Michael Richardson a avut prima dată simptome de distonie, o tulburare de mișcare caracterizată prin contracții musculare involuntare și spasme, la vârsta de 13 ani.

simptomelor

"Când mergeam, puneam primul piciorul stâng în jos. Tatăl meu spunea„ Mergeți la dreapta ", dar nu puteam să-l schimb. În timp, s-a agravat. Piciorul meu s-a contorsionat. În cele din urmă a trebuit să folosiți cârje, apoi un scaun cu rotile pornit și oprit ", spune el. "Brațele mele s-au implicat - lupta mea cea mai mare a fost cu scrisul. Nu puteam scrie deloc cu mâna mea dominantă, așa că am învățat să scriu stângaci."

Aceste mișcări exagerate sunt numite „revărsare” - un eveniment frecvent în rândul pacienților cu distonie, spune Mahlon DeLong, William Timmie Profesor de neurologie la Școala de Medicină Emory.

De exemplu, dacă pacienților cu distonie li se cere să miște un deget, întregul picior va începe să se miște. Sau dacă încearcă să-și atingă degetul arătător și degetul mare împreună, brațul le va oscila.

„Imaginați-vă că încercați să forțați doi magneți pozitivi împreună”, spune Richardson. „Cu cât aveam mai multă intenție de a scrie, cu atât mai rău devenea”. A avut aceleași probleme când a încercat să aducă o ceașcă la gură sau când a folosit o furculiță pentru a mânca.

Fiul misionarilor americani, Richardson și-a petrecut adolescența în Mexic, unde un neurolog pediatric și-a tratat simptomele cu focuri de botox și medicamente orale. Acest lucru i-a permis să meargă, dar au existat efecte secundare ale medicamentului, cum ar fi somnolența.

„Frigul, stresul, oboseala ar putea fi toate declanșatoare, iar simptomele s-ar agrava și mai mult”, spune el.

Distonia este a treia cea mai frecventă tulburare de mișcare, spune DeLong, după tremurături esențiale și Parkinson. „Nu primește la fel de multă recunoaștere, deoarece poate apărea în atât de multe moduri și locații diferite”, spune el. „Distonia generalizată este cea mai frecventă la copii și adulți tineri, unde distonia focală apare mai târziu în viață și poate afecta practic orice parte a corpului - gât, pleoape, maxilar, mână ...”

Când distonia focală atrage atenția în mass-media și în alte părți, este adesea asociată cu muzicieni și artiști care nu mai pot îndeplini abilitățile motorii fine necesare pentru ambarcațiunile lor - violoniști, pianiști, chitariști, flautiști, chiar și artiști vizuali. (Caricaturistul Scott Adams, de renume Dilbert, a dezvoltat distonie focală în mâna dreaptă, ceea ce i-a împiedicat capacitatea de a desena.)

Richardson s-a mutat înapoi în SUA pentru facultate. După absolvire, în timp ce lucra pentru Verizon, el s-ar fi găsit adesea tastând incorect numerele de telefon. Chiar și cu fotografii cu Botox la fiecare trei luni și baclofen, un relaxant muscular oral și agent anti-spastic, el a trebuit să folosească un scaun cu rotile pentru distanțe mai mari și cârje în interiorul casei.

Atunci medicul său i-a spus despre o intervenție chirurgicală disponibilă la Emory. Medicii i-ar putea introduce cabluri de electrod în creier și, utilizând o baterie, să ofere stimulare profundă a creierului (DBS) care ar putea reduce sau elimina simptomele sale. El a decis să treacă prin operație în februarie 2007.

„Au aranjat totul, că capul meu va fi înșurubat la masă, că aș fi trezit pentru toată treaba”, spune Richardson, care locuiește în Douglasville. "Soția mea, Jennifer, a fost destul de stresată. A stat toată noaptea spălând rufele. Am încercat să dorm puțin."

La 6 a.m. în dimineața intervenției chirurgicale de la Spitalul Universitar Emory, operația a început cu un RMN pre-op ca referință, iar cadrul i s-a așezat deasupra capului. "Era un scut deasupra capului meu, astfel încât să nu existe contaminare. Dr. Bob Gross și ceilalți chirurgi erau de acea parte [efectuând operația pe creier] și Dr. DeLong era lângă mine, îmi dădea comenzi, îmi punea întrebări, și maparea răspunsurilor mele. "

În timpul acestei faze a intervenției chirurgicale a lui Richardson, cablurile au fost plasate în punctele corecte din interiorul creierului său - ganglionii bazali, în special globus pallidus internus (care reglează mișcarea voluntară).

De-a lungul a patru decenii de descoperiri despre ganglionii bazali misterioși și rolul său în mișcarea și tulburările de mișcare, DeLong a devenit un neurolog și cercetător celebru. Anul trecut, a primit premiul Breakthrough in Life Sciences („Oscarul” științei) de la un grup de titani tehnologici din Silicon Valley, inclusiv Mark Zuckerberg. De asemenea, a primit premiul Lasker-DeBakey pentru cercetare medicală clinică, printre cele mai respectate premii științifice din lume, pe care le-a împărtășit cu Alim Louis Benabid din Franța.

