Leiomiosarcom

NORD recunoaște cu recunoștință Murray F. Brennan, MD, Benno C. Schmidt Catedra de Oncologie Clinică; Vicepreședinte, programe internaționale; Director, Centrul Internațional Bobst, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, pentru asistență în pregătirea acestui raport.

pentru

discutie generala

Leiomiosarcomul este o tumoare malignă (canceroasă) care apare din celulele musculare netede. Există în esență două tipuri de mușchi în corp - voluntari și involuntari. Mușchii netezi sunt mușchi involuntari - creierul nu are control conștient asupra lor. Mușchii netezi reacționează involuntar ca răspuns la diferiți stimuli. De exemplu, mușchiul neted care acoperă pereții tractului digestiv provoacă contracții asemănătoare valurilor (peristaltism) care ajută la digestia și transportul alimentelor. Mușchii netezi din glandele salivare determină glandele să stropească salivă în gură ca răspuns la o mușcătură de mâncare. Mușchiul neted al pielii determină formarea de găini ca răspuns la frig.

Leiomiosarcomul este o formă de cancer. Termenul "cancer" se referă la un grup de boli caracterizate prin creștere celulară anormală, necontrolată, care invadează țesuturile înconjurătoare și se poate răspândi (metastază) către siturile corpului îndepărtat prin fluxul sanguin, sistemul limfatic sau alte mijloace. Diferite forme de cancer, inclusiv leiomiosarcoame, pot fi clasificate în funcție de tipul de celulă implicat, de natura specifică a malignității și de evoluția clinică a bolii. Leiomiosa se răspândește de obicei prin fluxul sanguin. Este foarte rar să îl vezi în limfatic.

Deoarece mușchiul neted se găsește pe tot corpul, un leiomiosarcom se poate forma aproape oriunde în care există vase de sânge, inimă, ficat, pancreas, tractul genito-urinar și gastro-intestinal, spațiul din spatele cavității abdominale (retroperitoneu), uter, piele. Uterul este cea mai frecventă locație pentru un leiomiosarcom. Majoritatea leiomiosarcoamelor tractului gastro-intestinal sunt acum reclasificate ca tumori stromale gastro-intestinale (GIST - vezi mai jos)

Leiomiosarcomul este clasificat ca sarcom al țesuturilor moi. Sarcoamele sunt tumori maligne care apar din țesutul conjunctiv, care conectează, susține și înconjoară diverse structuri și organe din corp. Țesutul moale include grăsime, mușchi, nervi, tendoane și vase de sânge și limfă. Nu se cunoaște cauza exactă a leiomiosarcomului, inclusiv a leiomiosarcomului uterin.

Semne și simptome

Simptomele unui leiomiosarcom variază în funcție de locația exactă, dimensiunea și răspândirea tumorii. Un leiomiosarcom, în special în stadiile incipiente, nu poate fi asociat cu niciun simptom evident (asimptomatic). Pot apărea simptome generale asociate cancerului, inclusiv oboseală, febră, scădere în greutate, senzație generală de sănătate (stare generală de rău) și greață și vărsături.

Durerea poate apărea în zona afectată, dar este mai puțin frecventă. Umflarea apare de obicei și o masă este frecvent detectată. Simptomele suplimentare sunt specifice locației exacte a tumorii. Tumorile pot provoca sângerări în tractul gastro-intestinal și pot provoca scaune negre, tarate, cu miros urât (melenă) sau vărsături de sânge (hematemeză) sau disconfort abdominal). Un leiomiosarcom al uterului poate provoca sângerări anormale din uter și din vagin, cu scurgeri vaginale anormale și o modificare a obiceiurilor vezicale sau intestinale.

Cele mai multe forme de leiomiosarcom sunt tumori agresive care se pot răspândi (metastază) în alte zone ale corpului, cum ar fi plămânii sau ficatul, cauzând complicații care pot pune viața în pericol. Leiomiosarcomul prezintă un risc ridicat de recurență după tratament, dacă nu este diagnosticat precoce.

Cauze

Nu se cunoaște cauza exactă a leiomiosarcomului. Cercetătorii speculează că factorii genetici pot juca un rol care contribuie la determinarea LMS.

