1 Spitalul de Copii al Universității din Iowa, Iowa City, IA 52242, SUA

2 St. Christopher’s Hospital for Children, Drexel University College of Medicine, Philadelphia, PA 19134, SUA

3 Spitalul pentru copii Unterberg din Centrul Medical Monmouth, Colegiul de Medicină al Universității Drexel, Long Branch, NJ 07740, SUA

Abstract

O fetiță albă, în vârstă de 12 ani, sănătoasă anterior, prezentată cu dureri corporale difuze și perfuzie slabă. A dezvoltat insuficiență respiratorie severă și a marcat rabdomioliza și a fost ventilată mecanic. Deși CPK-ul său a atins un maxim de 500.000 UI/L, funcția renală a fost ușor afectată, iar creatinina nu a depășit 0,8 mg/dL. Rabdomioliza a fost rezolvată treptat în urma hidratării agresive a fluidului. Pacientul nu a necesitat dializă și a făcut o recuperare completă. Studiile genetice au relevat diagnosticul bolii McArdle.

1. Introducere

Rabdomioliza este rezultatul descompunerii musculare care ar putea duce în cele din urmă la complicații grave, cum ar fi leziuni renale acute și eșec, la unii pacienți care necesită chiar transplant renal. Miozita și trauma virală sunt principalele cauze ale rabdomiolizei urmate de dermatomiozită, rabdomioliza indusă de medicamente și tulburări metabolice [1]. Boala McArdle este o afecțiune frecventă a glicogenului țesutului muscular și se caracterizează prin intoleranță la exerciții la debutul copilariei, cu 50% dintre pacienții care suferă atât rabdomioliză, cât și mioglobinurie, în timp ce un număr de persoane afectate sunt supuse dializei datorită insuficienței renale ulterioare [2, 3].

Raportăm un caz al unei fete adolescente care a prezentat șoc și rabdomioliză severă care necesită o spitalizare prelungită cu ventilație mecanică în Unitatea de Terapie Intensivă Pediatrică a Spitalului de Copii Unterberg din Centrul Medical Monmouth, Long Branch, NJ. În ciuda nivelurilor extrem de ridicate de creatinin fosfokinază (CPK) (până la 500.000 UI/L), ea a răspuns în mod adecvat pentru a resuscita lichide prompt, alcalinizarea urinei și perfuzie cu doză mică de dopamină. Pacientul și-a revenit fără a fi nevoie de terapie de substituție renală. Studiile genetice au relevat diagnosticul bolii McArdle.

2. Raport de caz

Pacienta a fost o femeie în vârstă de 12 ani, sănătoasă anterior, care s-a prezentat la secția de urgență (DE) cu o zi înainte de internare, cu antecedente de 3 zile de stare generală de rău, apetit scăzut, dureri bilaterale ale mușchilor extremităților inferioare și difuze plictisitoare și non-radiante durere. Nu au existat antecedente de febră, tuse, vărsături, diaree sau disurie, iar ultima perioadă menstruală a avut loc acum 1 lună. A fost hidratată cu un bolus salin normal, a primit ibuprofen pentru ameliorarea durerii și a fost externată asimptomatic la domiciliu. S-a întors la ED chiar a doua zi, unde a fost diaforetică și rece, raportând că durerile și oboseala mușchilor extremităților inferioare s-au înrăutățit.

Temperatura ei a fost de 96,5 F (rectal), tensiunea arterială a fost de 135/83 mmHg, ritmul cardiac a fost de 123/min, frecvența respiratorie a fost de 26/min și reumplerea capilară a fost mai mare de 3 secunde. Era atentă și orientată către timp, loc și persoană. La examenul fizic, a avut extremități reci cu mucoasă bucală uscată și nu a apărut în dificultate respiratorie. S-a observat sensibilitatea bilaterală la palpare a mușchilor extremității inferioare, iar restul examenului fizic a fost de neînțeles.

Rezultatele sale de laborator de la prima sa vizită ED au inclus hemoglobină de 17,5 mg/dL, hematocrit de 52,1% și număr de celule albe din sânge 10,9 M/mm 3 cu 76% neutrofile, 12% limfocite, 12% monocite, 0% bazofile și 0 % eozinofile. CPK-ul ei a fost de 184 UI/L, Cr a fost de 0,74 mg/dL, iar azotul uree din sânge (BUN) a fost de 17 UI/L. Perfuzia slabă în absența simptomelor gastro-intestinale a ridicat suspiciunea de infecție și a fost tratată cu ceftriaxonă IV și vancomicină.

cifre

Inițierea resuscitării fluidelor și alcalinizarea urinei.

