Nada VUJASINOVIC STUPAR

1 Școală de Medicină, Universitatea din Belgrad, Institutul de Reumatologie, Belgrad, Serbia

Slavica PAVLOV-DOLIJANOVIC

1 Școală de Medicină, Universitatea din Belgrad, Institutul de Reumatologie, Belgrad, Serbia

Doar HATIB

2 Departamentul de Chirurgie Maxilo-Facială, Școala de Medicină Dentară, Universitatea din Belgrad, Belgrad, Serbia

Bojan BANKO

3 Centrul Clinic din Serbia, Centrul pentru Radiologie și RMN, Belgrad, Serbia

Milano DJUKIC

4 Școala de Medicină, Universitatea din Belgrad, Spitalul Universitar pentru Copii, Belgrad, Serbia

Natasa NIKOLIC JAKOBA

5 Departamentul de Parodontologie și Medicină Orală, Școala de Medicină Dentară, Universitatea din Belgrad, Belgrad, Serbia

Abstract

Sindromul Klippel-Feil este definit ca o fuziune congenitală a două sau mai multe vertebre cervicale. În acest articol, raportăm un pacient de sex masculin în vârstă de 55 de ani, cu antecedente de durere de gât, dureri de cap și un episod de sincopă după un traumatism sever. Razele X și imagistica prin rezonanță magnetică a coloanei cervicale au dezvăluit corpuri vertebrale fuzionate de C2-C5. Anomaliile majore asociate cu sindromul Klippel-Feil (statură mică, cifoscolioză toracică, scolioză lombară, deschidere limitată a gurii și pierderea auzului senzorial neural), precum și multiple anomalii minore (asimetrie ușoară a feței, palat arcuit înalt, rinoscolioză, punte nazală înaltă, au fost detectate septi nazali înclinați și buza superioară subțire). Acesta este un caz rar care descrie anomaliile nasului la pacienții cu sindrom Klippel-Feil. Pacientul nostru nu a avut afectarea cordonului central în urma unui traumatism sever.

Introducere

Triada clinică clasică a sindromului Klippel-Feil (KFS) - gât scurt, mobilitate redusă a gâtului și linia părului dorsal scăzut - este rezultatul sinostozei congenitale a unui număr variabil de vertebre cervicale. (1) Persoanele cu KFS și stenoză cervicală pot fi cu risc crescut de leziuni ale măduvei spinării după traume minore ca urmare a hipermobilității diferitelor segmente cervicale. De asemenea, clinicienii ar trebui să fie conștienți de caracteristicile KFS atunci când fac un diagnostic oral și planifică tratamentul.

În acest raport de caz, am descris o variație a KFS, însoțită de anomalii ale vertebrelor cervicale și ale altor organe. Din câte știm, acesta este primul KFS diagnosticat în urma unei traume.

Raport de caz

Un pacient de 55 de ani, bărbat, a fost internat în clinica noastră din cauza durerilor cronice de gât, a cefaleei și a unui episod de sincopă. Aceste simptome cu un istoric de un an au început după un traumatism când pacientul a căzut de pe tractor și a suferit o fractură a coastei a șaptea și a opta dreapta.

Pacientul a raportat reclamații privind auzul afectat, sforăitul și trezirea ocazională cu un sentiment de sufocare și respirație scurtă în ultimii 30 de ani. Avea antecedente de abuz de alcool.

Examenul fizic a relevat o statură mică în comparație cu înălțimea medie standard pentru un bărbat adult de origine sârbă (respectiv 166 cm față de 178 ± 9 cm), deși greutatea sa corporală se încadra în intervalul standard pentru un bărbat adult de aceeași origine . (77,8 kg față de 81,3 ± 13,9 kg, respectiv, 2) vorbire nazală, gât scurt, linie inferioară a părului posterior, limitare severă a întregului interval de mișcare cervicală, asimetrie ușoară a feței, rinoscolioză, punte nazală înaltă, septi nasi înclinați, partea superioară subțire buza (Figura 1a, b), cifoscolioza toracică și scolioza lombară (Figura 1c, d). Au fost detectate parodontite severe la nouă dinți și palate arcuite. Examinarea articulației temporomandibulare a relevat un clic bilateral și deschiderea gurii a fost limitată la 30 mm. Examenul neurologic, electroencefalografia, ecocardiografia, vasele de sânge Doppler și toate analizele de sânge și urină au fost normale.

anomalii

Examenul cu raze X a arătat corpuri vertebrale C2-C5 contopite, cifoscolioză toracică și scolioză lombară fără alte anomalii (Figura 2a-d). Imagistica prin rezonanță magnetică a relevat fuziunea parțială posterioară a C2-C5, hipertrofia elementelor vertebrale posterioare la nivelurile C5-C7, modificări degenerative ale discurilor, fără a cânta anomalii ale cordonului sau compresie (Figura 2e, f). Evaluarea audiologică a arătat o pierdere a auzului senzorial neural bilaterală moderată până la severă.

