vizualizare
 Siguranța și validitatea științifică a acestui studiu sunt responsabilitatea sponsorului și a anchetatorilor studiului. Enumerarea unui studiu nu înseamnă că a fost evaluat de S.U.A. Guvernul federal. Citiți responsabilitatea noastră pentru detalii.
  • Detalii de studiu
  • Vizualizare tabulară
  • Niciun rezultat postat
  • Declinare de responsabilitate
  • Cum să citiți o înregistrare de studiu

În era screeningului nou-născut al fenilcetonuriei (PKU), diagnosticul precoce în perioada neonatală și instituția de tratament prompt au protejat pacienții de a dezvolta retard mental sever și ireversibil. Obiectivul principal al tratamentului este de a preveni o creștere cronică a concentrațiilor de Phe din sânge, care împreună cu concentrațiile reduse de tirozină pot crește riscul de afectare neurologică. Pentru a atinge acest scop, baza tratamentului este o dietă specială caracterizată printr-o restricție naturală a proteinelor, suplimentată cu înlocuitori de proteine ​​și alimente speciale cu conținut scăzut de proteine.

Cerința de a optimiza creșterea și compoziția corpului, de obicei, are ca rezultat prescripții dietetice bogate în carbohidrați (> 60% din aportul de energie), pentru a promova anabolismul, având în vedere proprietățile sintetice ale acestei diete speciale. Unele studii au descris un risc ridicat de a dezvolta supraponderalitate și obezitate. Deși există o tendință pentru o incidență mai mare la femei, se pare că prevalența la pacienții cu PKU urmează aceeași tendință ca și populația generală. Cu toate acestea, există studii limitate publicate până acum și nu sunt disponibile studii longitudinale care să descrie practica actuală și impactul acesteia asupra prevalenței supraponderalității și a obezității; nici consecințele sale în ceea ce privește sindromul metabolic sau markerii cardiometabolici.

Recent, dihidroclorura de sapropterină, care este forma sintetică a cofactorului de fenilalanină hidroxilază, este disponibilă în Portugalia pentru pacienții cu PKU. În practică, pacienții tratați cu sapropterină își cresc aportul natural de proteine, minimizând caracteristicile sintetice ale dietei. Deși este necesară reeducarea pacientului cu privire la aspectele practice ale satisfacerii nevoilor lor nutriționale, dovezile științifice cu privire la impactul stării nutriționale ale liberalizării dietei sunt inadecvate.

Acest studiu își propune să testeze următoarea ipoteză:

  1. Starea nutrițională globală nu este afectată semnificativ la pacienții cu PKU sub tratament dietetic exclusiv.
  2. Există o tendință de creștere a ratei de supraponderalitate și obezitate la pacienții cu PKU din 2009 și considerăm că aceasta va continua să crească.
  3. Începerea tratamentului cu sapropterină permite un aport mai mare de proteine ​​naturale la pacienții cu PKU care vizează în mod semnificativ starea nutrițională în cel puțin una dintre componentele sale (antropometrie, compoziție corporală sau biochimie).


Stare sau boală Intervenție/tratament
Fenilcetonurii Altele: Medicament dietetic: Sapropterin

La Centro Hospitalar do Porto (Centrul de referință pentru tratamentul bolilor metabolice moștenite), evaluarea anuală a stării nutriționale generează în mod regulat date privind antropometria, compoziția corpului, tensiunea arterială, aportul nutrițional și biochimia clinică. Începând din 2009, toate aceste informații au fost înregistrate pentru toți pacienții cu PKU în urma monitorizării.

În scopul acestui proiect, datele vor fi colectate, din 2009 până în 2018, utilizând minimum 5 evaluări anuale ale stării nutriționale per pacient. Proiectul va fi capabil să compare evoluția longitudinală a stării nutriționale la pacienții tratați exclusiv cu dietă (perioada 2009 - 2014) cu un subgrup de pacienți aflați deja sub tratament cu sapropterină în perioada 2015 - 2018. Genotipul este disponibil pentru toți pacienții cu PKU sub urmărire la Centro Hospitalar do Porto. Cu toate acestea, decizia de a începe tratamentul cu sapropterină s-a bazat pe rezultatele unui protocol de testare a încărcării sapropterinei, aprobat în 2014 de Societatea Portugheză a Tulburărilor Metabolice (nepublicat).

Pentru fiecare pacient cu PKU urmărit la Centro Hospitalar do Porto, informațiile despre aportul nutrițional sunt înregistrate într-un fișier special care conține toate detaliile dietei colectate la fiecare întâlnire. În acest fel, în scopul evaluării anuale a stării nutriționale, fiecare pacient cu PKU este supus evaluărilor antropometrice și ale compoziției corpului, evaluării tensiunii arteriale și colectării probelor de sânge pentru completarea măsurătorilor hematologice și biochimice. Tot în aceeași zi, la programarea nutrițională, se face o evaluare dietetică, pentru a permite ajustări ulterioare ale nutriției atunci când este necesar. Această abordare ne permite să cunoaștem ingestia nutrițională precisă în perioada anterioară tuturor măsurătorilor.

Datele vor fi colectate din bazele de date sau din evidența pacientului. În perioada 2009-2014 nu există tratamente sau intervenții la care pacienții pot fi repartizați aleatoriu, deoarece niciun tratament specific nu este centrul proiectului. În perioada cuprinsă între 2015 și 2018, pacienții vor fi împărțiți în două grupe pe baza modalităților de tratament: numai tratat cu dietă sau tratament cu sapropterină. Cu toate acestea, atribuirea lor în fiecare grup nu are nicio influență asupra proiectului în sine. Includerea într-unul dintre cele două grupuri va fi decisă pe baza rezultatelor testului de încărcare a sapropterinei efectuat anterior în cadrul protocolului clinic de rutină. Pacienții vor fi identificați numai printr-un număr și vor fi colectate numai date medicale. Nu vor fi colectate date nominative direct sau indirect, iar datele vor fi anonime.