dieta
 Siguranța și validitatea științifică a acestui studiu sunt responsabilitatea sponsorului și a anchetatorilor studiului. Enumerarea unui studiu nu înseamnă că a fost evaluat de S.U.A. Guvernul federal. Cunoașteți riscurile și beneficiile potențiale ale studiilor clinice și discutați cu furnizorul dvs. de servicii medicale înainte de a participa. Citiți responsabilitatea noastră pentru detalii.
  • Detalii de studiu
  • Vizualizare tabulară
  • Niciun rezultat postat
  • Declinare de responsabilitate
  • Cum să citiți o înregistrare de studiu

Stare sau boală Intervenție/tratament Fază
Boala pompelor Boala de depozitare a glicogenului Boala de depozitare lizozomală de tip II Altele: Dieta și exerciții fizice Nu se aplică

Pompe este o boală rară, care apare la aproximativ 1 din 40.000 de nașteri. Este o tulburare neuromusculară progresivă și adesea fatală rezultată dintr-o mutație a genei acidului alfa-glucozidazei (GAA), o enzimă necesară degradării glicogenului. Simptomele frecvente includ miopatia musculaturii scheletice și netede, care duce la insuficiență respiratorie, slăbiciune musculară periferică și oboseală generalizată.

Miopatia progresivă în boala Pompe pare să fie influențată de descompunerea crescută a proteinelor musculare. Scăderea crescută a proteinelor musculare duce la pierderea mușchilor, slăbiciune, creșterea cheltuielilor de energie de repaus și, în consecință, oboseală crescută. Ipoteza noastră este că o dietă bogată în proteine, cu conținut scăzut de carbohidrați asociată cu exerciții fizice regulate, va îmbunătăți funcțiile mușchilor respiratori și periferici în boala Pompe.

În acest studiu, vom investiga efectele a 16 săptămâni de dietă și exerciții planificate la adolescenți și adulți tineri (15-55 ani) cu afecțiuni Pompe folosind un tracker de activitate.

Participantul va fi rugat să vină la Universitatea din Florida de 4 ori pe tot parcursul studiului (screening, linie de bază, +/- 15 zile de la finalizarea dietei și planului de exerciții și o urmărire trei luni mai târziu) pentru testarea efortului, chestionare privind calitatea vieții, testarea funcției respiratorii și extragerea sângelui.