, MD, HE UMAE Centrul Medical Național din Occident

  • Modele 3D (0)
  • Audio (0)
  • Calculatoare (0)
  • Imagini (1)
  • Test de laborator (0)
  • Mese (1)
  • Videoclipuri (0)

tulburări

Distonia poate rezulta dintr-o mutație genetică, o tulburare sau un medicament.

Mușchii din partea afectată a corpului se contractă, denaturând poziția acelei părți a corpului și rămân contractați timp de câteva minute până la ore.

Medicii bazează diagnosticul pe simptome și rezultatele unei examinări fizice.

Cauza este corectată dacă este posibil, dar dacă nu, medicamentele, cum ar fi sedativele ușoare, levodopa plus carbidopa și toxina botulinică, pot ajuta la ameliorarea simptomelor.

Cauze

Distonia pare a rezulta din supraactivitate în mai multe zone ale creierului:

Ganglionii bazali, care sunt colecții de celule nervoase care ajută la inițierea și netezirea mișcărilor voluntare ale mușchilor, suprimă mișcările involuntare și coordonează schimbările de postură

Thalamus, care organizează mesaje despre mișcările musculare către și dinspre cortexul cerebral

Cerebelul, care coordonează mișcările corpului, ajută membrele să se miște lin și precis și ajută la menținerea echilibrului

Cortexul cerebral (stratul exterior complicat al țesutului cerebral - substanța cenușie)

Localizarea ganglionilor bazali

Ganglionii bazali sunt colecții de celule nervoase situate adânc în creier. Acestea includ următoarele:

Nucleul caudat (o structură în formă de C care se strânge la o coadă subțire)

Globus pallidus (situat lângă putamen)

Ganglionii bazali contribuie la inițierea și netezirea mișcărilor voluntare ale mușchilor, suprimă mișcările involuntare și coordonează schimbările de postură.

Poate rezulta distonia

O mutație genetică (numită distonie primară)

O tulburare sau un medicament (numit distonie secundară)

Medicamentele antipsihotice și unele medicamente utilizate pentru ameliorarea greaței pot provoca diferite tipuri de distonie, inclusiv închiderea pleoapelor, răsucirea gâtului (torticolis spasmodic) sau a spatelui, grimase, smucirea buzelor, proeminența limbii și zdrobirea brațelor sau picioare.

Unele cauze ale distoniei

Tulburări genetice, cum ar fi distonie generalizată și distonie receptivă la dopa

O lipsă severă de oxigen în creier (care poate apărea la naștere sau mai târziu în viață)

Toxicitate datorată acumulării anumitor metale (cum ar fi cuprul în boala Wilson)

Medicamente utilizate pentru ameliorarea greaței (antiemetice), cum ar fi metoclopramida și proclorperazina

Medicamente utilizate pentru tratarea psihozei (medicamente antipsihotice), cum ar fi clorpromazina, flufenazina, haloperidolul și tiotixena

Tipuri și simptome

Mușchii din partea afectată a corpului se contractă, denaturând poziția acelei părți a corpului și rămân contractați timp de câteva minute până la ore.

Distoniile pot afecta

O parte a corpului (distonii focale)

Două sau mai multe părți ale corpului care sunt una lângă cealaltă (distonii segmentare)

Două sau mai multe părți care nu sunt una lângă alta (distonii multifocale)

Trunchiul plus două părți diferite ale corpului (distonii generalizate)

Distonii focale și segmentare

Distoniile focale afectează o parte a corpului. De obicei încep după vârsta de 20 până la 30 de ani, dar uneori încep mai devreme.

Distoniile segmentare afectează mai multe părți ale corpului care sunt una lângă alta.

Inițial, contracțiile (spasmele) pot apărea periodic sau legate de o anumită activitate. Anumite mișcări ale părții corpului afectate pot declanșa spasme, care pot dispărea în timpul repausului. Peste zile, săptămâni sau mulți ani, spasmele pot deveni mai frecvente și pot continua în timpul odihnei. În cele din urmă, partea afectată a corpului poate rămâne distorsionată, uneori într-o poziție dureroasă. Ca urmare, persoanele pot fi grav handicapate.

