g6pd

Deficiență de glucoză-6 fosfat (deficit de G6PD) - Viața cu o dietă specială

Incidenţă

Este mai probabil să dezvoltați această afecțiune dacă:

  • Sunt afro-americani
  • Sunt decente din Orientul Mijlociu, în special evreii kurzi sau sefardici
  • Sunt mici
  • Aveți un istoric familial al deficienței

Global

  • 1 din 12 ciprioți greci sunt deficienți în G6PD,
  • 1 din 5 africani este deficient în G6PD,
  • 1 din 10 Africa-Caraibe are deficiențe de G6PD,
  • 1 din 5 indieni sunt deficienți în G6PD,
  • 1 din 30 de chinezi,
  • 1 din 5 thailandezi sunt deficienți în G6PD.
  • S-a sugerat că deficiența G6PD oferă o anumită protecție împotriva malariei.

Deficitul este cel mai răspândit în Africa (afectând până la 20% din populație), dar este frecvent și în Marea Mediterană (4% - 30%) și Asia de Sud-Est. Vă rugăm să rețineți că există mai mult de 400 de variante genetice ale deficitului.

Deficitul de G6PD este cel mai frecvent la bărbații din patrimoniul african. Multe femei din patrimoniul african sunt purtătoare ale deficitului de G6PD, ceea ce înseamnă că pot transmite gena deficitului copiilor lor, dar nu prezintă simptome; doar câțiva sunt efectiv afectați de deficiența G6PD.

Oamenii cu moștenire mediteraneană, inclusiv cu origini italiene, grecești, arabe și evreiești sefardice, sunt, de asemenea, frecvent afectați. Gravitatea deficitului de G6PD variază între aceste grupuri - tinde să fie mai ușoară la cele din patrimoniul african și mai severă la persoanele de origine mediteraneană.

De ce apare deficiența G6PD mai des în anumite grupuri de oameni? Se știe că Africa și bazinul mediteranean sunt zone cu risc crescut pentru boala malarie infecțioasă. Cercetătorii au găsit dovezi că parazitul care cauzează această boală nu supraviețuiește bine în celulele cu deficit de G6PD. Deci, ei cred că deficiența s-ar fi putut dezvolta ca o protecție împotriva malariei.

Local

Frecvența citată în Pakistan este între 3-6,9%, împreună cu China de Sud și Rusia de Sud, adică zonele adiacente Pakistanului. Acest studiu arată că frecvența este de 4,5%, ceea ce este în conformitate cu datele W.H.O (Mehmood, A. și Akhtar, M. 2010).

Ce este G6PD?

Outlook

Când afecțiunea este identificată prin screening-ul nou-născutului și gestionată corespunzător, copiii cu deficit de G6PD pot duce adesea o viață sănătoasă. Rareori, insuficiența renală sau decesul pot apărea în urma unui eveniment hemolitic sever.

Clasele variantelor de enzime G6PD

CLASĂ NIVEL DE DEFICIENȚĂ ACTIVITATE ENZIM PREVALENȚA
Eu Nord Anemie hemolitică cronică nesferocitară în prezența funcției eritrocitare normale Mai puțin frecvente; apare între populații
II Nord Mai puțin de 10 la sută din normal Variază; mai frecventă în populațiile asiatice și mediteraneene
III Moderat 10 până la 60 la sută din normal 10 la sută dintre bărbații negri din Statele Unite
IV Ușor până la nimeni 60 până la 150 la sută din normal Rar
V Nici unul Mai mare de 150 la sută din normal Rar

Comparația celor două cele mai frecvente variante ale deficitului de G6PD

G6PD MEDITERRAN G6PD A–
Clasa Organizației Mondiale a Sănătății Clasa II Clasa III
Populațiile afectate Originea italiană, grecească, spaniolă, arabă, evreiască (kurdă) Descendență africană
Hiperbilirubinemie neonatală Da, poate fi mai sever da
Favismul Mai frecvente Mai putin comun
Hemoliza cu medicamente oxidative da da

Fiziologie

G6PD este una dintre multele enzime care ajută organismul să proceseze carbohidrații și să le transforme în energie. G6PD protejează, de asemenea, celulele roșii din sânge de subprodusele potențial dăunătoare care se pot acumula atunci când o persoană ia anumite medicamente sau când corpul luptă împotriva unei infecții.

