Moushumi Lodh
1 Departamentul de Biochimie, Spitalul Misiune, Immon Kalyan Sarani, sector 2C, Bidhannagar, Durgapur, 713212 Bengalul de Vest India
Debkanta Pradhan
2 Departamentul de Microbiologie, Spitalul Misiune, Durgapur, Bengalul de Vest India
Abhishek Mukherjee
3 Departamentul de patologie, Spitalul Misiune, Durgapur, Bengalul de Vest India
Abstract
Raportăm o prezentare neobișnuită a cirozei biliare primare. Prezentăm cazul unei femei din India, în vârstă de 31 de ani, care a prezentat la spital plângeri nespecifice de gastrită, apetit redus și pierderea în greutate marcată și fără plângeri de prurit. Enzimele hepatice serice au fost crescute. Modelul citoplasmatic al anticorpilor antinucleari a fost găsit la microscopia imunofluorescentă însoțit de anticorp anti-mușchi neted pozitiv. Endoscopia a relevat varice esofagiene. În urma unei biopsii hepatice, s-a pus diagnosticul de ciroză biliară primară. Este important să se ia în considerare diagnosticul de ciroză hepatică atunci când pacientul prezintă gastrită, apetit redus și scădere semnificativă în greutate atât în prezența, cât și în absența ascitei.
Introducere
Pacienții cu ciroză biliară primară (PBC) suferă iritații și umflături ale căilor biliare ale ficatului, blocând fluxul bilei, care în mod normal ajută digestia. Obstrucția dăunează celulelor hepatice și duce la cicatrizare, cunoscută sub numele de ciroză. Căile biologice specifice care stau la baza cirozei biliare primare sunt slab înțelese. Deoarece nu există tratamente dovedite disponibile, majoritatea pacienților necesită un transplant de ficat. Conștientizarea clinică a PBC în rândul clinicienilor și medicilor de laborator este esențială pentru diagnosticarea precoce și inițierea timpurie a tratamentului. Terapia medicală eficientă cu acid ursodeoxicolic, începută mai ales la începutul bolii, poate încetini progresia bolii și prelungi supraviețuirea, fără transplant de ficat la pacienții care răspund la terapie.
Raport de caz
O femeie în vârstă de 31 de ani s-a prezentat la spitalul nostru pentru evaluarea gastritei, a poftei de mâncare reduse și a pierderii semnificative în greutate. O examinare fizică completă a sistemelor nu a dat rezultate relevante. Istoricul medical al pacientei nu a fost remarcabil, cu excepția cefaleei intermitente pentru care a luat analgezice. Nu avea antecedente de boli hepatice sau factori de risc pentru boli hepatice cronice (transfuzii de sânge, consum de droguri intravenoase, comportament sexual cu risc ridicat sau consum de alcool actual sau trecut sau antecedente de fumat). Doi membri ai familiei din partea ei maternă au fost operați pentru calculii biliari.
Examenul fizic a relevat o femelă subțire, cu greutatea de 35 kg, fără suferință. S-a observat un icter scleral ușor. Abdomenul pacientului era nedistendat și neatent; un test de undă fluidă nu a arătat ascită. Ficatul pacientului a fost palpabil cu 2 cm sub marginea costală dreaptă. Constatările din restul examinării ei au fost de neînțeles.
Model mitocondrial (linia celulară HEp-2)
Biopsia hepatică a fost făcută pentru a cunoaște etiologia. Studiul microscopic al materialului de biopsie din ficat a relevat granuloame slab definite centrate pe căile biliare. Tractele portal au fost observate cu inflamație densă de către histiocite, limfocite și celule plasmatice. Nu au existat dovezi de fibroză. În corelație cu rezultatele clinice și alte rezultate de laborator, caracteristicile au fost în concordanță cu ciroza biliară primară.
