Hemihipertrofia, numită și hemihiperplazie, este o asimetrie mai mare decât normală între părțile drepte și stângi ale corpului. Această diferență poate fi într-un singur deget; doar un membru; doar fața; sau o jumătate întreagă a corpului.

hemihipertrofia este

Dr. Răspunsul lui Greene:

Vonda, mă bucur că ai întrebat! Majoritatea oamenilor nu sunt conștienți de această afecțiune. Hemihipertrofia, numită și hemihiperplazie, este o asimetrie mai mare decât normală între părțile drepte și stângi ale corpului. Această diferență poate fi într-un singur deget; doar un membru; doar fața; sau o jumătate întreagă a corpului, inclusiv jumătate din creier, jumătate din limbă și organele interne sau orice variație între ele. Cineva cu hemihipertrofie ar putea avea acnee pe o singură parte a feței. Pielea este adesea mai groasă și poate exista mai mult păr pe cap, pe partea mai mare. Rareori, copiii pot avea hemihipertrofie încrucișată (un picior și brațul opus sunt mai mari decât partenerii lor).

Teoriile abundă în ceea ce privește cauza hemihipertrofiei - poate că este fluxul sanguin crescut sau scăderea drenajului limfatic sau anomalii ale nervilor sau hormonilor. Până în prezent, nu s-au efectuat suficiente cercetări pentru a alege între teorii. Nu știm cauza, dar știm că hemihipertrofia nu este de obicei moștenită. Persoanele cu hemihipertrofie pot continua să aibă copii sănătoși și normali (Consilierea genetică, 1993; 4: 119–126).

Hemihipertrofia este un avertisment cheie pentru a fi în căutarea mai multor tipuri de cancer. Din păcate, hemihipertrofia nu este adesea căutată și nu este diagnosticată decât după descoperirea cancerului.

Niciunul dintre noi nu este exact simetric. Îmi amintesc că am văzut o serie de fotografii fascinante ale revistelor cu vedete de film celebre. Fotografiile au fost realizate prin asamblarea a 2 laturi drepte și 2 laturi stângi ale fețelor lor. A fost surprinzător cât de mult le-a schimbat aspectele. Nu observasem asimetria până când nu a fost îndepărtată.

În timpul celui de-al doilea război mondial, o serie de recruți ai armatei Statelor Unite au fost măsurate cu atenție și doar 23% s-au dovedit a avea picioare de lungime egală. Diferența medie a fost puțin mai mare de 1/4 inch (American Journal of Roentgenology, 1946; 56: 616-623). Una dintre urechile noastre este de obicei mai înaltă decât cealaltă. Cei doi ochi sunt ușor diferiți. Doar rareori două sfarcuri sunt la aceeași înălțime și la aceeași distanță de linia mediană.

Toți suntem asimetrici, iar unde variația normală se termină și începe hemihipertrofia este controversat. Cu toate acestea, distincția este foarte importantă, deoarece hemihipertrofia prezintă riscuri reale. O definiție propusă pentru prima dată în urmă cu peste 20 de ani mi se pare încă cea mai bună orientare generală: hemihipertrofia este o diferență de 5% sau mai mare în mărime sau lungime între unele aspecte ale părților drepte și stângi ale corpului (Clinical Orthopedics, 1979; 144: 198–211). Aceasta se traduce printr-o diferență de lungime a piciorului de aproximativ 1/2 inch pentru un copil de 1 an, aproximativ 1 inch pentru un copil de 5 ani și aproximativ 1-1/2 inch pentru un adult.

Pe măsură ce copiii cu hemihipertrofie cresc, discrepanța dintre cele două părți crește, dar proporțiile relative dintre cele două părți rămân, de obicei, aceleași pe termen lung. Variațiile se găsesc la diferiți copii, dar la majoritatea copiilor, discrepanța cu privire la duble între prima și a cincea zi de naștere, ceea ce sună ca ceea ce sa întâmplat în Jemma.

