Date asociate

Termenul „defect septal atrioventricular” (AVSD) acoperă un spectru de malformații cardiace congenitale caracterizate printr-o joncțiune atrioventriculară comună care coexistă cu o septare atrioventriculară deficitară. În defectul de sept atrial al ostium primum (TSA) există orificii valvare atrioventriculare separate în ciuda unei joncțiuni comune, în timp ce în AVSD complet valva în sine este, de asemenea, partajată.

Incidența estimată a afecțiunii în era ecocardiografiei bidimensionale variază de la 0,24/1000 w1 nașteri vii la 0,31/1000 w2 nașteri vii. Există o asociere puternică cu sindromul Down, cu jumătate dintre pacienții cu AVSD din populația din Boemia complicată și de sindromul Down. w3 În schimb, într-un studiu de la Toronto, aproximativ o treime dintre pacienții cu sindrom Down aveau un AVSD complet și 5% aveau un ASD ostium primum. w4 Într-un studiu de screening prospectiv în cadrul populației relativ statice din nordul Irlandei, incidența AVSD în sindromul Down a fost de 17%, iar incidența generală a bolilor cardiace congenitale în sindromul Down a fost de 42%. 1

Trei tipare genetice diferite sunt descrise în AVSD: asocierea cu sindromul Down, ca trăsătură dominantă autozomală și izolată. Studiile moleculare la pacienții cu boli cardiace congenitale și duplicări parțiale ale cromozomului 21 au propus DSCAM (molecula de adeziune a celulelor sindromului Down) ca o genă candidată care cauzează boli cardiace congenitale în sindromul Down. 2 Cazurile cu moștenire autosomală dominantă, totuși, nu sunt legate de cromozomul 21. w5

În ultimele patru decenii, gestionarea formei complete a afecțiunii a evoluat de la bandarea arterelor pulmonare paliative la copil cu reparații ulterioare la reparații primare la începutul copilăriei pentru a preveni dezvoltarea bolii obstructive vasculare pulmonare. Scăderea mortalității operatorii a modificat semnificativ prognosticul acestor pacienți cu și fără sindrom Down. Prognosticul îmbunătățit pentru pacienții cu sindrom Down și AVSD are implicații pentru gestionarea pacienților diagnosticați prenatal. Rezultatele postnatale și pe termen lung sunt influențate de prezența defectelor asociate, cum ar fi hipoplazia ventriculară, iar gestionarea acestora poate fi atât dificilă, cât și controversată.

SPECTRUL ANATOMIEI

Semnul morfologic esențial al unui AVSD este prezența unei joncțiuni atrioventriculare comune în comparație cu joncțiunea atrioventriculară dreaptă și stângă separată în inima normală. Alte caracteristici morfologice includ defecte ale septului atrioventricular muscular și membranar și o formă ovoidă a joncțiunii atrioventriculare comune cu deranjarea tractului de ieșire ventricular stâng din poziția normală dintre valva tricuspidă și mitrală. Există o disproporție a dimensiunilor de ieșire și de intrare ale ventriculului stâng, prima fiind mai mare decât cea din urmă în comparație cu inima normală, unde ambele dimensiuni sunt similare.

Morfologia broșurii supapelor din AVSD seamănă puțin cu dispunerea pliantelor valvelor mitrale și tricuspidiene normale. În esență, există cinci pliante, dintre care două sunt pliante care traversează creasta septului interventricular (fig 1 1). ). În ASD ostium primum există orificii ale valvei separate dreapta și stânga datorită unei limbi de țesut valvar care unește foliolele de punte, dar joncțiunea atrioventriculară rămâne o structură comună (fig. 2 2). ). În AVSD complet există un spațiu între broșuri de punte și, prin urmare, orificiul valvar atrioventricular este comun.

sindromul Down

figura 1 Dispunerea pliantelor supapei atrioventriculare în defect septal atrioventricular complet (AVSD) cu o joncțiune atrioventriculară comună și o supapă comună.