Xantomatoza cerebrotendinoasă (suh-ree-bro-ten-din-us zan-tho-ma-toe-sis), sau CTX, este o boală genetică rară, cu multe simptome

Deși CTX poate provoca multe simptome, nu toate persoanele cu CTX le vor experimenta pe toate. Modul în care boala afectează corpul, în timp, poate determina experiența unei persoane cu CTX. Acesta va diferi prin tipul de simptome, combinația de simptome, severitatea simptomelor și vârsta la care apar simptomele. Ca urmare, diagnosticul poate fi provocator și este de obicei întârziat. Cunoașterea tuturor simptomelor posibile vă poate ajuta să luați măsuri.

Explorează fiecare simptom pentru a afla mai multe

O privire mai atentă asupra modului în care sunt cauzate simptomele CTX

CTX este un tip de boală de depozitare a lipidelor. Acest tip de boală cauzează de obicei probleme cu metabolismul lipidelor. Metabolizarea lipidelor este un proces pe care corpul dvs. îl folosește pentru a produce energie din alimentele pe care le consumați, în special din grăsimi și colesterol. Acest proces necesită substanțe chimice din sistemul digestiv (enzime) pentru a descompune grăsimile și colesterolul în diferite părți pentru energie. Corpul tău poate folosi energia imediat sau poate fi stocat în țesuturile corpului tău.

În CTX, o anumită enzimă nu funcționează corect, iar colesterolul nu este defalcat corespunzător.

Ce se întâmplă atunci când colesterolul nu se descompune?

TOXINE numiți colestanoli și alcooli biliari rămân în organism și se acumulează în sânge și țesuturi în tot corpul în timp.

CONSTRUI în diferite părți ale corpului poate dura ani și poate provoca diferite simptome care variază de la o persoană la alta, care se pot agrava fără tratament.

PROBLEME GRAVE DE SĂNĂTATE PE TERMEN LUNG se poate întâmpla în timp, dar diagnosticul și tratamentul precoce sunt primul pas spre prevenire. Deoarece CTX afectează multe părți diferite ale corpului, este posibil ca persoanele afectate și medicii lor să nu-și dea seama că simptomele sunt legate până când boala nu a cauzat probleme grave.

Oamenii cu CTX se nasc cu ea

bolii

CTX este o boală moștenită, ceea ce înseamnă că cauza CTX poate fi urmărită înapoi la genele dumneavoastră. Genele tale sunt transmise de părinți. Modul în care este transmis CTX se numește autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că au fost transmise 2 copii deteriorate ale genei CTX. Dacă se transmite doar o copie a genei CTX, persoana care a moștenit gena nu este afectată și se numește purtător.

Deoarece CTX poate funcționa în familii, este important să luați în considerare consilierea genetică în întreaga familie dacă o persoană este diagnosticată cu boala. Nu așteptați până când simptomele încep, mai ales pentru că poate dura ceva timp pentru a vedea efectele acumulării de toxine și colestanol în sânge și țesuturi din tot corpul. Să știți că testarea genetică este disponibilă pentru a identifica dacă și alți membri ai familiei, inclusiv copiii, au CTX.

Știți cum să identificați CTX

CTX poate provoca multe simptome, unele apărând în același timp sau la vârste diferite.

Obțineți răspunsuri. Testează acum.

Crezi că ar putea fi CTX? Utilizați verificatorul de simptome și discutați cu medicul dumneavoastră despre testele disponibile pentru a ajuta la identificarea CTX.