Tomografia computerizată cu fascicul de con a arătat îngroșarea mucoasei în sinusul maxilar stâng datorită unei sinuzite maxilare cronice (Figura 3a, b) fără alte descoperiri patologice (Figura 3c, d). Analizele căilor respiratorii faringiene au arătat o îngustare a faringelui (Figura 4a, b). Volumul faringelui a fost de 32,3 ml, iar aria de constricție maximă a fost de 193,6 mm (2) (Figura 4c).

Pe lângă KFS, pacientul a fost diagnosticat cu sindrom cervical și discartroză cervicală. Pacientul a fost tratat cu medicamente antireumatice nesteroidiene și cu reabilitare a coloanei cervicale.

Discuţie

Există puține dovezi ale KFS, care este descris ca un sindrom rar și puțin cunoscut, diagnosticat de obicei după naștere. (3) Majoritatea KFS nu sunt niciodată diagnosticate, probabil pentru că simptomele sunt blande. (4) Probleme neurologice se pot dezvolta în 27% din acești pacienți. (5) Cu toate acestea, vârsta la care apar simptome neurologice depinde de nivelul fuziunii cervicale. O fuziune a C1-C2 tinde să producă simptome în primul deceniu, în timp ce fuziunea C2-C3 este asociată cu simptome neurologice în al treilea deceniu. (6) Cu toate acestea, unele rapoarte indică faptul că nivelul de fuziune a vertebrelor nu afectează foarte mult incidența simptomelor neurologice. (5) Un defect al nivelului occiputului la C1-C3 a fost cel mai frecvent identificat și a produs cele mai multe simptome (n = 462). Leziunile sub C3 și C4 au fost mai puțin susceptibile de a provoca simptome. (5) Pacientul nostru a avut fuziune C2-C5 și simptomele sale au apărut în deceniul al șaselea, după un traumatism major.

În KFS s-a înregistrat o mielopatie centrală semnificativă a cordonului după traume moderate (7) sau minore (8-10). Acest lucru este probabil legat de segmentele condensate și de transferul de forță mecanic modificat rezultat care face ca segmentele adiacente nefuzionate să fie excesiv de mobile. (9,11) Cu toate acestea, pacientul nostru nu a avut afectarea cordonului central după un traumatism sever. Acest lucru se poate explica prin absența segmentelor spinale nefuzionate de hipermobilitate din cauza modificărilor degenerative și/sau apariția simptomelor neurologice depinde în mod evident de nivelul de fuziune. Pacientul nostru a dezvoltat probabil o cifoscolioză toraco-lombară compensatorie. Într-adevăr, o revizuire a 50 de pacienți cu KFS a arătat o scolioză asociată la 60%. (12)

O varietate de anomalii cranio-faciale au fost, de asemenea, raportate în KFS, dintre care câteva sunt destul de frecvente, cum ar fi fanta palatului și uvula bifidă (15%) și asimetria facială (13%), în timp ce altele sunt reprezentate de cazuri izolate. (13)

Pacientul nostru a prezentat asimetrie ușoară a feței însoțită de anomalii cranio-faciale, cum ar fi rinoscolioza, punte nazală înaltă, nazuri septice înclinate, buza superioară subțire și palatul arcuit înalt. Acest pacient este un caz KFS rar care descrie anomalii nazale. (14) Nu este clar dacă rinoscolioza este o anomalie asociată KFS sau o variabilă independentă. Sunt necesare studii suplimentare pentru a evalua dacă există o incidență mai mare a rinoscoliozei în KFS.

Sindromul Klippel-Feil indivizii fără fisura palatului tind să aibă palatul arcuit înalt, așa cum este detectat la pacientul nostru. O hipoplazie mandibulară apare într-un număr limitat de KFS (15) și poate contribui la obstrucția căilor respiratorii superioare și la apneea obstructivă a somnului. Pacientul nostru avea apnee în somn, dar nu avea hipoplazie mandibulară. Chiar dacă volumul faringelui este în concordanță cu măsurarea medie (16), o îngustare care se găsește la nivelul constricției maxime poate fi cauza apneei obstructive în somn și, de asemenea, a problemelor de respirație. Trebuie luate în considerare și alte cauze ale apneei de somn, cum ar fi sinuzita cronică, sforăitul și consumul de alcool seara.

Mai mult, pacientul nostru a fost diagnosticat ca având o pierdere a auzului neurosenzorial bilaterală moderată până la severă, cea mai frecventă (43%) dintre problemele de auz în KFS. (4)

Acest caz este un bun exemplu de caracterizare rară a SFC la pacienții vârstnici asociați cu multiple anomalii. Diagnosticul precoce al KFS este esențial în determinarea riscului altor boli asociate și simptome neurologice, în special după traume.

Note de subsol

Conflict de interese: Autorii nu au declarat conflicte de interese în ceea ce privește autorul și/sau publicarea acestui articol.

Dezvaluire financiara: Autorii nu au primit niciun sprijin financiar pentru cercetarea și/sau autorul acestui articol.