O predispoziție genetică (uneori numită și susceptibilitate genetică) este o probabilitate crescută de a dezvolta o anumită boală pe baza structurii genetice a unei persoane. O predispoziție genetică rezultă din variații genetice specifice care sunt adesea moștenite de la un părinte. Aceste modificări genetice contribuie la dezvoltarea unei boli, dar nu o provoacă direct. Unele persoane cu o variație genetică predispozantă nu vor suferi niciodată de boală, în timp ce altele, chiar și în cadrul aceleiași familii.
Variațiile genetice pot avea efecte mari sau mici asupra probabilității de a dezvolta o anumită boală. De exemplu, anumite mutații ale genelor BRCA1 sau BRCA2 cresc mult riscul unei persoane de a dezvolta cancer de sân și cancer ovarian. Variațiile altor gene, cum ar fi BARD1 și BRIP1, cresc, de asemenea, riscul de cancer mamar, dar contribuția acestor modificări genetice la riscul general al unei persoane pare a fi mult mai mică.
Cercetările actuale se concentrează pe identificarea modificărilor genetice care au un efect mic asupra riscului de boală, dar sunt frecvente în populația generală. Deși fiecare dintre aceste variații crește doar puțin riscul unei persoane, modificările în mai multe gene diferite se pot combina pentru a crește semnificativ riscul de boală. Modificările multor gene, fiecare cu un efect mic, pot sta la baza susceptibilității la multe boli frecvente, inclusiv cancer, obezitate, diabet, boli de inimă și boli mintale.
La persoanele cu predispoziție genetică, riscul de boală poate depinde de mai mulți factori, pe lângă o modificare genetică identificată. Acestea includ alți factori genetici (uneori numiți modificatori), precum și factori de stil de viață și de mediu. Bolile cauzate de o combinație de factori sunt descrise ca multifactoriale. Deși structura genetică a unei persoane nu poate fi modificată, unele modificări ale stilului de viață și ale mediului (cum ar fi examinarea mai frecventă a bolii și menținerea unei greutăți sănătoase) pot reduce riscul bolii la persoanele cu predispoziție genetică.
Pentru mai multe informații despre predispoziția genetică la boli:
Organizația Mondială a Sănătății oferă informații despre predispoziția genetică la mai multe boli frecvente, inclusiv cancerul, diabetul, bolile cardiovasculare și astmul.
Centrul de învățare a științelor genetice de la Universitatea din Utah oferă mai multe informații despre calcularea riscului de boli genetice și prezicerea bolii pe baza istoricului familial.
Coriell Personalized Medicine Collaborative explică factorii genetici și nongenetici de risc pentru boli complexe.
Informații mai detaliate despre genetica cancerului de sân și ovarian, precum și a altor tipuri de cancer, sunt disponibile la Institutul Național al Cancerului.
Subiecte din capitolul Mutații și sănătate
- Ce este o mutație genetică și cum apar mutațiile?
- Cum pot mutațiile genice să afecteze sănătatea și dezvoltarea?
- Toate mutațiile genice afectează sănătatea și dezvoltarea?
- Ce tipuri de mutații genetice sunt posibile?
- Poate o modificare a numărului de gene să afecteze sănătatea și dezvoltarea?
- Modificările numărului de cromozomi pot afecta sănătatea și dezvoltarea?
- Modificările structurii cromozomilor pot afecta sănătatea și dezvoltarea?
- Modificările ADN necodificat pot afecta sănătatea și dezvoltarea?
- Modificările ADN-ului mitocondrial pot afecta sănătatea și dezvoltarea?
- Ce sunt tulburările complexe sau multifactoriale?
- Ce înseamnă să ai o predispoziție genetică la o boală?
- Cum sunt implicate mutațiile genetice în evoluție?
- Ce informații pot furniza statisticile despre o afecțiune genetică?
- Cum sunt denumite condițiile genetice și genele?
Genetics Home Reference a fuzionat cu MedlinePlus. Conținutul de referință Genetic Home poate fi găsit acum în secțiunea „Genetică” a MedlinePlus. Află mai multe
Resursele de pe acest site nu ar trebui folosite ca înlocuitor pentru îngrijiri medicale profesionale sau sfaturi. Utilizatorii cu întrebări despre o stare de sănătate personală ar trebui să se consulte cu un profesionist calificat din domeniul sănătății.