Abstract

Aceasta este o previzualizare a conținutului abonamentului, conectați-vă pentru a verifica accesul.

clinice

Opțiuni de acces

Cumpărați un singur articol

Acces instant la PDF-ul complet al articolului.

Calculul impozitului va fi finalizat în timpul plății.

Abonați-vă la jurnal

Acces online imediat la toate numerele începând cu 2019. Abonamentul se va reînnoi automat anual.

Calculul impozitului va fi finalizat în timpul plății.

Referințe

Ellison DH (2012) Adaptare în sindromul Gitelman: „vrem doar să te pompăm”. Clin J Am Soc Nephrol 7: 379–382

Seyberth HW, Schlingmann KP (2011) Sindroame asemănătoare lui Bartter și Gitelman: tubulopatii cu pierdere de sare cu defecte de buclă sau DCT. Pediatru Nefrol 26: 1789–1802

Zeidel ML, Hoenig MP, Palevsky PM (2014) O nouă serie CJASN: fiziologie renală pentru clinician. Clin J Am Soc Nephrol 9: 1271

Hoenig MP, Zeidel ML (2014) Homeostazia, mediul interior și înțelepciunea nefronului. Clin J Am Soc Nephrol 9: 1272–1281

Mount DB (2014) Membră ascendentă groasă a buclei Henle. Clin J Am Soc Nephrol 9: 1974–1986

Subramanya AR, Ellison DH (2014) Tubul distorsionat. Clin J Am Soc Nephrol 9: 2147-2163

Pearce D, Soundararajan R, Trimpert C, Kashlan OB, Deen PM, Kohan DE (2015) Colectarea principalelor procese de transport al celulelor și reglarea acestora. Clin J Am Soc Nephrol 10: 135–146

Roy A, Al-Bataineh MM, Pastor-Soler NM (2015) Colectarea funcției și reglării celulelor intercalate. Clin J Am Soc Nephrol 10: 305-324

Cheng CJ, Sung CC, Huang CL, Lin SH (2015) Canalopatii de potasiu rectificatoare interioare: noi perspective asupra tulburărilor homeostaziei de sodiu și potasiu. Pediatru Nefrol 30: 373–383

Luke RG, Galla JH (2012) Este alcaloza de epuizare a clorurii, nu alcaloza de contracție. J Am Soc Nephrol 23: 204-207

Olesen ET, Fenton RA (2013) Există un rol pentru PGE2 în concentrația urinară? J Am Soc Nephrol 24: 169–178

Bockenhauer D, Bichet DG (2013) Diabet insipid nefrogen secundar moștenit: concentrarea asupra oamenilor. Am J Physiol Ren Physiol 304: F1037 - F1042

van der Wijst J, Bindels RJ, Hoenderop JG (2014) Homeostazia Mg 2+: actul de echilibrare al TRPM6. Curr Opin Nephrol Hypertens 23: 361–369

Chaimovitz C, Levi J, Better OS, Oslander L, Benderli A (1973) Studii privind locul pierderii de sare renală la un pacient cu sindrom Bartter. Pediatru Res 7: 89-94

Uribarri J, Alveranga D, Oh MS, Kukar NM, Del Monte ML, Carroll HJ (1985) Sindromul Bartter din cauza unui defect în reabsorbția sării în tubul distal învolburat. Nefron 40: 52–56

Köckerling A, Reinalter SC, Seyberth HW (1996) Răspunsul afectat la furosemidă în sindromul hiperprostaglandinei E: dovezi pentru un defect tubular în bucla Henle. J Pediatr 129: 519-528

Unwin RJ, Capasso G (2006) Sindroamele Bartter și Gitelman: relația lor cu acțiunile diureticelor buclă și tiazidică. Curr Opin Pharmacol 6: 208-213

Reinalter SC, Jeck N, Peters M, Seyberth HW (2004) Farmacotiparea tulburărilor tubulare hipokalemice care pierd sare. Acta Physiol Scand 181: 513-521