La persoanele cu cancer, inclusiv leiomiosarcomul, se pot dezvolta tumori maligne din cauza modificărilor anormale ale structurii și orientării anumitor celule cunoscute sub numele de oncogene sau gene supresoare tumorale. Oncogenele controlează creșterea celulară; genele supresoare tumorale controlează diviziunea celulară și se asigură că celulele mor la momentul potrivit. Nu se cunoaște cauza specifică a modificărilor acestor gene. Cu toate acestea, cercetările actuale sugerează că anomaliile ADN-ului (acidul dezoxiribonucleic), care este purtătorul codului genetic al corpului, sunt baza de bază a transformării celulare maligne. Aceste modificări genetice anormale pot apărea spontan din motive necunoscute sau, mai rar, pot fi moștenite.

Populațiile afectate

Leiomiosarcoamele afectează atât bărbații, cât și femeile. Leiomiosarcomul este o formă de sarcom al țesuturilor moi. Potrivit Societății Americane a Cancerului, cel puțin 15.000 de cazuri noi de sarcom al țesuturilor moi apar în fiecare an în S.U.A. Sarcoamele țesuturilor moi afectează în mod egal bărbații și femeile și apar mai des la adulți decât la copii sau adolescenți. Sarcoamele țesuturilor moi reprezintă 1% din toate cazurile de cancer la adulți din S.U.A. Conform unei estimări, leiomiosarcoamele reprezintă 7-11% din toate cazurile de sarcoame ale țesuturilor moi.

Tulburări conexe

Simptomele următoarelor tulburări pot fi similare cu cele ale unui leiomiosarcom. Comparațiile pot fi utile pentru un diagnostic diferențial.

Leiomiomele sunt tumori benigne care apar din mușchiul neted. Uterul și tractul gastro-intestinal sunt cele mai frecvente localizări ale acestei tumori. În unele cazuri, se formează leiomiomi multipli. Leiomiomii adesea nu cauzează simptome (asimptomatice). În unele cazuri, acestea pot fi asociate cu dureri sau umflături în zona afectată. Leiomiomii pot crește suficient de mari pentru a comprima structurile din apropiere provocând o varietate de simptome și necesitând îndepărtarea chirurgicală. În cazuri extrem de rare, leiomioamele pot progresa pentru a deveni canceroase (transformare malignă). Nu se cunoaște cauza exactă a leiomiomilor. (Pentru mai multe informații despre această afecțiune, alegeți „leiomiom” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)

Diagnostic

Diagnosticul unui leiomiosarcom poate fi făcut pe baza unui istoric detaliat al pacientului, a unei evaluări clinice amănunțite și a unei varietăți de teste, inclusiv teste de sânge, îndepărtarea chirurgicală și examinarea microscopică a țesutului (biopsii) și diverse tehnici imagistice. În unele cazuri, persoanele pot observa o bucată sau o masă dureroasă în zona afectată. Un aspect cheie de diagnostic este diferențierea leiomiosarcomului malign de omologul său benign, leiomiomul.

Pentru confirmarea diagnosticului de leiomiosarcom poate fi efectuată o aspirație cu ac fin. Aspirația cu nevoie fină (FNA) este o tehnică de diagnostic în care un ac subțire și gol este trecut prin piele și introdus în nodul sau masă pentru a extrage probe mici de țesut. Țesutul colectat este apoi studiat la microscop. În unele cazuri, FNA se poate dovedi neconcludent, iar medicii pot efectua o biopsie de bază (Trucut) sau o biopsie incizională. În timpul biopsiei Trucut sau incizională, un eșantion mic de țesut este îndepărtat chirurgical și trimis la un laborator de patologie unde este prelucrat și studiat pentru a determina structura și machiajul său microscopic (histopatologie).

Tehnicile de imagistică specializate pot fi utilizate pentru a ajuta la evaluarea dimensiunii, plasării și extinderii tumorii și pentru a servi drept ajutor pentru viitoarele proceduri chirurgicale, în rândul persoanelor cu leiomiosarcoame. Astfel de tehnici imagistice pot include tomografie computerizată (CT) scanare, imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) și ultrasunete. În timpul scanării CT, un computer și raze X sunt utilizate pentru a crea un film care prezintă imagini în secțiune transversală a anumitor structuri de țesut. Un RMN utilizează un câmp magnetic și unde radio pentru a produce imagini transversale ale anumitor organe și țesuturi corporale. În timpul unei ultrasunete, undele sonore reflectate creează o imagine a organelor interne și a altor structuri din corp.

De asemenea, pot fi efectuate teste de laborator și teste de imagistică specializate pentru a determina posibila infiltrare a ganglionilor limfatici regionali și prezența metastazelor la distanță.