Hemihipertrofia poate apărea ca o afecțiune independentă (hemihipertrofie izolată) sau ca parte a unui sindrom genetic (de exemplu, sindrom Beckwith-Wiedemann). Hemihipertrofia izolată se crede că apare la aproximativ 1 din 86.000 de persoane, dar acest număr se poate schimba, deoarece există o mai mare înțelegere cu privire la o definiție și mai mulți oameni care o caută. Unii copii cu hemihipertrofie au, de asemenea, un sindrom genetic, cum ar fi sindromul Beckwith-Wiedemann, neurofibromatoza, sindromul Klippel-Trenaunay-Weber sau sindromul Proteus. Deși acestea apar la minoritatea copiilor, fiecare copil cu hemihipertrofie ar trebui să fie evaluat de un geneticist pentru a căuta afecțiuni asociate. Herniile inghinale, testiculele nedescinse și rinichii neobișnuiți (chisturi renale sau rinichi în formă de potcoavă) sunt mai frecvente la copiii cu hemihipertrofie, indiferent dacă au sau nu alte sindroame.

Deoarece hemihipertrofia este o tulburare a controalelor normale de creștere ale organismului, nu este surprinzător faptul că persoanele cu această afecțiune pot avea, de asemenea, o rată mai mare de cancer. Într-un studiu, 168 de copii cu hemihipertrofie izolată au fost urmăriți cu mare atenție pentru a încerca să determine rata reală a cancerului la copiii cu această afecțiune. Puțin sub 6% au dezvoltat tumori în copilărie (American Journal of Medical Genetics, 1998; 79: 274-278). Cel mai frecvent cancer este tumora Wilms (a rinichiului), urmată de carcinom suprarenal și cancer la ficat (hepatoblastom).

Deoarece majoritatea cancerelor apar în abdomen, a fost făcută recomandarea (de către participanții la Prima Conferință Internațională de Genetică Moleculară și Clinică a Tumorilor Renale din Copilărie - printre altele) că copiii cu hemihipertrofie primesc o ecografie abdominală screening la fiecare 3 luni vârsta de 7 ani și, cel puțin, o examinare fizică atentă la fiecare 6 luni până la finalizarea creșterii (prefer ecografia). O excepție propusă la această recomandare este în hemihipertrofie datorată sindromului Klippel-Trenaunay - riscul apariției tumorii Wilm nu pare a fi crescut în aceste cazuri (Pediatrics 2004; 113: 326-329).

Unii susțin că screeningul cancerului la copiii cu hemihipertrofie nu este rentabil, deoarece majoritatea copiilor nu suferă de aceste tumori și, chiar și pentru cei care o fac, aceste tumori sunt destul de ușor de tratat chiar dacă sunt surprinse târziu. Oricum ar fi, dacă ar fi copilul meu, aș insista asupra screeningului.

Următoarele preocupări imediate sunt problemele ortopedice care rezultă din orice discrepanță de lungime a piciorului. În timp, scolioza sau curbura coloanei vertebrale se dezvoltă frecvent. Aceasta dispare atunci când lungimile piciorului sunt egalizate, fie prin intervenție chirurgicală, fie cu pantofi sau ascensori speciali. Este obligatoriu contactul strâns cu un ortoped calificat pediatric.

Chirurgia plastică pentru discrepanțele faciale este uneori justificată. Cei mai buni oameni care pot fi contactați sunt o echipă craniofacială sau poate cei care repară buzele și palatul despicat în zona dvs. dacă nimeni nu are experiență cu hemihipertrofia. Computerele tomografice computerizate (CT) și computerele pot fi folosite acum pentru a planifica reparația pentru cel mai bun rezultat (Journal of Oral and Maxillofacial Surgery, 1987; 45: 217-222).

Acestea, Vonda, sunt problemele majore. Aș fi fericit să vă vorbesc mai multe despre ei în chat.