Seyberth HW (2008) O terminologie și o clasificare îmbunătățite a sindroamelor asemănătoare lui Bartter. Nat Clin Pract Nephrol 4: 560-567

Chadha V, Alon SUA (2009) Tulburări tubulare renale ereditare. Semin Nephrol 29: 399–411

Nozu K, Iijima K, Kanda K, Nakanishi K, Yoshikawa N, Satomura K, Kaito H, Hashimura Y, Ninchoji T, Komatsu H, Kamei K, Miyashita R, Kugo M, Ohashi H, Yamazaki H, Mabe H, Otsubo A, Igarashi T, Matsuo M (2010) Caracteristicile farmacologice ale tubulopatiilor moștenite pe bază de sare moștenite. J Clin Endocrinol Metab 95: E511 - E518

Cruz AJ, Castro A (2013) Sindromul Gitelman sau Bartter de tip 3? Un caz de tubulopatie distală complicată cauzată de mutația genei CLCNKB. Rep. Caz BMJ doi: 10.1136/bcr-2012-007929

Nüsing RM, Schaub TP, Klein T, Schweer H, Seyberth HW (1997) Biosinteza prostanoidă de către monocitele de sânge ale copiilor cu sindrom E de hiperprostagandină. Pediatru Res 42: 241-246

Seyberth HW, Rascher W, Schweer H, Kühl PG, Mehls O, Schärer K (1985) Hipokaliemie congenitală cu hipercalciurie la sugari prematuri: un sindrom tubular hiperprostaglandinuric diferit de sindromul Bartter. J Pediatr 107: 694-701

Jeck N, Schlingmann KP, Reinalter SC, Kömhoff M, Peters M, Waldegger S, Seyberth HW (2005) Manipularea sării în nefron distal: lecții învățate din tulburările umane moștenite. Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol 288: R782 - R795

Knepper MA, Kwon TH, Nielsen S (2015) Fiziologie moleculară a echilibrului apei. N Engl J Med 372: 1349–1358

Peters M, Jeck N, Reinalter S, Leonhardt A, Tönshoff B, Klaus G, Gü KM, Seyberth HW (2002) Prezentare clinică a pacienților definiți genetic cu tubulopatii hipokalemice care pierd sare. Am J Med 112: 183-190

Simon DB, Bindra RS, Mansfield TA, Nelson-Williams C, Mendonca E, Stone R, Schurman S, Nayir A, Alpay H, Bakkaloglu A, Rodriguez-Soriano J, Morales JM, Sanjad SA, Taylor CM, Pilz D, Brem A, Trachtman H, Griswold W, Richard GA, John E, Lifton RP (1997) Mutațiile genei canalului clorurii, CLCNKB, cauzează sindromul Bartter de tip III. Nat Genet 17: 171–178

Konrad M, Vollmer M, Lemmink HH, van den Heuvel LP, Jeck N, Vargas- Poussou R, Lakings A, Ruf R, Deschênes G, Antignac C, Guay-Woodford L, Knoers NV, Seyberth HW, Feldmann D, Hildebrandt F (2000) Mutații ale genei canalului clorurii CLCNKB ca cauză a sindromului Bartter clasic. J Am Soc Nephrol 11: 1449-1459

Krämer BK, Bergler T, Stoelcker B, Waldegger S (2008) Mecanisme de boală: canale de clorură de rinichi specifice ClCKA și ClCKB, subunitatea Barttin; și relevanța lor clinică. Nat Clin Pract Nephrol 4: 38–46

Ellison DH (1991) Baza fiziologică a sinergismului diuretic: rolul său în tratarea rezistenței diuretice. Ann Intern Med 114: 886-894

Hoorn EJ, Ellison DH (2012) kinazele WNK și rinichiul. Exp Cell Res 318: 1020-1026

