot include:

  • Picioarele clubului
  • Făcu palatul
  • Osteoartrita severă la nivelul șoldurilor
  • Mâini și picioare slabe
  • Aspect cu piept de butoi

Displazia diastrofică. O formă rară de nanism, displazia diastrofică apare la aproximativ una din 100.000 de nașteri. Oamenii care o au tind să aibă scurtate antebrațele și vițeii (acest lucru este cunoscut sub numele de scurtare mezomelică).

Alte semne pot include

  • Mâini și picioare deformate
  • Gama limitată de mișcare
  • Făcu palatul
  • Urechi cu aspect de conopidă

sindromul Turner. Această afecțiune genetică afectează doar femeile. Este cauzat de un cromozom X dispărut sau parțial. Fetele cu sindrom Turner moștenesc doar un cromozom X care funcționează complet de la părinți, în loc de unul de la fiecare părinte.

Genetica nanismului

Displazia scheletică este cauzată de o mutație genetică. Mutația genică poate apărea spontan sau poate fi moștenită.

Displazia diastrofică și de obicei displazii spondiloepifizare sunt moștenite într-o manieră recesivă. Aceasta înseamnă că un copil trebuie să primească două copii ale genei mutante - unul de la mamă, unul de la tată - pentru a fi afectat.

Acondroplazie, pe de altă parte, este moștenit într-un mod dominant. Asta înseamnă că un copil are nevoie de o singură copie a genei mutante pentru a avea acea formă de displazie scheletică. Există 25% șanse ca un copil născut dintr-un cuplu în care ambii părinți să aibă acondroplazie să aibă o înălțime normală. Dar există, de asemenea, o șansă de 25% ca copilul să moștenească ambele gene de nanism, o afecțiune cunoscută sub numele de sindrom dublu dominant. Aceasta este o afecțiune fatală care duce de obicei la avort spontan.

Continuat

Adesea părinții copiilor cu acondroplazie nu poartă ei înșiși gena mutantă. Mutația la copil apare spontan în momentul concepției.

Medicii nu știu ce cauzează mutarea unei gene. Este un eveniment aparent aleatoriu care se poate întâmpla în orice sarcină. Când părinții de dimensiuni medii au un copil cu nanism din cauza unei mutații spontane, este puțin probabil ca și alți copii să aibă mutația.

Pe lângă displazia genetică a scheletului, statura scurtă are și alte cauze, inclusiv tulburări ale hipofizei, care influențează creșterea și metabolismul; boală de rinichi; și probleme care afectează capacitatea organismului de a absorbi substanțele nutritive.

Diagnosticul Dwarfism

Unele forme de nanism sunt evidente în uter, la naștere sau în timpul copilăriei și pot fi diagnosticate prin raze X și un examen fizic. Un diagnostic de acondroplazie, displazie diastrofică sau displazie spondiloepifizară poate fi confirmat prin teste genetice. În unele cazuri, testarea prenatală se face dacă există îngrijorare pentru condiții specifice.

Uneori, nanismul nu devine evident decât mai târziu în viața unui copil, când semnele dwarfismului îi determină pe părinți să caute un diagnostic. Iată semne și simptome de căutat la copii care indică un potențial de nanism:

  • Un cap mai mare
  • Dezvoltarea târzie a anumitor abilități motorii, cum ar fi să stai în picioare sau să mergi
  • Probleme de respirație
  • Curbura coloanei vertebrale
  • Picioare înclinate
  • Rigiditate articulară și artrită
  • Amețeli la nivelul picioarelor
  • Aglomerarea dinților

Medicii pot utiliza, de asemenea, aceste teste pentru a ajuta la diagnosticarea nanismului:

Aspect. Copiii cu posibil nanism pot avea modificări ale scheletului sau structurilor faciale pe măsură ce se dezvoltă.

Comparații grafice. La controalele regulate, înălțimea, greutatea și circumferința capului copilului dvs. vor fi măsurate și comparate cu percentilele pentru dezvoltarea standard pentru vârsta lor. Dacă copilul dumneavoastră prezintă semne de creștere anormală, este posibil să aibă nevoie de măsurători mai frecvente.

Imagistica. Medicii pot observa semne de acondroplazie, cum ar fi membrele mai scurte sau alte cauze ale nanismului la ultrasunetele unui făt în timpul sarcinii. Razele X ale copiilor sau copiilor pot arăta că brațele sau picioarele lor nu cresc într-un ritm normal sau că scheletul lor prezintă semne de displazie. Scanările RMN pot arăta orice anomalii ale glandei pituitare sau ale hipotalamusului, care afectează producția de hormoni.

