Titlu
rezumat rezumat
Simptome Simptome
Acest tabel enumeră simptomele pe care le pot avea persoanele cu această boală. Pentru majoritatea bolilor, simptomele vor varia de la o persoană la alta. Este posibil ca persoanele cu aceeași boală să nu aibă toate simptomele enumerate. Aceste informații provin dintr-o bază de date numită Human Phenotype Ontology (HPO). HPO colectează informații despre simptomele care au fost descrise în resursele medicale. HPO este actualizat periodic. Utilizați ID-ul HPO pentru a accesa informații mai detaliate despre un simptom.
Tratament Tratament
Găsiți un specialist Găsiți un specialist
Dacă aveți nevoie de sfaturi medicale, puteți căuta medici sau alți profesioniști din domeniul sănătății care au experiență cu această boală. Puteți găsi acești specialiști prin organizații de advocacy, studii clinice sau articole publicate în reviste medicale. De asemenea, vă recomandăm să contactați o universitate sau un centru medical terțiar din zona dvs., deoarece aceste centre tind să vadă cazuri mai complexe și au cea mai recentă tehnologie și tratamente.
Dacă nu găsiți un specialist în zona dvs. locală, încercați să contactați specialiști naționali sau internaționali. Este posibil să vă poată îndruma către cineva cunoscut prin conferințe sau eforturi de cercetare. Unii specialiști ar putea fi dispuși să se consulte cu dvs. sau cu medicii locali prin telefon sau prin e-mail dacă nu puteți călători la ei pentru îngrijire.
Puteți găsi mai multe sfaturi în ghidul nostru, Cum să găsiți un specialist în boli. De asemenea, vă încurajăm să explorați restul acestei pagini pentru a găsi resurse care vă pot ajuta să găsiți specialiști.
Resurse medicale
- Pentru a găsi un profesionist medical specializat în genetică, puteți cere medicului dumneavoastră o recomandare sau puteți căuta unul singur. Anuarele online sunt furnizate de Colegiul American de Genetică Medicală și de Societatea Națională a Consilierilor Genetici. Dacă aveți nevoie de ajutor suplimentar, contactați un specialist în informații GARD. De asemenea, puteți afla mai multe despre consultațiile genetice din Genetics Home Reference.
Cercetare Cercetare
Cercetările ne ajută să înțelegem mai bine bolile și pot duce la progrese în diagnostic și tratament. Această secțiune oferă resurse pentru a vă ajuta să aflați despre cercetarea medicală și modalitățile de implicare.
Resurse de cercetare clinică
- ClinicalTrials.gov enumeră studii care sunt legate de glicozuria renală. Faceți clic pe link pentru a accesa ClinicalTrials.gov pentru a citi descrierile acestor studii.
Vă rugăm să rețineți: Studiile enumerate pe site-ul ClinicalTrials.gov sunt enumerate numai în scop informativ; a fi listat nu reflectă o aprobare de către GARD sau NIH. Vă recomandăm cu tărie să discutați cu un furnizor de asistență medicală de încredere înainte de a alege să participați la orice studiu clinic.
Organizații Organizații
Grupurile de sprijin și advocacy vă pot ajuta să vă conectați cu alți pacienți și familii și vă pot oferi servicii valoroase. Mulți dezvoltă informații centrate pe pacient și sunt forța motrice a cercetării pentru tratamente mai bune și posibile remedii. Vă pot direcționa către cercetare, resurse și servicii. Multe organizații au, de asemenea, experți care servesc drept consilieri medicali sau oferă liste de medici/clinici. Accesați site-ul web al grupului sau contactați-l pentru a afla despre serviciile pe care le oferă. Includerea pe această listă nu este o aprobare de către GARD.
- Keratodermia palmoplantară Centrul de informații despre boli genetice și rare (GARD) - un program NCATS
- Gustări cu 100 de calorii sau mai puțin acasă; Centru de informare a grădinii
- Program de tratament rezidențial Centrul de recuperare a alimentelor
- Miopie și paloare de disc optic, boli conexe și modificări genetice
- NE1834 Bazele genetice pentru rezistență și imunitate la bolile aviare - NIMSS