Moes AD, van der Lubbe N, Zietse R, Loffing J, Hoorn EJ (2014) Cotransportorul de clorură de sodiu SLC12A3: noi roluri în reglarea sodiului, potasiului și a tensiunii arteriale. Pflugers Arch 466: 107–118

Huang CL, Kuo E (2007) Mecanismul hipokaliemiei în deficitul de magneziu. J Am Soc Nephrol 18: 2649–2652

Liu W, Pastor-Soler NM, Schreck C, Zavilowitz B, Kleyman TR, Satlin LM (2012) Fluxul luminal modulează activitatea H + -ATPase în canalul de colectare cortical (CCD). Am J Physiol Ren Physiol 302: F205 - F215

Liu Y, Flores D, Carrisoza-Gaytán R, Rohatgi R (2014) Reglarea biochimică a ciclooxigenazei-2 în canalul colector renal. Am J Physiol Ren Physiol 306: F214 - F223

Colussi G, Bettinelli A, Tedeschi S, De Ferrari ME, Syrén ML, Borsa N, Mattiello C, Casari G, Bianchetti MG (2007) Un test tiazidic pentru diagnosticul tulburărilor hipokalemice tubulare renale. Clin J Am Soc Nephrol 2: 454-460

van Angelen AA, van der Kemp AMW, Hoenderop JG, Bindels RJ (2012) Expresia crescută a TRPM6 renală compensează risipa de Mg 2+ în timpul tratamentului cu furosemid. Clin Kidney J 5: 535-544

Favre GA, Nau V, Kolb I, Vargas-Poussou R, Hannedouche T, Moulin B (2012) Localizarea adaptării tubulare la pierderea renală de sodiu în sindromul Gitelman. Clin J Am Soc Nephrol 7: 472–478

Brochard K, Boyer O, Blanchard A, Loirat C, Niaudet P, Macher MA, Deschenes G, Bensman A, Decramer S, Cochat P, Morin D, Broux F, Caillez M, Guyot C, Novo R, Jeunemaître X, Vargas- Poussou R (2009) Corelarea fenotip-genotip în variantele prenatale și neonatale ale sindromului Bartter. Nephrol Dial Transplant 24: 1455–1464

Kömhoff M, Tekesin I, Peters M, Leonhard A, Seyberth HW (2005) Management perinatal al unui nou-născut prematur afectat de sindromul hiperprostaglandinei E2 (HPS). Acta Paediatr 94: 1690–1693

Leonhardt A, Timmermanns G, Roth B, Seyberth HW (1992) Homeostazie de calciu și hipercalciurie în sindromul E de hiperprostaglandină. J Pediatr 120: 546-554

Reinalter SC, Gröne HJ, Konrad M, Seyberth HW, Klaus G (2001) Evaluarea tratamentului pe termen lung cu indometacină în tubulopatiile ereditare hipokalemice care pierd sare. J Pediatr 139: 398-406

Reinalter S, Devlieger H, Proesmans W (1998) Sindromul neonatal Bartter: rezolvarea spontană a tuturor semnelor și simptomelor. Pediatru Nefrol 12: 186–188

Ishimori S, Kaito H, Matsunoshita N, Otsubo H, Hashimoto F, Ninchoji T, Nozu K, Morisada N, Iijima K (2013) Analiza genei SLC26A3 la pacienții cu sindroame Bartter și Gitleman și caracteristici clinice ale pacienților cu mutații neidentificate. Kobe J Med Sci 59: E36 - E43

Cruz DN, Shaer AJ, Bia MJ, Lifton RP, Simon DB, Yale Gitelman’s and Bartter’s Syndrome Collaborative Study Group (2001) Sindromul Gitelman revizuit: o evaluare a simptomelor și a calității vieții legate de sănătate. Kidney Int 59: 710-717