La persoanele cu deficit de G6PD, fie RBC-urile nu produc suficient G6PD, fie ceea ce este produs nu poate funcționa corect. Fără suficient G6PD pentru a le proteja, globulele roșii pot fi deteriorate sau distruse. Anemie hemolitică apare atunci când măduva osoasă (partea moale și spongioasă a osului care produce noi celule din sânge) nu poate compensa această distrugere prin creșterea producției sale de eritrocite.

Cauză

Deficitul de G6PD este o afecțiune moștenită în care organismul nu are suficientă enzimă glucoză-6-fosfat dehidrogenază sau G6PD, care ajută celulele roșii din sânge (RBC) să funcționeze normal. Această deficiență poate provoca anemie hemolitică, de obicei după expunerea la anumite medicamente, alimente sau chiar infecții.

Majoritatea persoanelor cu deficit de G6PD nu prezintă niciun simptom, în timp ce altele dezvoltă simptome de anemie numai după ce eritrocitele au fost distruse, o afecțiune numită hemoliză. În aceste cazuri, simptomele dispar odată cu eliminarea cauzei sau declanșatorului. În cazuri rare, deficitul de G6PD duce la anemie cronică.

Deficitul de G6PD a trecut de-a lungul genelor de la unul sau ambii părinți la un copil. Gena responsabilă de această deficiență se află pe cromozomul X.

Simptome

Un copil cu deficit de G6PD care este expus unui medicament sau unei infecții care declanșează distrugerea globulelor eritrocitare poate să nu aibă deloc simptome. În cazuri mai grave, un copil poate prezenta simptome de anemie hemolitică (cunoscută și sub numele de criză hemolitică), inclusiv:

  • paloare (la copiii cu pielea mai închisă la culoare, uneori paliditatea se observă cel mai bine în gură, în special pe buze sau pe limbă)
  • oboseală extremă
  • bataie rapida de inima
  • respirație rapidă sau dificultăți de respirație
  • icter sau îngălbenirea pielii și a ochilor, în special la nou-născuți
  • o splină mărită
  • urină închisă la culoare, ceai
  • Creșterea bruscă a temperaturii corpului

Odată ce declanșatorul este eliminat sau rezolvat, simptomele deficienței G6PD dispar de obicei destul de repede, de obicei în câteva săptămâni.

Simptome și evaluare de laborator la pacienții cu G6PD și hemoliză acută

SIMPTOME EVALUARE DE LABORATOR CONSTATĂRI LA PACIENȚII CU DEFICIENȚĂ G6PD ȘI HEMOLIZĂ ACUTĂ ASOCIATĂ
Dureri de spate Numărul complet de sânge Anemie ușoară până la severă
Durere abdominală Numărul de reticulocite Crește la patru până la șapte zile după hemoliză
Icter Frotiu de sânge periferic Corpuri Heinz
Splenomegalie tranzitorie Haptoglobina Scăzut
Hemoglobinurie Testele funcției hepatice Bilirubină indirectă crescută
Icter scleral Testul lui Coombs Negativ

Ce trebuie făcut în caz de criză hemolitică

La detectarea simptomelor enumerate mai sus,

  • Trebuie fie să vă apelați medicul, fie pediatrul, fie să mergeți direct la cel mai apropiat spital. Evitați consumul de medicamente.
  • Probabil vi se va solicita să enumerați toate produsele alimentare și medicamentele luate în ultimele 48 de ore, așa că încercați să le reamintiți și să le enumerați.

Testarea

SORT: RECOMANDĂRI CHEIE PENTRU PRACTICĂ

RECOMANDARE CLINICĂ EVALUAREA Dovezilor REFERINȚE
Pacienții cu deficit de G6PD trebuie să evite expunerea la medicamente oxidative (Tabelul 3) și ingestia de fasole. C 3
Nou-născuții trebuie examinați pentru deficiența G6PD atunci când istoricul familial, originea etnică sau geografică sau momentul apariției icterului neonatal sugerează posibilitatea unei deficiențe G6PD. C 23
G6PD poate fi diagnosticat cu o analiză spectrofotometrică cantitativă sau, mai frecvent, printr-un test rapid al punctelor fluorescente. C 7

G6PD = glucoză-6-fosfat dehidrogenază.

