Figurile și datele articolelor

Cifre

Fiziopatologia hipercalciuriei. Sindroamele hipercalciurice sunt toate boli multisistemice și sunt împărțite în mod arbitrar în trei categorii suprapuse în funcție de perturbarea primară sau predominantă. În fiecare caz, modificările compensatorii secundare implică hormoni multipli, cum ar fi hormonul paratiroidian (PTH) și 1,25-dihidroxi-vitamina D3 [1,25- (OH) 2vit D]. (A) Scurgere renală cu hiperabsorbție intestinală secundară și eliberare crescută a oaselor. (B) Dezechilibru între formarea osoasă și resorbție. (C) Hiperabsorbție intestinală. Cele trei tulburări primare pot apărea simultan.

societatea

Hipercalciuria ca trăsătură complexă. O genă clasică - o proteină, deci o mutație - un singur model de boală. (A) Mecanismele care stau la baza acestui model de moștenire non-mendeliană. (B) Trăsăturile complexe creează excepții de la această paradigmă liniară, cum ar fi mutațiile multiple care converg într-o singură boală (mijlocie) sau o mutație divergentă în mai multe boli.

Studiul de asociere frecvent întâlnit. Cazurile și controalele sunt definite de criteriile fenotipice selectate de investigator. Frecvența unei gene candidate polimorfe cu două sau mai multe alele este determinată în cele două populații. Un rezultat pozitiv tipic este prezentat cu alela A1 mai frecventă în cazurile afectate (70%) versus martori (30%). Această constatare statistică se poate datora mai multor motive posibile. (1) Gena A este un locus al bolii, iar alela A1 este o mutație care provoacă hipercalciurie. (2) Gena A este strâns situată la gena B și, prin urmare, se recombină rar (dezechilibru de legătură). În cele două populații din studiu, alela A1 este co-segregată de gena B a bolii, astfel încât A1 pare să apară cu o frecvență mai mare în cazuri. (3) Nici gena A, nici vreo altă genă din regiune nu contribuie la hipercalciurie. Alela A1 apare cu o frecvență mai mare a efectului față de indivizii neafectați, deoarece cele două populații nu sunt comparabile.