3. Discuție

Boala McArdle (boala de stocare a glicogenului de tip V; MD) este o tulburare a metabolismului muscular. Numeroase mutații ale genei PYGM au fost identificate ca fiind legate de boală, mutația fără sens p.R50X fiind cea mai frecventă [3]. Prevalența bolii este estimată la 1 din 100.000 în unele zone din SUA [4]. Ca și la pacientul nostru, intoleranța la exercițiu la debutul copilăriei care se manifestă ca oboseală, mialgie, rigiditate sau slăbiciune este principala caracteristică clinică a MD. Diagnosticul necesită un indice ridicat de suspiciune. CPK rămâne ridicat chiar și în repaus. Testele de diagnostic care sunt utilizate în mod obișnuit sunt nivelurile serice de CPK, testul ischemic de exerciții la antebraț, biopsia musculară și studiile genetice moleculare [5, 6]. Diagnosticul pacientului nostru s-a bazat pe simptomele clinice, nivelurile extrem de ridicate de CPK (până la 500.000 UI/L) și insuficiența renală acută (FRA) cauzată de rabdomioliza severă. Nu există un tratament definitiv pentru MD, dar terapiile de înlocuire a genelor, dieta bogată în proteine, dieta zaharoză, suplimentarea vitaminei B6, creatinina orală și exercițiile aerobice moderate au fost sugerate în gestionarea bolii [7-11]. Cu toate acestea, este crucial să recunoaștem rapid rabdomioliza și să intervenim în mod adecvat pentru a preveni leziunile renale acute.

Rabdomioliza este rezultatul descompunerii celulelor musculare scheletice, care apare atunci când conținutul normal de celule, cum ar fi creatina fosfokinază (CPK), mioglobină, fosfor și potasiu, sunt eliberate în fluxul sanguin. Cea mai semnificativă complicație a acestei deversări grave este afectarea rinichilor [12, 13]. Pacienții copii și adolescenți sunt expuși riscului de rabdomioliză din diverse cauze, miozita și trauma virală fiind cele mai frecvente. Rata ARF asociată este estimată la aproximativ 5% [1].

Resuscitarea precoce și agresivă a volumului este baza pentru prevenirea și tratarea leziunilor renale acute (AKI) în rabdomioliză. Alcalinizarea urinei și diureza forțată cu manitol și diuretice de ansă a fost, de asemenea, utilizată în prevenirea și gestionarea AKI. În cele din urmă, în cazurile severe de AKI sau când tratamentul inițial eșuează, poate fi necesară o terapie de substituție renală [12, 14].

Pacienta noastră a experimentat rabdomioliză severă, după cum indică nivelul CPK extrem de ridicat. Deși este neclar, presupunem că rezultatul final final al pacientului nostru a rezultat din recunoașterea timpurie și administrarea foarte rapidă și simultană a fluidelor intravenoase, perfuzia nefroprotectoare de dopamină și alcalinizarea urinei, în special înainte de creșterea maximă a CPK.

Raportăm primul caz de rabdomioliză la un copil cu CPC cu șase cifre care nu a necesitat dializă.

Conflict de interese

Autorii declară că nu există niciun conflict de interese în ceea ce privește publicarea acestei lucrări.

