Tirosinemia de tip 1

A rar, înnăscut boala erorii metabolice

Tirosinemia de tip 1 este o boală rară, înnăscută de eroare metabolică. Odată cu metabolismul, nutrienții sunt responsabili, iar toxinele sunt eliminate. Enzimele sunt foarte importante în acest proces. Dacă ceva nu este în regulă cu o enzimă, aceasta se acumulează în organism și există o boală metabolică.

pentru

Pacienții cu tirozinemie tip 1 au probleme cu descompunerea Tirozină (o parte a proteinelor), care este cauzată de o defecțiune a enzimei fumarylacetoacetate hydrolase.

În mod normal, tirozina se descompune în ficat și, de asemenea, în rinichi. Din cauza defecțiunii enzimei, fumarilacetoacetatul toxic se acumulează și provoacă leziuni ale ficatului și rinichilor. Fără tratament, pacienții vor muri.

Este foarte important să diagnosticați tirozinemia cât mai curând posibil după naștere. Apoi, tratamentul poate fi început imediat, reducând șansele de deteriorare pe termen lung. Tirosinemia este o eroare înnăscută. Dacă ambii părinți sunt purtători, există 25% șanse ca copilul să aibă tirozinemie.

Înțepătură neo-natală a călcâiului

De câțiva ani, tirozinemia de tip 1 face parte din „înțepătura călcâiului neo-natal” din Olanda. Unele picături de sânge se iau la 3 până la 5 zile după naștere din călcâiul nou-născutului. În termen de o săptămână de la naștere, veți ști dacă bebelușul are tirozinemie sau una dintre celelalte 32 de boli care fac parte din testul de screening în Olanda.

Cu toate acestea, înțepătura neo-natală a călcâiului pentru bebeluși nu este disponibilă peste tot în lume și, dacă este, tirozinemia nu este întotdeauna inclusă în screening.

Cum se tratează tirozinemia?

Majoritatea pacienților cu tirozinemie trăiesc în țările dezvoltate: Europa, Canada, SUA și Australia. În plus, există unele cazuri în America de Sud și Orientul Mijlociu. Mulți pacienți cu tirozinemie au murit în trecut, deoarece doar după o dietă cu conținut scăzut de proteine ​​a fost (și este încă) insuficient.
Introducerea pe piață a medicamentului Nitisinonă (care a fost descoperit accidental) oferă o perspectivă mult mai bună pentru pacienții cu tirozinemie. Din păcate, acest medicament nu este disponibil în întreaga lume și nu este accesibil pentru toată lumea.

Medicament

Tratamentul tirozinemiei de tip 1 este foarte diferit în întreaga lume. Chiar și în Europa, tratamentele sunt diferite. În Olanda, tratamentul constă în medicamentul Nitisinonă, suplimente și o dietă săracă în proteine. În majoritatea cazurilor, se adaugă și fenilalanină. În Olanda, puteți obține Nitisinonă, fenilalanină și suplimentele gratuit pe bază de rețetă, de la medicul pediatru metabolic.

Până în noiembrie 2016, Nitisinone sau Orfadin R erau disponibile numai de la producătorul suedez SOBI. Timp de 25 de ani, SOBI a avut o poziție de monopol producând nitininonă.

În prezent, încă doi producători produc Nitisinonă. Producătorul canadian MendiliKABS furnizează Nitisinone MDK în Canada și în aproape toate țările europene. Producătorul britanic Cycle pharma furnizează Nityr (Nitisinone) în Canada, SUA, Australia și Chile. În acest moment, producătorul SOBI are în continuare cea mai mare cotă de piață. Deși încă doi producători sunt la bord, Nitisinona încă nu este disponibilă în întreaga lume și pentru toată lumea. Pentru Fundația Tirosinemie, acesta este un domeniu imens de îngrijorare.

Dieta saraca in proteine ​​si suplimente

În al doilea rând, tratamentul tirozinemiei de tip 1 include o dietă cu conținut scăzut de proteine, pentru a reduce aportul de aminoacizi tirozină. Pentru pacientul cu tirozinemie, este foarte important să se cunoască cantitatea de tirozină din alimente. Pentru majoritatea alimentelor, acest lucru este necunoscut - prin urmare, pentru pacienții cu tirozinemie tip 1, aceasta înseamnă o dietă săracă în proteine. Datorită dietei scăzute în proteine ​​rezultate, aportul tuturor celor 20 de aminoacizi este slab.

Aminoacizii sunt substanțe nutritive foarte importante care asigură creșterea și dezvoltarea mușchilor, oaselor, hormonilor și anticorpilor. Pentru a spori acest deficit, pacienții au nevoie de suplimente. Pacienții cu tirozinemie tip 1 trebuie să ia suplimente de 3 ori pe zi (copii mici de 5 ori pe zi) cu hrana permisă, pentru a obține o dietă echilibrată de bază.

