Descriere
Microlitiaza pulmonară alveolară este o tulburare în care multe fragmente minuscule (microliți) dintr-un compus numit fosfat de calciu se acumulează treptat în sacii de aer mici (alveole) situate în plămâni. Aceste depozite provoacă în cele din urmă leziuni pe scară largă alveolelor și țesutului pulmonar înconjurător (boală pulmonară interstițială) care duce la probleme de respirație. Persoanele cu această tulburare pot dezvolta o tuse persistentă și dificultăți de respirație (dispnee), în special în timpul efortului fizic. Persoanele afectate pot prezenta, de asemenea, dureri toracice care se agravează atunci când tuse, strănut sau respiră adânc.
Microlitiaza pulmonară alveolară este de obicei diagnosticată înainte de vârsta de 40 de ani. Deseori tulburarea este descoperită înainte de apariția simptomelor, atunci când imagistica medicală se face din alte motive. Afecțiunea se agravează încet de-a lungul mai multor ani, deși unii indivizi afectați prezintă semne și simptome care rămân stabile pentru perioade lungi de timp.
Persoanele cu microlitiază pulmonară alveolară pot dezvolta, de asemenea, depozite de fosfat de calciu în alte organe și țesuturi ale corpului, inclusiv rinichii, vezica biliară, testiculele și valva care leagă un vas de sânge mare numit aorta cu inima (valva aortică). În cazuri rare, persoanele afectate au complicații legate de acumularea acestor depozite, cum ar fi o îngustare (stenoză) a valvei aortice care poate împiedica fluxul normal de sânge.
Frecvență
Microlitiaza pulmonară alveolară este o afecțiune rară; prevalența sa este necunoscută. Peste 1.000 de persoane afectate au fost descrise în literatura medicală, dintre care mai mult de jumătate provin din Turcia, China, Japonia, India sau Italia. Restul provin din populații din întreaga lume.
Cauze
Microlitiaza pulmonară alveolară este cauzată de mutații la nivelul SLC34A2 genă. Această genă oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine numite cotransportor de sodiu-fosfat de tip IIb, care joacă un rol în reglarea nivelurilor de fosfați (homeostazia fosfatului). Deși această proteină poate fi găsită în mai multe organe și țesuturi din corp, ea este localizată în principal în plămâni, în special în celulele din alveole numite celule alveolare de tip II. Aceste celule produc și reciclează surfactant, care este un amestec de anumite grăsimi care conțin fosfat (numite fosfolipide) și proteine care acoperă țesutul pulmonar și facilitează respirația.
Reciclarea surfactantului eliberează fosfat în alveole. Cercetările sugerează că cotransportorul de tip IIb sodiu-fosfat ajută în mod normal la eliminarea acestui fosfat. SLC34A2 se crede că mutațiile genice afectează activitatea cotransportatorului de sodiu-fosfat de tip IIb, rezultând acumularea de fosfat în alveole. Fosfatul acumulat formează microlitii care provoacă semnele și simptomele microlitiazei pulmonare alveolare.
Aflați mai multe despre gena asociată cu microlitiaza pulmonară alveolară
Moştenire
Această afecțiune este moștenită într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei din fiecare celulă au mutații. Părinții unei persoane cu o afecțiune autozomală recesivă poartă fiecare o copie a genei mutante, dar de obicei nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii.