Nefrita înseamnă literalmente inflamația nefronului, unitatea de bază a rinichiului. Nefrita ereditară înseamnă că afecțiunea este moștenită mai degrabă decât cauzată de factori de mediu. Se caracterizează prin disfuncție renală progresivă care duce în cele din urmă la insuficiență renală și moarte.

samoyedă

La Samoyeds, nefrita ereditară este legată de X. Este transmisă de mame către fii prin cromozomul X. Boala este mai severă la bărbați, deoarece aceștia au un singur cromozom X, moartea survin de obicei cu 15 luni. Deoarece femelele au doi cromozomi X (și doar unul este de obicei afectat) boala lor este mai puțin gravă.

\\ * Faceți clic aici pentru a afișa/ascunde mai multe detalii \\ *

Nefrita legată de canin x sau glomerulopatia ereditară samoyedă a fost descrisă pentru prima dată într-o familie de samoyede canadieni în 1977. Mutația specifică a fost identificată - o modificare a unei perechi de baze ADN în gena COL4A5 are ca rezultat o reducere cu 90% de colagen de tip IV produs în rinichi. Fără suficientă proteină, membrana bazală glomerulară din glomerul renal este anormală. Aceasta este aceeași genă care este anormală în sindromul Alport, o formă de nefrită ereditară umană. Din această cauză, Nefrita ereditară legată de X canin a fost utilizată ca model pentru a studia tratamentele potențiale pentru sindromul Alport.

Semne si simptome

Aceste simptome încep foarte devreme la puii masculi afectați:

  • Alcool excesiv și urinare
  • Vărsături, apetit slab și scădere în greutate
  • Letargie, slăbiciune musculară
  • Proteinurie (proteină în urină). Dacă este prezentă o pierdere severă de proteine, poate exista edem (umflarea) abdomenului și a labelor.
  • Hematurie (sânge în urină)
  • Anemie de insuficiență renală cronică
  • Scăderea funcției rinichilor (scăderea ratei de filtrare glomerulară)
  • Progresia către insuficiență renală, bărbații murind la vârsta de 15 luni.

Femelele purtătoare pierd, de asemenea, în greutate și dezvoltă proteinurie, dar boala progresează mult mai lent, iar insuficiența renală apare mai târziu în viață.

Cauze

Cauza în Samoyeds este un defect genetic moștenit legat de X. Boala este transportată pe cromozomul X. Bărbații au un singur cromozom X (care provine de la mama lor) și, prin urmare, boala este mai gravă. Deoarece femelele au doi cromozomi X (unul de la mama lor, unul de la tatăl lor) boala nu este atât de gravă.

Factori de risc

Istoricul nefritelor ereditare într-o familie.

Teste de diagnostic

  • Analiza urinei pentru a verifica proteina și sângele
  • Teste CBC și biochimie serică
  • Raport proteină/creatinină din urină pentru a determina severitatea pierderii de proteine ​​în urină (pentru efectuarea acestui test este necesară colectarea de urină 24 de ore)
  • Măsurători ale tensiunii arteriale

Există un test ADN (genetic) pentru această boală moștenită care poate fi obținut de la vetGen sau alte laboratoare.

Ghiduri de tratament

Notă: Tratamentul animalelor trebuie efectuat numai de către un medic veterinar autorizat. Medicii veterinari trebuie să consulte literatura actuală și formele farmacologice actuale înainte de a iniția orice protocol de tratament.

Nu există tratament curativ pentru nefritele ereditare. Dietele speciale (cu conținut scăzut de proteine, cu conținut scăzut de sare, cu conținut scăzut de fosfor) pot fi prescrise ca măsuri paliative. Medicamentele pot fi utilizate pentru controlul tensiunii arteriale. Tratamentul cu inhibitori ai ECA, un tip de medicament pentru tensiunea arterială, poate îmbunătăți durata de viață de câteva luni, dar nu este curativ. Există, de asemenea, unele dovezi ale cercetării că modificarea dietei poate încetini procesul.

Management

Aceasta este o tulburare cu transmitere genetică. Bărbații cu acest defect nu trebuie crescuți. Femelele dintr-o linie cu această tulburare nu ar trebui să fie crescute decât dacă ADN-ul lor a fost testat și s-a constatat că este clar de mutația care cauzează tulburarea. Cățelele și purtătorii afectați nu trebuie crescuți.

Referințe

Boala glomerulară în: Manualul veterinar Merck

Bernard și colab. 1977. Boala renală familială la câinii samoyedi. Can Vet Journal 18: 181-189.

Zheng și colab. 1994. Nefrita ereditară legată de cromozomul canin X: un model genetic pentru nefrită ereditară legată de X la om rezultând dintr-o singură mutație de bază în gena care codifică lanțul alfa5 al colagenului de tip IV. PNAS 91: 3989-3993.

Glomerulopatii. Pagina 376 în: Pediatrie veterinară: câini și pisici de la naștere până la șase luni de JD Hoskins. Saunders 2001.

Nefrita ereditară canină și murină. Pagina 542 în: Boli ale rinichilor și ale tractului urinar de RW Schrier. Lippincott Williams și Wilkins, 2007.

(descrierea completă a evaluărilor)

Grupuri de sprijin

Nu s-au putut găsi grupuri de sprijin pentru nefrită canină

Link-uri sugerate

Moștenirea recesivă legată de X la Wikipedia

Nefrita ereditară la Mirage Samoyeds

Glomerulopatie ereditară samoyedă la Wikipedia

Insuficiență renală cronică la www.marvistavet.com

Boli renale familiale la baza de date a tulburărilor moștenite canine, Universitatea din Insula Prince Edward

Boala renală juvenilă la faqs.org

Nefrită ereditară la gopetsamerica.com

(descrierea completă a evaluărilor)