A = dovezi consistente, orientate spre pacient, de bună calitate; B = dovezi inconsistente sau de calitate limitată, orientate către pacient; C = consens, dovezi orientate spre boală, practică obișnuită, opinia experților sau serie de cazuri. Pentru informații despre sistemul de evaluare a probelor SORT, consultați pagina 1154 sau http://www.aafp.org/afpsort.xml.

Confirmare

Alte teste care pot fi făcute includ:

  • Nivelul bilirubinei
  • Număr complet de sânge, inclusiv număr de globule roșii
  • Hemoglobina - sânge
  • Hemoglobina - urină
  • Nivelul de haptoglobină
  • Testul LDH
  • Test de reducere a methemoglobinei
  • Numărul de reticulocite

Tratament

Cel mai bun mod de a îngriji un copil cu deficit de G6PD este de a limita expunerea la factorii declanșatori ai simptomelor acestuia. Cu măsuri de precauție adecvate, deficiența G6PD nu ar trebui să-l împiedice pe copil să trăiască o viață sănătoasă și activă.

Dacă simptomele sunt ușoare, de obicei nu este nevoie de tratament medical. Deoarece corpul produce în mod natural noi globule roșii, anemia se va îmbunătăți. Dacă simptomele sunt mai severe, este posibil ca un copil să fie internat pentru îngrijiri medicale de susținere.

Tratamentul principal pentru deficitul de G6PD este evitarea factorilor de stres oxidativ. Rareori, anemia poate fi suficient de severă pentru a justifica o transfuzie de sânge. Splenectomia nu este în general recomandată. Acidul folic și fierul sunt potențial utile în hemoliză, deși deficiența G6PD este de obicei asimptomatică, iar hemoliza asociată este de obicei de scurtă durată. Antioxidanții precum vitamina E și seleniul nu au niciun beneficiu dovedit pentru tratamentul deficitului de G6PD. Se fac cercetări pentru identificarea medicamentelor care pot inhiba hemoliza indusă de oxidare a globulelor roșii cu deficit de G6PD.

Medicamente care ar trebui evitate de persoanele cu deficit de G6PD *

NUME PRIETEN UTILIZARE
Dapsone Antimicrobian pentru tratamentul leprei
Flutamidă (Eulexin) Antiandrogen pentru tratamentul cancerului de prostată
Cremă Mafenidă (Sulfamylon) Antimicrobian topic
Albastru de metilen (albastru urolen) Antidot pentru methemoglobinemia indusă de droguri
Acid nalidixic (NegGram) Antibiotic utilizat în principal pentru infecții ale tractului urinar
Nitrofurantoina (Macrodantin) Antibiotic utilizat în principal pentru infecții ale tractului urinar
Fenazopiridină (piridiu) Analgezic pentru tratamentul disuriei
Primaquine Agent antimalarie
Rasburicase (Elitek) Adjuvant la agenții antineoplazici
Sulfacetamidă (Klaron) Antibiotic (preparate oftalmice și topice)
Sulfametoxazol (Gantanol) Antibiotic utilizat în preparate combinate (de exemplu, trimetoprim-sulfametoxazol [TMP-SMX; Bactrim, Septra])
Sulfanilamidă (AVC) Agent antifungic pentru tratamentul infecției vulvovaginale Candida albicans

Limitări dietetice

Terapii

Cea mai bună terapie este pur și simplu pentru a evita medicamentele și produsele alimentare interzise. În caz de criză hemolitică, cea mai eficientă terapie este transfuzia de sânge. În cazurile mai ușoare ale deficienței, transfuzia nu este de obicei necesară. Dar în altele în care rata hemolizei este foarte rapidă (la fel ca la toate persoanele care suferă de favism), „transfuziile de sânge integral sau celule ambalate pot fi utile” (Ernest Beutler, MD). În zonele în care deficiența de G-6-PD este frecventă, trebuie să aveți grijă să evitați administrarea de sânge cu deficit de G-6-PD pacientului.

Sfaturi pentru părinți

Orice băiat care suferă de acesta ar trebui să fie informat despre deficiența sa, astfel încât să se poată ajuta să evite consumul de alimente interzise în diferite situații în care nu se află sub supravegherea dvs. (cum ar fi școala). De asemenea, ar trebui să informați supraveghetorii școlii și, dacă este cazul, și furnizorii de servicii care asigură prânzul școlar. Cel mai bun este să purtați cu voi „lista de evitare” și să o arătați tuturor celor care vă pot trata băiatul.