Referințe

  1. R. Mannix, M. L. Tan, R. Wright și M. Baskin, „Rabdomioliza acută pediatrică: cauze și rate ale insuficienței renale” Pediatrie, vol. 118, nr. 5, pp. 2119-2125, 2006. Vizualizare la: Site-ul editorului | Google Scholar
  2. A. A. Nadaj-Pakleza, C. M. Vincitorio, P. Laforêt și colab., „Slăbiciune musculară permanentă în boala McArdle” Mușchi și nerv, vol. 40, nr. 3, pp. 350–357, 2009. Vizualizați la: Site-ul editorului | Google Scholar
  3. A. Lucia, J. R. Ruiz, A. Santalla și colab., "Caracteristicile genotipice și fenotipice ale bolii McArdle: perspective din registrul național spaniol" Jurnalul de Neurologie, Neurochirurgie și Psihiatrie, vol. 83, nr. 3, pp. 322-328, 2012. Vizualizați la: Site-ul editorului | Google Scholar
  4. R. G. Haller, „Tratamentul bolii McArdle” Arhive de neurologie, vol. 57, nr. 7, pp. 923–924, 2000. Vizualizare la: Site-ul editorului | Google Scholar
  5. A. Leite, N. Oliveira și M. Rocha, „Boala McArdle: un raport de caz și o revizuire” Jurnalul International Medical Reports Report, vol. 20, nr. 5, pp. 1–4, 2012. Vezi la: Google Scholar
  6. A. L. Andreu, G. Nogales-Gadea, D. Cassandrini, J. Arenas și C. Bruno, „Boala McArdle: actualizare genetică moleculară” Acta Myologica: Miopatii și Cardiomiopatii, vol. 26, nr. 1, pp. 53–57, 2007. Vezi la: Google Scholar
  7. E. A. Hirschowitz, A. Ohwada, W. R. Pascal, T. J. Russi și R. G. Crystal, „In vivo transferul de gene mediat de adenovirus al Escherichia coli gena citozin deaminazei tumorilor derivate din carcinomul colonului uman induce chemosensibilitatea la 5-fluorocitozină " Terapia genică umană, vol. 6, nr. 8, pp. 1055–1063, 1995. Vizualizare la: Site-ul editorului | Google Scholar
  8. A. E. Slonim și P. J. Goans, „Miopatia în sindromul McArdle. Îmbunătățirea cu o dietă bogată în proteine ​​" The New England Journal of Medicine, vol. 312, nr. 6, pp. 355–359, 1985. Vizualizare la: Site-ul editorului | Google Scholar
  9. J. Vissing și R. G. Haller, „Efectul zaharozei orale asupra toleranței la efort la pacienții cu boala McArdle” The New England Journal of Medicine, vol. 349, nr. 26, pp. 2503–2509, 2003. Vizualizare la: Site-ul editorului | Google Scholar
  10. R. J. Beynon, C. Bartram, P. Hopkins și colab., „Boala McArdle: genetica moleculară și consecințele metabolice ale fenotipului” Mușchi și nerv, vol. 18, nr. 3, pp. S18 - S22, 1995. Vizualizare la: Site-ul editorului | Google Scholar
  11. R. G. Haller, P. Wyrick, T. Taivassalo și J. Vissing, „Condiționarea aerobă: o terapie eficientă în boala McArdle” Analele Neurologiei, vol. 59, nr. 6, pp. 922–928, 2006. Vizualizare la: Site-ul editorului | Google Scholar
  12. R. A. Zager, „Rabdomioliză și insuficiență renală acută miohemoglobinurică” Kidney International, vol. 49, nr. 2, pp. 314–326, 1996. Vizualizare la: Site-ul editorului | Google Scholar
  13. T. Watanabe, „Rabdomioliza și insuficiența renală acută la copii” Nefrologie pediatrică, vol. 16, nr. 12, pp. 1072–1075, 2001. Vizualizare la: Site-ul editorului | Google Scholar
  14. J. L. Zimmerman și M. C. Shen, „Rabdomioliză” Cufăr, vol. 144, nr. 3, pp. 1058–1065, 2013. Vizualizare la: Site-ul editorului | Google Scholar
  15. N. Watemberg, R. L. Leshner, B. A. Armstrong și T. Lerman-Sagie, „Rabdomioliza acută pediatrică” Jurnalul de Neurologie al Copilului, vol. 15, nr. 4, pp. 222–227, 2000. Vizualizare la: Site-ul editorului | Google Scholar
  16. G. Cervellin, I. Comelli și G. Lippi, „Rabdomioliza: fundal istoric, caracteristici clinice, diagnostice și terapeutice” Chimie clinică și medicină de laborator, vol. 48, nr. 6, pp. 749–756, 2010. Vizualizați la: Site-ul editorului | Google Scholar
  17. A. R. De Meijer, B. G. Fikkers, M. H. de Keijzer, B. G. M. van Engelen și J. P. H. Drenth, „Creatina kinază serică ca predictor al cursului clinic în rabdomioliză: un studiu de 5 ani de terapie intensivă” Medicină de terapie intensivă, vol. 29, nr. 7, pp. 1121-1125, 2003. Vizualizare la: Site-ul editorului | Google Scholar
  18. W. G. Fernandez, O. Hung, G. R. Bruno, S. Galea și W. K. Chiang, „Factorii predictivi ai insuficienței renale acute și necesitatea hemodializei la pacienții cu ED cu rabdomioliză” Jurnalul American de Medicină de Urgență, vol. 23, nr. 1, pp. 1–7, 2005. Vizualizare la: Site-ul editorului | Google Scholar
  19. J. Schneider, R. Khemani, C. Grushkin și R. Bart, „Creatinina serică așa cum este stratificată în scorul RIFLE pentru leziuni renale acute este asociată cu mortalitatea și durata șederii copiilor din unitatea de terapie intensivă pediatrică”. Medicină de îngrijire critică, vol. 38, nr. 3, pp. 933–939, 2010. Vizualizați la: Site-ul editorului | Google Scholar