rezumat

Diagnosticul prenatal al statusului homozigot al cistinozei nefropatice a fost stabilit prin măsurarea cistinei crescute în celulele lichide amniotice cultivate printr-o tehnică de etichetare pulsată, făcând posibil controlul preventiv al bolii.

diferitelor

Asambla

Terapia copiilor cu dietă cu cistină și acid metionic este, de asemenea, cunoscută sub numele de tratament cu D-Penicilamină cu efect unic asupra fluxului fatal al bolilor nefropatice. În stadionul terminal al Niereninsuffizienz wurden Kindern sowohl cu nefropatia, precum și cu forma intermediară de cistinoză Nieren transplantată. Diese Behandlung shient in Augenblick eine gute Chance für ein langéres Überleben der Kinder zu bieten.

Diagnosticul prenatal al cistinozei nefropatice se efectuează în lichidul amniotic cultivat. Starea homozigotă este determinată de marcarea pulsului radioactiv și este urmată de schwangerschaftunterbrechung fetale eronate Gewebe eingehend examinate biochimic și histologic.

Testul de hibridizare cistinotică cu celule umane non-cistinotice face posibilă detectarea defectelor de cistină datorate defectelor de cisticoză.

Aceasta este o previzualizare a conținutului abonamentului, conectați-vă pentru a verifica accesul.