Descriere
Deficitul primar de carnitină este o afecțiune care împiedică organismul să utilizeze anumite grăsimi pentru energie, în special în perioadele fără hrană (post). Carnitina, o substanță naturală dobândită mai ales prin dietă, este utilizată de celule pentru a procesa grăsimile și a produce energie.
Semnele și simptomele deficienței primare de carnitină apar de obicei în copilărie sau în copilăria timpurie și pot include disfuncții cerebrale severe (encefalopatie), o inimă slăbită și mărită (cardiomiopatie), confuzie, vărsături, slăbiciune musculară și glicemie scăzută (hipoglicemie). Severitatea acestei afecțiuni variază în funcție de persoanele afectate. Unele persoane cu deficit de carnitină primară sunt asimptomatice, ceea ce înseamnă că nu au semne sau simptome ale afecțiunii. Toate persoanele cu această tulburare sunt expuse riscului de insuficiență cardiacă, probleme hepatice, comă și moarte subită.
Problemele legate de deficitul primar de carnitină pot fi declanșate de perioadele de post sau de boli, cum ar fi infecțiile virale. Această tulburare este uneori confundată cu sindromul Reye, o tulburare severă care se poate dezvolta la copii în timp ce aceștia par să se recupereze după infecții virale, cum ar fi varicela sau gripa. Majoritatea cazurilor de sindrom Reye sunt asociate cu utilizarea aspirinei în timpul acestor infecții virale.
Frecvență
Incidența deficitului primar de carnitină în populația generală este de aproximativ 1 din 100.000 de nou-născuți. În Japonia, această tulburare afectează 1 din 40.000 de nou-născuți.
Cauze
Mutații în SLC22A5 gena cauzează deficit de carnitină primară. Această genă oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine numite OCTN2 care transportă carnitina în celule. Celulele au nevoie de carnitină pentru a aduce anumite tipuri de grăsimi (acizi grași) în mitocondrii, care sunt centrele producătoare de energie din celule. Acizii grași sunt o sursă majoră de energie pentru inimă și mușchi. În perioadele de post, acizii grași sunt, de asemenea, o sursă importantă de energie pentru ficat și alte țesuturi.
Mutații în SLC22A5 gena duce la o proteină OCTN2 absentă sau disfuncțională. Ca urmare, există o lipsă (deficiență) de carnitină în celule. Fără carnitină, acizii grași nu pot intra în mitocondrii și pot fi folosiți pentru a produce energie. Producția redusă de energie poate duce la unele dintre caracteristicile deficitului de carnitină primară, cum ar fi slăbiciunea musculară și hipoglicemia. Acizii grași se pot acumula și în celule și pot afecta ficatul, inima și mușchii. Această acumulare anormală provoacă alte semne și simptome ale tulburării.
Aflați mai multe despre gena asociată cu deficitul primar de carnitină
Moştenire
Deficitul primar de carnitină este moștenit într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei din fiecare celulă au mutații. Cel mai adesea, părinții unei persoane cu o tulburare autozomală recesivă sunt purtători, ceea ce înseamnă că fiecare poartă câte o copie a genei mutante. Purtători ai SLC22A5 mutațiile genetice pot avea unele semne și simptome legate de afecțiune.