Terapii standard

Tratament

Managementul terapeutic al persoanelor cu leiomiosarcom poate necesita eforturile coordonate ale unei echipe de profesioniști din domeniul medical, cum ar fi medicii specializați în diagnosticul și tratamentul cancerului (oncologi medicali), specialiști în utilizarea radiațiilor pentru tratarea cancerului (oncologi în radiații) ., chirurgi (oncolog chirurgical), asistenți medicali oncologici și alți specialiști.

Procedurile și intervențiile terapeutice specifice pot varia, în funcție de numeroși factori, cum ar fi localizarea tumorii primare, amploarea tumorii primare (stadiu) și gradul de malignitate (grad); dacă tumora s-a răspândit în locuri îndepărtate; vârsta și starea generală de sănătate a unei persoane; și/sau alte elemente. Deciziile privind utilizarea anumitor intervenții ar trebui luate de medici și de alți membri ai echipei de îngrijire a sănătății, în consultare atentă cu pacientul, pe baza specificului cazului; o discuție amănunțită a potențialelor beneficii și riscuri; preferința pacientului; și alți factori corespunzători.

Principala formă de tratament pentru leiomiosarcoame este excizia chirurgicală și îndepărtarea întregii tumori și a țesutului înconjurător (rezecție). În funcție de localizarea tumorii primare, procedurile chirurgicale pot include, de asemenea, utilizarea anumitor tehnici reconstructive. Opțiunile chirurgicale sunt dictate de dimensiunea, localizarea și răspândirea unei tumori.

În plus, pe baza situsului tumorii primare, a dimensiunii și a altor factori, terapia standard recomandată poate include adesea radiații postoperatorii pentru a ajuta la tratarea bolii reziduale cunoscute sau posibile. Dacă intervenția chirurgicală inițială nu este o opțiune datorită localizării specifice și/sau progresiei maligne, terapia poate include radiații singure. Radioterapia distruge sau rănește celulele care se divid rapid, în principal celulele canceroase. Cu toate acestea, unele celule sănătoase (de exemplu, foliculii de păr, măduva osoasă etc.) pot fi, de asemenea, deteriorate, ducând la anumite efecte secundare. Astfel, în timpul unei astfel de terapii, radiațiile sunt trecute prin țesutul bolnav în doze atent calculate, pentru a distruge celulele canceroase, reducând în același timp expunerea și deteriorarea celulelor normale. Radioterapia lucrează pentru a distruge celulele canceroase prin depunerea de energie care le dăunează materialului genetic, prevenind sau încetinind creșterea și replicarea acestora.

Pentru unii indivizi afectați, în special cei care au boală local avansată, metastatică sau recurentă, poate fi recomandată și terapia cu anumite medicamente anticanceroase (chimioterapie), posibil în combinație cu proceduri chirurgicale și/sau radiații; medicii pot recomanda terapia combinată cu mai multe medicamente chimioterapeutice care au diferite moduri de acțiune în distrugerea celulelor tumorale și/sau prevenirea multiplicării acestora.

Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, chimioterapia și radioterapia au avut doar un succes limitat în încetinirea sau oprirea progresiei leiomiosarcoamelor. Datorită rarității leiomiosarcoamelor, nu a fost identificat niciun tip standard sau general de chimioterapie sau radioterapie. Utilizarea chimioterapiei și a radioterapiei pentru tratamentul leiomiosarcoamelor rămâne în curs de investigare. (Vă rugăm să consultați secțiunea „Terapii de investigație” de mai jos.)

În 2015, Yondelis a fost aprobat ca chimioterapie pentru liposarcom și leiomiosarcom care nu pot fi îndepărtați prin intervenții chirurgicale sau pacienți care au suferit anterior un tratament care conțin antraciclină. Yondelis este comercializat de Janssen Products.

Terapii investigative

Centrele medicale și spitalele specializate în sarcoame (centre de sarcom) efectuează cercetări în tratamente noi pentru persoanele cu sarcoame ale țesuturilor moi, inclusiv noi medicamente chimioterapeutice, noi combinații de medicamente chimioterapeutice, inhibitori ai angiogenezei care previn formarea de noi vase de sânge necesare pentru alimentarea tumorilor de sânge și diverse terapii biologice care implică sistemul imunitar în combaterea cancerului. (Pentru informații despre centrele de sarcom, contactați organizațiile nonprofit specifice sarcomului enumerate în secțiunea Resurse a acestui raport.)

