La CHOC, avem singurul program pediatric din județul Orange conceput de Asociația de distrofie musculară pentru a ajuta familiile să înțeleagă și să gestioneze bolile musculare. Asta înseamnă că, pe lângă o întreagă echipă de specialiști CHOC care au grijă de copilul dvs., suntem parteneri și cu MDA pentru a oferi acces la cercetare națională și sprijin comunitar.

MDA recunoaște mai mult de 90 de boli musculare, dintre care multe pot fi prezente în timpul copilăriei. Simptomele pot fi confuze și uneori un diagnostic este dificil de pus. Specialiștii noștri desemnează timp regulat în clinică pentru a-l petrece cu pacienții noi care caută un diagnostic. Putem epuiza fiecare resursă, inclusiv testarea genetică, biopsiile musculare, studiile de conducere nervoasă și electromiografia.

Ce tratăm

Tratăm miopatiile și neuropatiile, cum ar fi:

Coordonarea îngrijirii

Programul nostru este condus de chirurgul ortoped CHOC Dr. Samuel Rosenfeld și neurologii CHOC Dr. Sharon Kim și Dr. Amanda Fernandez, special specializată în îngrijirea copiilor cu afecțiuni musculare. Boala musculară poate duce, de asemenea, la alte probleme de sănătate, cum ar fi respirația și problemele cardiace. După ce copilul dumneavoastră a fost diagnosticat, vom elabora un plan de tratament și vă vom conecta cu specialiști suplimentari, după cum este necesar, inclusiv:

• Pneumologi
• Cardiologi
• Gastroenterologi
• Endocrinologi
• Specialiști în durere
• Geneticieni
• Nutriționiști
• Terapeuți fizici
• Orteți
• Psihologi
• Pediatri
• Terapeuți ocupaționali

De asemenea, vă putem conecta cu servicii sociale, coordonatori financiari, echipamente pentru îngrijirea la domiciliu și resurse comunitare.

Asociația de distrofie musculară este cunoscută ca organizația nonprofit principală dedicată găsirii de tratamente și remedii pentru distrofia musculară și alte boli neuromusculare. Suntem mândri că suntem afiliați la MDA, astfel încât să ne putem angaja într-o misiune comună. Deoarece un agent de legătură MDA participă în mod regulat la întâlniri cu pacienții cu CHOC, familia dvs. va avea acces la programe de sprijin și la ultimele cercetări conduse de organizație. Aflați mai multe despre MDA.

Întrebări frecvente despre distrofia musculară

Distrofia musculară este un grup de boli moștenite care se caracterizează prin slăbiciune și pierderea țesutului muscular. Uneori, există și defalcarea țesutului nervos. Există nouă tipuri de distrofie musculară, fiecare tip implicând o eventuală pierdere a forței, creșterea handicapului și posibila deformare. Alte probleme de sănătate asociate frecvent cu distrofia musculară includ probleme cardiace, scolioză și obezitate.

Care sunt tipurile de distrofie musculară?

Ce cauzează distrofia musculară?

Care sunt simptomele distrofiei musculare?

Distrofia musculară este de obicei diagnosticată la copii cu vârsta cuprinsă între 3 și 6 ani. Semnele timpurii ale bolii includ o întârziere în mers, dificultăți de ridicare dintr-o poziție așezată sau întinsă și căderea frecventă, slăbiciunea afectând de obicei umărul și mușchiul pelvian la început. Următoarele sunt cele mai frecvente simptome ale distrofiei musculare:

  • Mișcare stângace
  • Dificultate la urcarea scărilor
  • Cade și cade frecvent
  • Nu se poate sări sau sări în mod normal
  • Vârful vârfului de mers pe jos
  • Dureri de picioare
  • Slăbiciune facială
  • Incapacitatea de a închide ochii sau de a fluiera
  • Slăbiciunea umărului și brațului
O caracteristică clinică povestitoare pentru distrofia musculară Duchenne (DMD) este semnul lui Gowers. Copiilor cu distrofie musculară Duchenne le este foarte greu să se ridice dintr-o poziție așezată sau culcată pe podea. Mai întâi se trag până la mâini și genunchi. Copilul își ridică mâinile pe picioare pentru a se întinde în timp ce se ridică în poziție în picioare.

În plus, copiii cu distrofie musculară au adesea viței foarte mari datorită cantităților mari de depozite grase care înlocuiesc mușchii.

Cum este diagnosticată distrofia musculară?

Cum se tratează distrofia musculară?

Până în prezent, nu există niciun tratament, medicament sau intervenție chirurgicală care să vindece distrofia musculară sau să oprească slăbirea mușchilor. Deoarece distrofia musculară este o afecțiune pe tot parcursul vieții care nu este corectabilă, ne concentrăm pe prevenirea sau minimizarea deformărilor și maximizarea capacității funcționale a copilului la domiciliu și în comunitate.

Managementul distrofiei musculare este fie nechirurgical, fie chirurgical. Intervențiile nechirurgicale pot include:

  • Fizioterapie.
  • Mijloace de poziționare utilizate pentru a ajuta copilul să stea, să mintă sau să stea în picioare.
  • Bretele și atele utilizate pentru a preveni deformarea, pentru a promova sprijinul sau pentru a oferi protecție.
  • Medicamente, inclusiv steroizi.
  • Consilierea nutrițională.
  • Consiliere psihologica.
Intervențiile chirurgicale pot fi luate în considerare pentru a gestiona următoarele afecțiuni:
  • Scolioză (o curbură laterală a oaselor din spate)
  • Menținerea capacității copilului de a sta sau de a sta în picioare.

Care este perspectiva pe termen lung pentru un copil cu distrofie musculară?

Distrofia musculară este o afecțiune progresivă care necesită un management pe tot parcursul vieții pentru a preveni deformarea și complicațiile. Mersul și șezutul devin adesea mai dificil pe măsură ce copilul crește. De obicei, până la vârsta de 12 ani, copilul are nevoie de un scaun cu rotile, deoarece mușchii picioarelor sunt prea slabi pentru a lucra. Problemele cardiace sau pulmonare apar adesea la sfârșitul adolescenței sau la începutul anilor 20.

Echipa noastră interdisciplinară va colabora cu familia dvs. pentru a îmbunătăți funcția copilului dvs. și pentru a vă oferi sprijin pe măsură ce învățați să vă îngrijiți de nevoile copilului dumneavoastră. Asociația de distrofie musculară poate fi o resursă importantă, atât din punct de vedere financiar, cât și emoțional, pentru părinții copiilor cu distrofie musculară. Aflați mai multe despre MDA.

Contactează-ne

Pentru mai multe informații despre programul nostru, vă rugăm să sunați la (888) 770-2462 și apăsați 2 pentru clinici de îngrijire de specialitate. Vă rugăm să obțineți o recomandare de la medicul primar al copilului dvs. pentru a programa o întâlnire. Pentru medicii pediatri de referință, vă rugăm să sunați la (888) 770-2462 și să apăsați 1.

copii

CHOC Children's este afiliat la
Școala de Medicină UC Irvine