Kelly Fisher, MS, RD, CSP, LD
Departamentul de Științe Nutritive Clinice și Preventive
Doctor în program de nutriție clinică, Școala de profesii din domeniul sănătății, Universitatea Rutgers
65 Bergen St., Suite 157, Newark, NJ 07107 (SUA)
Articole similare pentru „”
- Stare de nervozitate
Abstract
Introducere
Sindromul Angelman (SA) este o tulburare rară a amprentării genetice care are ca rezultat dizabilități intelectuale și de dezvoltare [1-4]. Acesta îndeplinește criteriile unei tulburări de afectare neurologică (IN) [5], cu caracteristici clinice comune care includ tulburări de vorbire/absență, tulburări de mișcare și/sau comportamente unice, cum ar fi râsul frecvent sau inadecvat, personalitatea ușor excitabilă și palpătarea mâinilor; convulsiile sunt observate în aproape toate cazurile [6, 7]. AS a fost descris inițial de Dr. Harry Angelman în 1965 și a considerat „sindromul păpușilor fericite” din cauza caracteristicilor clinice comune care au fost observate în prezentările inițiale de caz [4]. Caracteristicile clinice relevante nutrițional care pot fi prezente la subseturile de pacienți cu SA includ dificultăți de hrănire, microcefalie după copilărie, hiperfagie, selectivitate alimentară, constipație și obezitate [6, 7].
AS are o prevalență estimată de 1/15.000 [4] și o incidență recentă estimată de 1: 22,305 [8] la 1: 24,580 [9] nașteri vii. Deși AS poate fi întâlnit rar în practica clinică, nu este neobișnuit ca medicul care lucrează într-o zonă de specialitate pediatrică să ofere îngrijire copiilor cu nevoi speciale de îngrijire a sănătății, care reprezintă 18,8% din copii 3 ore/zi) [39].
Confirmare
Autorii doresc să-i mulțumească Dr. Kate Willcutts, DCN, RD, LD, CNSC, pentru revizuirea și editarea ei temeinică.
Declarație de etică
Autorii nu au conflicte etice de dezvăluit. Aprobarea comitetului de revizuire instituțională nu a fost necesară de către instituția medicală în care a fost tratat acest pacient, deoarece raportul nostru de caz pentru un singur pacient și analiza narativă nu includ informații de sănătate protejate. Rapoartele de caz cu un singur pacient nu sunt considerate cercetări de către instituția medicală.
Declarație de divulgare
Autorii nu au niciun conflict de interese de declarat.
Surse de finanțare
Nu au existat surse de finanțare pentru această lucrare.
- PGHN gastroenterologie pediatrică, hepatologie; Nutriție
- Diferențele sexuale în aportul alimentar de-a lungul duratei de viață, cazul Libanului Nutrition Journal Full
- Metodele de evaluare a nutriției desfășoară consultarea perfectă a clientului
- Nutriție și dietă Stomatologie pediatrică Columbus OH Hines Little Smiles
- Sindromul arterei mezenterice superioare în anorexia nervoasă severă Seria de cazuri A - Watters - 2020 -