Informații despre studiile clinice actuale sunt postate pe Internet la www.clinicaltrials.gov. Toate studiile care au primit SUA finanțarea guvernamentală și unele sprijinite de industria privată sunt postate pe acest site web guvernamental.

Pentru informații despre studiile clinice efectuate la Centrul Clinic NIH din Bethesda, MD, contactați Biroul de Recrutare Pacienți NIH:

Fără taxă: (800) 411-1222

TTY: (866) 411-1010

Pentru informații despre studiile clinice sponsorizate de surse private, contactați:

Organizații membre NORD

  • Fundația Sarcoma din America
    • 9899 Main Street Ste 204
    • Damasc, MD 20872 SUA
    • Telefon: (301) 253-8687
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.curesarcoma.org

Alte organizații

  • Societatea Americană a Cancerului, Inc.
    • 250 Williams NW St.
    • Ești 6000
    • Atlanta, GA 30303 SUA
    • Telefon: (404) 320-3333
    • Număr gratuit: (800) 227-2345
    • Site-ul web: http://www.cancer.org
  • BeatSarcoma
    • Strada Ellsworth nr. 76
    • San Francisco, CA 94110
    • Telefon: (415) 826-0474
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site web: http://www.beatsarcoma.org/
  • Centrul de informații despre boli genetice și rare (GARD)
    • Căsuța poștală 8126
    • Gaithersburg, MD 20898-8126
    • Telefon: (301) 251-4925
    • Fără taxă: (888) 205-2311
    • Site-ul web: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • Institutul Național al Cancerului
    • 6116 Executive Blvd Suite 300
    • Bethesda, MD 20892-8322 SUA
    • Telefon: (301) 435-3848
    • Număr gratuit: (800) 422-6237
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.cancer.gov
  • Fundația Națională Leiomiosarcom
    • 2843 East Grand River Ave.
    • Camera nr. 230
    • East Lansing, MI 48823 SUA
    • Telefon: (303) 783-0924
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site web: http://www.nlmsf.org/
  • Northwest Sarcoma Foundation
    • P.O. Caseta 91460
    • Portland, OR 97291
    • Telefon: (503) 954-5740
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.nwsarcoma.org
  • OncoLink: Resursa Centrului pentru Cancer al Universității din Pennsylvania
    • 3400 Civic Center Blvd.
    • Suita 2338
    • Philadelphia, PA 19104 SUA
    • Telefon: (215) 349-8895
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site web: https://www.oncolink.org/
  • Alianța Rară împotriva Cancerului
    • 1649 Calea Pacana de Nord
    • Green Valley, AZ 85614 SUA
    • Site-ul web: http://www.rare-cancer.org
  • Sarcoma Alliance
    • 775 East Blithedale 334
    • Mill Valley, CA 94941 SUA
    • Telefon: (415) 381-7236
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.sarcomaalliance.org

Referințe

De Vita Jr Vt, Hellman S, Rosenburg SA. Eds. Cancer: Principii și practică oncologică. A 5-a ed. Philadelphia, PA: J.B. Compania Lippincott; 1997: 1748-9.

Martinez GE, Brasinikas G. Leiomiosarcomul intestinal. Emedicină. http://emedicine.medscape.com/article/179839-overview. Actualizat la 7 ianuarie 2010. Accesat la 29 august 2012.

Sarcom - Cancer de țesut moale pentru adulți. Societatea Americană a Cancerului. http://www.cancer.org/Cancer/Sarcoma-AdultSoftTissueCancer/index. Accesat pe 29 august 2012.

Boston Children's Hospital. Leiomiosarcom. http://www.childrenshospital.org/az/Site1098/mainpageS1098P0.html. Accesat pe 29 august 2012.

Ani publicat

Informațiile din baza de date a bolilor rare ale NORD au doar scop educativ și nu sunt destinate să înlocuiască sfatul unui medic sau al altui profesionist medical calificat.

Conținutul site-ului web și al bazelor de date ale Organizației Naționale pentru Tulburări Rare (NORD) este protejat prin drepturi de autor și nu poate fi reprodus, copiat, descărcat sau difuzat, în niciun fel, în niciun scop comercial sau public, fără autorizarea prealabilă scrisă și aprobarea de la NORD . Persoanele pot imprima o copie pe hârtie a unei boli individuale pentru uz personal, cu condiția ca conținutul să nu fie modificat și să includă drepturile de autor ale NORD.

Organizația Națională pentru Tulburări Rare (NORD)
55 Kenosia Ave., Danbury CT 06810 • (203)744-0100