Continuat

Testarea genetică. Testele ADN se pot face înainte sau după naștere pentru a căuta mutații genetice legate de nanism. Fetele cu sindrom suspectat de Turner pot avea nevoie de teste ADN pentru a le verifica cromozomii X. Testarea ADN poate ajuta părinții cu planificarea familială dacă doresc să aibă mai mulți copii.

Istorie de familie. Medicii pediatri pot verifica înălțimea și dimensiunea altor membri ai familiei, cum ar fi frații, pentru a compara cu copilul cu suspect de nanism.

Testele hormonale. Testele nivelurilor hormonilor de creștere pot confirma dacă sunt scăzute.

Tratamente dwarfism

Diagnosticul și tratamentul precoce pot ajuta la prevenirea sau diminuarea unora dintre problemele asociate cu nanismul. Persoanele cu nanism legate de deficitul hormonului de creștere pot fi tratați cu hormonul de creștere.

În multe cazuri, persoanele cu nanism au complicații ortopedice sau medicale. Tratamentul acestora poate include:

  • Introducerea unui șunt pentru a scurge excesul de lichid și pentru a ameliora presiunea asupra creierului
  • O traheotomie pentru îmbunătățirea respirației prin căile respiratorii mici
  • Intervenții chirurgicale corective pentru deformări, cum ar fi fanta palatului, piciorul clubului sau picioarele înclinate
  • Chirurgie pentru îndepărtarea amigdalelor sau adenoidelor pentru îmbunătățirea problemelor de respirație legate de amigdalele mari, structurile faciale mici și/sau un piept mic
  • Chirurgie pentru lărgirea canalului spinal (deschiderea prin care trece măduva spinării) pentru ameliorarea compresiei măduvei spinării
  • Extinderea extinsă a membrelor, o intervenție chirurgicală controversată, datorată parțial riscurilor sale, implică mai multe proceduri. Se face doar la adulți.

Alte tratamente pot include:

  • Kinetoterapie pentru întărirea mușchilor și creșterea intervalului de mișcare articulară
  • Bretele din spate pentru a îmbunătăți curbura coloanei vertebrale
  • Amplasarea tuburilor de drenaj în urechea medie pentru a preveni pierderea auzului din cauza infecțiilor urechii repetate
  • Tratament ortodontic pentru ameliorarea aglomerării dinților cauzat de o mică maxilară
  • Îndrumare nutrițională și exerciții fizice pentru a preveni obezitatea, care poate agrava problemele scheletice

Complicații Dwarfism

Nanismul disproporționat determină modificări ale membrelor, spatelui și dimensiunii capului, care ar putea provoca complicații precum acestea:

  • Artrită
  • Dureri de spate sau dificultăți de respirație cauzate de spatele încovoiat sau legănat
  • Picioare înclinate
  • Dinți înghesuiți
  • Dezvoltarea abilităților motorii întârziate
  • Infecții frecvente ale urechii și posibil pierderea auzului
  • Hidrocefalie (fluid pe creier)
  • Presiune asupra coloanei vertebrale la baza craniului
  • Apnee de somn
  • Stenoza coloanei vertebrale, o îngustare a coloanei vertebrale care poate provoca dureri la picioare sau amorțeală
  • Creșterea în greutate care poate provoca probleme cu spatele

Continuat

Nanismul proporțional vă poate determina să aveți organe mai mici sau mai puțin dezvoltate. Fetele cu sindrom Turner pot avea probleme cardiace. Copiii cu niveluri mai scăzute de hormoni de creștere sau sindromul Turner pot avea probleme emoționale sau sociale din cauza întârzierilor în dezvoltarea sexuală.

Femeile cu nanism disproporționat pot avea complicații ale sarcinii, cum ar fi probleme respiratorii. Aproape întotdeauna trebuie să-și livreze bebelușii prin cezariană, deoarece forma bazinului lor face ca nașterea vaginală să fie prea dificilă.

Oricine are nanism poate întâlni oameni care le numesc nume sau nu le înțeleg starea. Copiii cu nanism care au o stimă de sine mai scăzută pot avea nevoie de sprijin emoțional din partea părinților pentru a face față sentimentelor lor.

Surse

Universitatea Femeii din Texas: „Dwarfism”.

Little People of America: „Întrebări frecvente”.

Fundația Nemours: „Dwarfism”.

March of Dimes: „Referințe rapide: Fișe tehnice: achondroplazie”.

Universitatea din Delaware: „Dwarfism”.

Clinica Mayo: „Dwarfism”.

Spitalul pentru copii Rady: „Condiții genetice, cromozomiale și metabolice: nanism”.