Descriere

Sindromul ovarului polichistic este o afecțiune care afectează femeile aflate la vârsta fertilă și modifică nivelul hormonilor multipli, rezultând probleme care afectează multe sisteme ale corpului.

ovarului

Majoritatea femeilor cu sindromul ovarului polichistic produc exces de hormoni sexuali masculini (androgeni), o afecțiune numită hiperandrogenism. A avea prea mulți dintre acești hormoni duce de obicei la creșterea excesivă a părului corporal (hirsutism), acnee și chelie la bărbați.

Hiperandrogenismul și nivelurile anormale ale altor hormoni sexuali previn eliberarea normală a celulelor ovulare din ovare (ovulație) și perioadele menstruale regulate, ducând la dificultăți în conceperea unui copil (subfertilitate) sau la o incapacitate completă de a concepe (infertilitate). Pentru cei care realizează sarcina, există un risc crescut de complicații și pierderea sarcinii. Datorită menstruației neregulate și rare și a anomaliilor hormonale, femeile afectate prezintă un risc crescut de cancer al mucoasei uterine (cancer endometrial).

În sindromul ovarului polichistic, unul sau ambele ovare pot conține foliculi ovarieni mici, imaturi, care pot apărea ca chisturi pe imagistica medicală. În mod normal, foliculii ovarieni conțin celule de ou, care sunt eliberate în timpul ovulației. În sindromul ovarului polichistic, nivelurile hormonale anormale împiedică foliculii să crească și să se maturizeze pentru a elibera celulele ovulelor. În schimb, acești foliculi imaturi se acumulează în ovare. Femeile afectate pot avea 12 sau mai mulți dintre acești foliculi. Numărul acestor foliculi scade de obicei odată cu vârsta.

Aproximativ jumătate din toate femeile cu sindromul ovarului polichistic sunt supraponderale sau obeze și prezintă un risc crescut de ficat gras. În plus, multe femei cu sindromul ovarului polichistic au niveluri ridicate de insulină, care este un hormon care ajută la controlul nivelului de zahăr din sânge. Până la vârsta de 40 de ani, aproximativ 10% dintre femeile supraponderale cu sindromul ovarului polichistic dezvoltă niveluri anormal de ridicate de zahăr din sânge (diabet zaharat de tip 2) și până la 35% dezvoltă prediabet (niveluri de zahăr din sânge mai mari decât cele normale care nu ajung la limita pentru diabet ). Obezitatea și creșterea nivelului de insulină (hiperinsulinemie) cresc în continuare producția de androgeni în sindromul ovarului polichistic.

Femeile cu sindromul ovarului polichistic prezintă, de asemenea, un risc crescut de apariție a sindromului metabolic, care este un grup de afecțiuni care includ hipertensiunea arterială (hipertensiune arterială), creșterea grăsimii abdominale, niveluri ridicate de grăsimi nesănătoase și niveluri scăzute de grăsimi sănătoase în sânge și niveluri ridicate de zahăr din sânge. Aproximativ 20% dintre adulții afectați suferă pauze în respirație în timpul somnului (apnee în somn). Femeile cu sindromul ovarului polichistic au mai multe șanse decât femeile din populația generală să aibă tulburări de dispoziție, cum ar fi depresia.

Frecvență

Sindromul ovarului polichistic este cea mai frecventă cauză de infertilitate din cauza ovulației absente. Prevalența sindromului ovarului polichistic variază de la 4% la 21%, în funcție de criteriile utilizate pentru a face diagnosticul, dar este adesea raportat că afectează 6-10% dintre femeile din întreaga lume.

Cauze

Cauzele sindromului ovarului polichistic sunt complexe. Această afecțiune rezultă dintr-o combinație de factori genetici, de sănătate și stil de viață, dintre care unii nu au fost identificați. Variațiile frecvente (polimorfisme) în mai multe gene au fost asociate cu riscul de a dezvolta sindromul ovarului polichistic. Deoarece sunt frecvente, aceste variații pot fi prezente la persoanele cu sindromul ovarului polichistic și la cei fără. Combinația acestor modificări ajută la determinarea probabilității unei femei de a dezvolta boala.

Se crede că genele care sunt implicate în multe procese ale corpului joacă un rol în dezvoltarea sindromului ovarului polichistic. Principalii contribuabili sunt probabil variante genetice care cresc producția de androgeni și alți hormoni sexuali, cum ar fi hormonul luteinizant și hormonul anti-mulerian, care joacă ambele roluri cheie în ovulație. Se consideră că alte variante genetice implicate probabil într-o scădere a hormonului foliculostimulant contribuie la dezvoltarea slabă a foliculilor la femeile cu sindromul ovarului polichistic.

Alte gene asociate cu sindromul ovarului polichistic sunt implicate în producția de energie, răspunsurile sistemului imunitar la leziuni (inflamație), producerea și reglarea insulinei și căile implicate în producția de grăsimi.

Variațiile genetice acționează probabil în combinație cu factorii de sănătate și stilul de viață pentru a influența riscul general al femeii de a dezvolta sindromul ovarului polichistic. Factorii de risc includ diabetul, obezitatea și un stil de viață în mare măsură inactiv (sedentar).

Aflați mai multe despre genele asociate cu sindromul ovarului polichistic

Informații suplimentare de la NCBI Gene:

  • AOPEP
  • DENND1A
  • ERBB4
  • FSHB
  • FSHR
  • FTO
  • GATA4
  • HMGA2
  • KRR1
  • RAB5B
  • RAD50
  • SUMO1P1
  • THADA
  • TOX3
  • YAP1

Moştenire

Sindromul ovarului polichistic nu are un model clar de moștenire, deși indivizii afectați pot avea un membru apropiat al familiei cu această afecțiune. Se estimează că 20 până la 40% dintre femeile cu sindromul ovarului polichistic au o mamă sau o soră afectate. Acest risc familial crescut se datorează probabil parțial factorilor genetici comuni, dar influențele stilului de viață care sunt împărtășite de membrii unei familii joacă probabil și un rol.