Pacientul a fost tratat simptomatic și acidul ursodeoxicolic a fost început ca tratament și pacientul externat. La 6 luni de urmărire, enzimele sale hepatice au scăzut cu fosfatază alcalină 181U/l. (30-279 U/l); aspartat aminotransferază, 27 U/l (0-35 U/l); alanină aminotransferază, 24 U/l (0-35 U/l); bilirubină totală 1,1 mg/dl (0,1-1,0 mg/dl); albumina, 3,1 g/dl (3,5-5,0 g/dl).
Discuţie
Ciroza biliară primară este o boală cronică hepatică colestatică de presupusă etiologie autoimună care afectează în principal femeile de vârstă mijlocie. În Statele Unite, aproximativ 3.500 de cazuri noi de PBC sunt diagnosticate în fiecare an, cu 47.000 de cazuri prevalente în rândul populației albe [1]. Raritatea PBC în India este fascinantă, doar câteva cazuri fiind raportate din subcontinent [2]. Intensitatea scăzută a screening-ului pentru anticorpul anti-mitocondrial (AMA) și gama globulinele serice la pacienții cu funcție hepatică anormală poate fi responsabilă pentru prevalența scăzută a PBC raportată din țările în curs de dezvoltare [2].
Ratele de concordanță la gemenii monozigoți, prevalența familială și asociațiile genetice subliniază importanța factorilor genetici, în timp ce rezultatele studiilor epidemiologice și ale modelelor murine sugerează un posibil rol pentru substanțele chimice exogene și agenții infecțioși prin mimica moleculară. Incidența cirozei biliare primare a crescut în ultimele decenii, posibil atribuită testării crescute a biochimiei hepatice, mai degrabă decât creșterii incidenței bolii [3].
Ciroza biliară primară (PBC) este o boală autoimună specifică organului caracterizată prin distrugerea cronică și progresivă a ductului biliar intrahepatic mic cu inflamație portală și în cele din urmă fibroză. Teoriile actuale privind patogeneza PBC au favorizat ipoteza conform căreia limfocitele T au jucat un rol esențial în răspunsul autoimun în PBC.
Anticorpii antinucleari (ANA), cei mai frecvenți autoanticorpi evaluați, sunt markeri serologici nespecifici ai autoimunității în afecțiunile hepatice acute și cronice. Acești anticorpi se găsesc la aproximativ 50% dintre pacienții cu PBC [5]. La pacientul nostru, diagnosticul de PBC a fost confirmat pe baza constatărilor de laborator, cum ar fi creșterea predominantă a fosfatazei alcaline serice, în raport cu aminotransferaza care sugerează impactul bilei, anticorpul anti mitocondrial pozitiv și constatările histopatologice compatibile cu PBC pe biopsia hepatică. Cel mai bun instrument de screening pentru PBC este o analiză pentru AMA, care sunt caracteristice PBC și sunt prezente în cel puțin 95% din cazuri [5]. Combinația de anticorpi antimitocondriale pe imunofluorescență (sau anticorpi anti-M2 pe o analiză imunosorbentă legată de enzime) și teste ale funcției hepatice colestatice este 95% sensibilă și specifică pentru diagnosticul PBC [6].
Lipoproteina X, o lipoproteină atipică găsită în PBC, poate reprezenta o fracțiune majoră din colesterolul seric total [7]. Interferă cu măsurătorile de rutină ale panourilor lipidice, crescând în mod fals măsurarea în laborator a colesterolului LDL direct și calculat și HDL.
S-a raportat că PBC însoțește frecvent diferite boli autoimune, inclusiv un raport de colită ulcerativă, diagnosticat prin colonoscopie. Pacientul a primit mesalazină, după care simptomele sale s-au ameliorat [8].
Raportul nostru de caz evidențiază importanța ca clinicienii să ia în considerare diagnosticul diferențial al PBC la femeile tinere care prezintă simptome aparent inofensive ale gastritei și pierderea în greutate marcată. Diagnosticul precoce și terapia medicală eficientă începute devreme în cursul bolii pot încetini progresia bolii și prelungi supraviețuirea, fără transplant de ficat la pacienții care răspund la terapie.