Următoarele sunt exemple de distonii focale sau segmentare:

Blefarospasm: Această distonie afectează în principal pleoapele. Pleoapele sunt închise forțate în mod repetat și involuntar. Ocazional, doar un ochi este afectat la început, dar în cele din urmă, celălalt ochi este, de asemenea, afectat. De obicei, începe ca clipirea excesivă, iritarea ochilor sau sensibilitatea extremă la lumina puternică. Mulți oameni cu blefarospasm găsesc modalități de a ține ochii deschiși, cum ar fi căscatul, cântatul sau deschiderea largă a gurii. Aceste tehnici devin mai puțin eficiente pe măsură ce tulburarea progresează. Blefarospasmul poate afecta grav vederea dacă ochii nu pot fi ținuți deschiși la nevoie.

Torticolis espasmodic: Torticolisul afectează în mod specific mușchii gâtului. Torticolisul spasmodic, numit și distonie cervicală cu debut la adult, este cea mai comună formă de distonie a gâtului (distonie cervicală).

Disfonie espasmodică: Mușchii corzilor vocale, care controlează vorbirea, se contractă involuntar. Vorbirea poate fi imposibilă sau poate suna încordată, tremurată, răgușită, șoaptă, sacadată, scârțâită, staccată sau sfâșiată și poate fi dificil de înțeles.

Distonii profesionale: Aceste distonii, numite și distonii specifice sarcinii, afectează o parte a corpului și deseori rezultă din utilizarea excesivă. De exemplu, jucătorii de golf pot avea spasme musculare involuntare în mâini și încheieturi (numite yips). Yips-urile pot face aproape imposibilă punerea. Ceea ce se presupune că este un putt de 3 picioare poate deveni un putt de 15 picioare atunci când un jucător de golf pierde controlul din cauza yips-urilor. În mod similar, muzicienii, în special pianiștii de concert, pot avea spasme bizare ale degetelor, mâinilor sau brațelor care le împiedică să cânte. Muzicienii care cântă la instrumente de suflat pot avea spasme ale gurii. Crampele persistente ale scriitorului pot fi distonie.

Alte boli: Această distonie combină clipirea involuntară cu șlefuirea și grimasa maxilarului. Astfel, se mai numește și blefarospasm-distonie oromandibulară. („Blepharo” se referă la pleoape, „oro” se referă la gură, iar „mandibular” se referă la maxilar.) De obicei începe la vârsta mijlocie târzie.

Distonii generalizate

Aceste distonii afectează trunchiul plus două părți diferite ale corpului. Acestea includ următoarele:

Distonie generalizată primară: Această distonie rară, numită și distonie idiopatică de torsiune, este progresivă și adesea ereditară. În multe cazuri, au fost identificate mutații genetice specifice. Gena cel mai frecvent afectată este DYT1 genă. Distonia rezultată se numește DYT1 distonie. Mișcările involuntare duc la posturi susținute, adesea bizare. De obicei, simptomele încep în timpul copilăriei, adesea cu întoarcerea piciorului în timpul mersului. Distonia poate afecta doar trunchiul sau piciorul, dar afectează adesea întregul corp, limitând în cele din urmă copiii la un scaun cu rotile. Când această distonie se dezvoltă la adulți, de obicei începe la nivelul feței sau brațelor și, de obicei, nu afectează alte părți ale corpului. Funcția mentală nu este afectată.

Distonie receptivă la dopa: Această formă rară de distonie este ereditară. Simptomele distoniei receptive la dopa încep de obicei în timpul copilăriei. De obicei, un picior este afectat mai întâi. Drept urmare, copiii tind să meargă pe vârfuri. Simptomele se agravează noaptea. Mersul devine din ce în ce mai dificil și ambele brațe și picioare sunt afectate. Cu toate acestea, unii copii au doar simptome ușoare, cum ar fi crampe musculare după exerciții. Uneori, simptomele apar mai târziu în viață și seamănă cu cele ale bolii Parkinson. Mișcările pot fi lente, echilibrul poate fi dificil de întreținut și poate apărea un tremur în mâini în timpul odihnei. Simptomele se diminuează dramatic atunci când oamenilor li se administrează doze mici de levodopa. Dacă levodopa ameliorează simptomele, diagnosticul este confirmat.

Știați.

Medicamentele utilizate pentru a trata greața sau psihozele provoacă uneori contracții musculare susținute anormale (distonii).

Toxina botulinică, utilizată și pentru tratarea ridurilor faciale, este utilizată pentru tratarea unor distonii.