La discursul său de acceptare pentru Lasker în septembrie, el a spus: „O fascinație crescândă cu privire la modul în care creierul controlează comportamentul m-a condus la medicină și apoi la neurologie. Acest lucru a luat o direcție clară atunci când am găsit o poziție de cercetare la alegere la NIH în laborator. al renumitului cercetător Edward Evarts. Deoarece celelalte regiuni cerebrale evidente erau deja alocate altor semeni, mi s-a cerut să lucrez asupra ganglionilor bazali, un grup de structuri cerebrale slab înțelese și să le determin rolul în controlul mișcării corpului. "

Această atribuire a șanselor a evoluat în tratamente promițătoare pentru boala Parkinson, tremor esențial și distonie, toate care ies din aceeași rețea motorie și sunt tulburări ale circuitului. „Cu stimularea profundă a creierului, nu vindecăm sau tratăm boala, ci vizăm rețeaua”, spune el. „Este circuitul pe care îl urmărim”.

Schimbare profundă

Întreruperea circuitului ușurează sau elimină simptomele, ceea ce este un lucru miraculos la care asistăm, spune DeLong. „Uneori este nevoie de câteva săptămâni pentru a obține efectul complet, dar operația pentru distonie este una dintre cele mai bune și mai satisfăcătoare”, spune el. "Distonia este o boală non-progresivă - pacienții ajung de obicei la un platou de nivel. Este o tulburare pură a mișcării fără alte componente. După DBS, schimbarea este profundă."

În prima intervenție chirurgicală a lui Richardson, DeLong și-a „cartografiat” creierul pentru a descoperi zonele exacte de plasare a microelectrozilor. „Ținta se află aproape de căile motorii și vizuale și vorbim despre o chestiune de milimetri, deci avem nevoie de o cantitate justă de precizie”, spune DeLong. Progresele au permis cercetătorilor să facă acest lucru acum cu un scaner RMN în timp ce pacientul este sub anestezie, prin vizualizare directă, dar Richardson a experimentat modul tradițional: furnizarea de feedback în timp ce este treaz și alert, deoarece diferite zone ale creierului său au fost stimulate.

Neurologii au determinat, de asemenea, pragurile de stimulare ale lui Richardson, găsind cea mai bună amplitudine pentru neurostimulator. "Prea mare și aveți efecte secundare, cum ar fi mișcări sau tulburări optice, pe care nu le dorim", spune DeLong. "În cartografierea inițială, obținem o mulțime de informații care ne ajută să plasăm electrodul permanent, patru contacte și cablul, care va rămâne." Richardson își amintește un test în care amplitudinea a fost crescută până când a avut spasme faciale și apoi a fost redusă în jos chiar sub acel nivel.

Firele au fost lăsate lipite și înfășurate sub scalpul lui Richardson. Într-o a doua intervenție chirurgicală, la câteva săptămâni după prima, neurostimulatorul a fost conectat la baterie, care a fost introdusă sub piele chiar sub claviculă. Bateria are aproximativ dimensiunea unui pachet de cărți și durează trei până la cinci ani înainte de a fi necesară înlocuirea (acum sunt disponibile și baterii reîncărcabile). „A durat o vreme să mă obișnuiesc cu firul care mi-a coborât pe partea gâtului meu”, spune el.

Richardson a trebuit să se întoarcă pentru reglaj fin. „A existat o îmbunătățire imediată, dar a fost nevoie de aproximativ doi ani pentru a obține întregul beneficiu din cauza unui cadru care trebuia schimbat”, spune el. El estimează că s-a îmbunătățit cu aproximativ 97% față de operația DBS. „În zilele proaste, 95%”, glumește el.

Când s-a născut fiul său, Eddie, a avut o amintire vie despre cât de mult a ajutat intervenția chirurgicală. „Am început să mă simt obosit, dar am crezut că este doar din a avea un copil nou și a nu dormi prea mult”, spune el. De fapt, bateria lui a eșuat și a regresat în câteva săptămâni într-un scaun cu rotile, spune Richardson. După ce a fost introdusă o baterie nouă, el a revenit rapid la „noul său normal”.

„Înainte să mă căsătoresc cu Jennifer, am avertizat-o că s-ar putea să nu mai pot lucra până la 30 de ani și că, dacă nu ar putea să se ocupe de asta, nu ar trebui să ne căsătorim”, spune el.

Acum Richardson lucrează cu normă întreagă ca consultant în contabilitate și logistică, este pastor de tineret la biserica sa, Colonial Hills Baptist din Lithia Springs și se bucură să-l poarte pe Eddie pe umeri în timpul drumețiilor prin munți. „Pot face orice poate face oricine altcineva”, spune el. "Majoritatea oamenilor nici nu știu că am distonie. Riscul a meritat complet beneficiul."