Fundația Pompe Warrior vrea să educe pacienții și familiile despre toate aspectele bolii Pompe. Odată am fost înșiși părinți speriați, cu un fiu mic și cu un diagnostic înspăimântător. Pentru a înrăutăți lucrurile, toate informațiile pe care le-am putut găsi despre boala Pompe erau fie depășite, extrem de sumbre, fie prea complexe pentru a fi înțelese fără o diplomă medicală. Așadar, într-un efort de a împiedica alte familii să treacă prin același lucru, am furnizat informațiile de mai jos care vă vor ajuta pe dvs. și pe cei dragi să înțelegeți mai bine această boală rară. Din cauzele bolii Pompe, modul în care dieta o poate afecta și, în cele din urmă, terapiile actuale și viitoare pentru tratarea acesteia, sperăm că videoclipurile și informațiile de mai jos vă vor ajuta să luați decizii mai informate cu privire la îngrijirea copilului dumneavoastră. În plus, am oferit interviuri cu medici și cercetători de frunte în zona bolii Pompe, dintre care unii fac parte din propria noastră echipă medicală. Donațiile dvs. pot finanța cercetările făcute de acești experți pentru a explora noi tratamente ale bolii Pompe și ale altor boli rare, inclusiv modificări ale dietei.

fundația

Pompe pentru manechine

ERT pentru manechini

Interviuri cu medicul și cercetătorul

Dr. Dominic D’Agostino este profesor asistent la Colegiul de Medicină Moleculară Farmacologie și Fiziologie de la Universitatea din Florida de Sud.

Dr. Johnson, director al insuficienței cardiace pediatrice și al transplanturilor de inimă la Clinica Mayo

Dr. Patterson, președinte de neurologie pentru copii și adolescenți la Clinica Mayo

Susan Eckert, RD, LD de la Clinica Mayo

Ce este boala Pompe?

Ce este glucoza și glicogenul și de unde provin?

Ce sunt cetonele și ce este o dietă ketogenică?

Cetone (sau corpurile cetonice) sunt o altă sursă de combustibil pe care corpul o poate folosi atunci când aportul de glucoză este redus. Ficatul face cetone din acizi grași. Aceste cetone sunt fabricate din grăsimi pe care le consumați sau din grăsimi stocate în corpul dumneavoastră. Când glucoza este scăzută, hormonii din organism îi spun ficatului să înceapă să transforme grăsimea în cetone corpuri pentru combustibil. Acest proces este denumit în mod obișnuit cetoza. O dietă bogată în grăsimi sau fibre, cu proteine ​​adecvate și cantități mici de carbohidrați produce cetone și este denumită în mod obișnuit ca a cetogen dietă. Dieta ketogenică ajută la menținerea organismului într-o stare de cetoză. Unii oameni folosesc dieta ketogenică ca o modalitate de a arde grăsimi sau de a pierde în greutate. Pentru cei cu boală Pompe, dieta ketogenică poate ajuta la acumularea lizozomilor blocați pe moleculele de glicogen.

De ce am decis să începem micul nostru războinic Pompe pe dieta ketogenică?