Variază în fiecare țară din lume dacă sunt disponibile produse cu conținut scăzut de proteine. Dacă acestea sunt disponibile, depinde de locul în care locuiți dacă guvernul sau asigurarea vă rambursează. De exemplu, în Germania, Țările de Jos și țările scandinave, trebuie să vă plătiți pentru produsele cu conținut scăzut de proteine, cum ar fi făina, spaghetele și gustările.

În Belgia, Regatul Unit, Franța, Italia, Spania și Turcia, pacienții își iau produsele cu conținut scăzut de proteine ​​de la farmacii și sunt plătiți de guvern. În România și Rusia, pacienții trebuie să importe singuri produsele cu conținut scăzut de proteine.

Mai mult, controalele medicale pentru pacienții cu tirozinemie tip 1 sunt diferite în fiecare țară și depind, de asemenea, de medicul pediatru pe care îl vizitați.

În 2013, au fost publicate recomandări pentru gestionarea tirozinemiei de tip 1. Acestea s-au bazat pe cunoștințe medicale, publicații și cercetări nepublicate. Împreună, nu a existat o justificare suficientă pentru a face orientările. Acesta este motivul pentru care a produs recomandări: autorul Corinne de Laet, publicat în Orphanet ianuarie 2013 ojrd.biomedcentral.com. Fundația Tyrosinemia se angajează să publice Ghidurile europene. Consultați campania noastră. Când Ghidurile europene sunt live, vom alege Ghidurile mondiale.

În realitate, cu conținut scăzut de proteine

Aproape toate produsele alimentare conțin proteine ​​- legume, fructe, cereale, produse lactate, carne și pește. Cantitatea de aport natural de proteine ​​în timpul zilei depinde de mutația genei. Există pacienți care pot avea doar 8 grame (1 ou fiert mare) de aport natural de proteine ​​și există și pacienți care pot avea 40 de grame de aport natural de proteine ​​pentru a obține un echilibru sănătos. De aceea, este esențial să știți câtă proteină este în produsele alimentare (produs), astfel încât fiecare pacient să poată monitoriza aportul.

În general, o dietă săracă în proteine ​​înseamnă: legume, fructe și produse adiționale fabricate cu conținut scăzut de proteine. FARA carne, peste, soia, nuci, produse lactate si faina sau paste ‘normale’.

Aruncați o privire la următoarele site-ul web pentru a vedea cât de multe proteine ​​se găsesc în anumite alimente
Lista de proteine ​​alimentare

Pe lângă numărarea proteinelor, planificarea este o activitate zilnică esențială pe care părinții (și pe măsură ce îmbătrânesc - copiii) trebuie să o întreprindă. Structura și planificarea se referă la echilibrarea aportului de medicamente, suplimente și la urmarea unei diete cu conținut scăzut de proteine.

mama Annelies:

„Mereu gândim la posibilități!”

Când am fost informați pentru prima dată despre tirozinemie, viețile noastre s-au răsturnat. M-am gândit, cum vom supraviețui?
Inițial, am văzut doar limitele unei diete cu conținut scăzut de proteine. Simți că ai greutatea lumii pe umeri. Pe măsură ce mergeam, am aflat mai multe despre numărarea proteinelor.

Conținutul de proteine ​​diferă în fiecare tip de mâncare și de aceea trebuie să vă planificați serios. Fiul nostru, Joris (în vârstă de 13 ani), poate consuma 8 grame de proteine ​​naturale pentru a rămâne sănătos. Este la fel ca un ou fiert mare.

La început, am cântărit totul și am numărat întotdeauna conținutul de proteine. În zilele noastre, cunoaștem cantitatea de proteine ​​a produselor utilizate frecvent și ne urmăm instinctele. Planificarea este necesară în fiecare zi - acesta este un efort mare. Planificarea este de aproximativ 2 ori pe zi consumul de medicamente, de 3 ori pe zi aportul de suplimente, în combinație cu planificarea alimentelor și a meselor pentru ziua respectivă.

- Ce vom lua la cină? „Câte proteine?” „Sunt disponibile produsele?” - Ce gustări va duce la școală? Asta necesită timp și, în general, trebuie să gătesc două mese diferite. Joris are 13 ani și am observat că la toate etapele de vârstă vin lucruri noi. O bună planificare și coordonare cu copilul dvs. și împrejurimile acestuia (școală/sport/prieten/petrecere) rămâne foarte importantă. Lucrul frumos este că poți crește și adăuga lucruri treptat.

Joris merge la casele prietenilor și are dormitoare. Ca familie, mergem regulat în vacanță. Totul este posibil și, pentru toate activitățile, organizez medicamentele, suplimentele și o mare parte din meniu în avans. Vrem ca Joris să fie la fel ca și ceilalți copii. Procedând astfel, ne ajută să gândim întotdeauna în posibilități și nu în restricții!