Blanchard A, Vargas-Poussou R, Vallet M, Caumont-Prim A, Allard J, Desport E, Dubourg L, Monge M, Bergerot D, Baron S, Essig M, Bridoux F, Tack I, Azizi M (2015) Indomethacin, amiloridă sau eplerenonă pentru tratarea hipokaliemiei în sindromul Gitelman. J Am Soc Nephrol 26: 468–475

Brown NJ (2013) Contribuția aldosteronului la inflamația și fibroza cardiovasculară și renală. Nat Rev Nefrol 9: 459–469

Bockenhauer D, Cruwys M, Kleta R, Halperin LF, Wildgoose P, Souma T, Nukiwa N, Cheema-Dhadli S, Chong CK, Kamel KS, Davids MR, Halperin ML (2008) Sindromul Antenatal Bartter: de ce nu este letal? condiție? QJM 101: 927-942

Famularo G, Gasbarrone L, Minisola G (2013) Hipomagneziemie și inhibitori ai pompei de protoni. Expert Opin Drug Saf 12: 709-716

Bartter FC, Pronove P, Gill JR Jr, MacCardle RC (1962) Hyerplazia complexului juxtaglomerular cu hiperaldosteronism și alcaloză hipokalemică. Un nou sindrom. Am J Med 33: 811-828

Gitelman HJ, Graham JB, Welt LG (1966) O nouă tulburare familială caracterizată prin hipokaliemie și hipomagnezemie. Trans Assoc Am Phys 79: 221–235

McCredie DA, Rotenberg E, Williams AL (1974) Hipercalciuria în nefropatia care pierde potasiu: o nouă variantă a sindromului Bartter. Aust Paediatr J 10: 286–295

Conflict de interese

Autorul nu declară niciun conflict de interese.

Informatia autorului

Afilieri

Departamentul de Pediatrie și Medicină pentru Adolescenți, Universitatea Philipps, Marburg, Germania

Hannsjörg W. Seyberth

Lazarettgarten 23, 76829, Landau, Germania

Hannsjörg W. Seyberth

Puteți căuta acest autor și în PubMed Google Scholar

autorul corespunzator

Informatii suplimentare

Răspunsuri

1: C. Pentru băiat, tipul DC1 de SLT este diagnosticul cel mai probabil bazat pe combinația de tetanie cu osmolalitatea normală a urinei după deshidratare. Pentru adulți, combinația de tetanie cu izotenenie și hipocloremie se potrivește cel mai bine diagnosticului unei tulburări tubulare de tip DC2. O tulburare de buclă poate fi cu siguranță exclusă.

2: B. Triada hipokaliemiei, hipomagneziemiei și greutății specifice aproape normale într-un specimen de urină aleatorie este caracteristică pentru o tulburare asemănătoare DCT la toți cei trei pacienți. Cu toate acestea, semnul suplimentar de hipocloremie la tânăra fără legătură duce la diagnosticul unei tulburări de tip DC2.

3: A. Copiii cu hipercalciurie și nefropatie care pierde potasiu îndeplinesc toate criteriile critice pentru diagnosticul unei tulburări de buclă, în special atunci când s-au născut prematur după o sarcină care a fost complicată de polihidramnios. Deoarece hipokaliemia nu a fost neapărat prezentă la prima examinare a sugarilor, se poate presupune că diagnosticul cel mai probabil este o tulburare de tip L2 cu defect ROMK. Acest tip SLT este adesea asociat cu hipoaldosteronism tranzitoriu în perioada postnatală.

4: B. Funcția (suplimentară) a ClC-Ka poate fi demonstrată cel mai bine prin compararea prezentării clinice a pacienților cu defect izolat de ClC-Kb (tip DC2) direct cu prezentarea pacienților cu ClC-Ka și ClC-Kb combinate defect (tip L-DC1).

5: E. Na-K-ATPaza este singura proteină funcțională care se exprimă la nivelul bazolateral și nu la nivelul membranei celulare apicale/luminale. Prin urmare, nu poate fi stimulat direct de fluxul de urină crescut.