Descriere
Miotonia agravată de potasiu este o tulburare care afectează mușchii utilizați pentru mișcare (mușchii scheletici). Începând din copilărie sau adolescență, persoanele cu această afecțiune experimentează accese de tensiune musculară susținută (miotonie) care împiedică relaxarea normală a mușchilor. Miotonia cauzează rigiditate musculară care se agravează după exerciții și poate fi agravată prin consumul de alimente bogate în potasiu, cum ar fi bananele și cartofii. Rigiditatea apare la nivelul mușchilor scheletici din tot corpul. Miotonia agravată de potasiu variază în severitate, de la episoade ușoare de rigiditate musculară la boli severe, invalidante, cu atacuri frecvente. Spre deosebire de alte forme de miotonie, miotonia agravată de potasiu nu este asociată cu episoade de slăbiciune musculară.
Frecvență
Această afecțiune pare să fie rară; a fost raportat la doar câțiva indivizi și familii din întreaga lume.
Cauze
Mutații în SCN4A gena cauzează miotonie agravată de potasiu.
SCN4A gena oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine care este esențială pentru funcționarea normală a celulelor musculare scheletice. Pentru ca corpul să se miște normal, mușchii scheletici trebuie să se tensioneze (să se contracte) și să se relaxeze în mod coordonat. Contracțiile musculare sunt declanșate de fluxul de atomi (ioni) încărcați pozitiv, inclusiv sodiu, în celulele musculare scheletice. Proteina SCN4A formează canale care controlează fluxul ionilor de sodiu în aceste celule.
Mutații în SCN4A gena modifică structura obișnuită și funcția canalelor de sodiu. Canalele modificate nu pot regla corect fluxul de ioni, crescând mișcarea ionilor de sodiu în celulele musculare scheletice. Afluxul de ioni de sodiu suplimentari declanșează contracții musculare prelungite, care sunt semnul distinctiv al miotoniei.
Aflați mai multe despre gena asociată cu miotonia agravată de potasiu
Moştenire
Miotonia agravată de potasiu este moștenită într-un model autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o copie a genei modificate din fiecare celulă este suficientă pentru a provoca tulburarea. În unele cazuri, o persoană afectată moștenește o mutație în SCN4A gena de la un părinte afectat. Alte cazuri rezultă din noi mutații ale genei. Aceste cazuri apar la persoanele fără antecedente de tulburare în familia lor.