Konstantinos Kopsidas

și Manchester Royal Eye Hospital, Universitatea din Manchester NHS Foundation Trust, Manchester, Regatul Unit

Hedayat Javidi

b Facultatea de Medicină și Sănătate Biologie, Universitatea din Manchester, Manchester, Regatul Unit

Simon P. Kelly

c Departamentul de Oftalmologie, Bolton NHS Foundation Trust, Bolton, Regatul Unit

Tariq Aslam

și Manchester Royal Eye Hospital, Universitatea din Manchester NHS Foundation Trust, Manchester, Regatul Unit

b Facultatea de Biologie Medicină și Sănătate, Universitatea din Manchester, Manchester, Regatul Unit

Graeme Black

d Centrul de Medicină Genomică din Manchester, Universitatea din Manchester, Manchester, Regatul Unit

Sajjad Mahmood

și Manchester Royal Eye Hospital, Universitatea din Manchester NHS Foundation Trust, Manchester, Regatul Unit

b Facultatea de Medicină și Sănătate Biologie, Universitatea din Manchester, Manchester, Regatul Unit

Abstract

Raportăm un caz de detașare bilaterală a retinei seroase la un pacient cu distrofie tijă-con cauzată de o mutație a BEST1. Aceasta a urmat utilizării creatinei monohidrat ca supliment alimentar. Un bărbat în vârstă de 39 de ani, cu distrofie con-tijă și hipermetropie scăzută, a dezvoltat o detașare bilaterală extinsă a retinei exudative după suplimentarea cu dietă de creatină monohidrat. La cinci zile după oprirea consumului de creatină, detașamentele bilaterale de retină s-au rezolvat complet. Acest lucru poate indica o relație cauzală a suplimentării cu creatină la dezvoltarea detașării retinei seroase la un pacient susceptibil cu distrofie retiniană preexistentă.

Introducere

Suplimentarea cu creatină este utilizată pe scară largă ca supliment alimentar. Este un supliment popular printre culturisti și este disponibil fără prescripție medicală. Pacientul nostru a folosit acest lucru ca parte a regimului său de exerciții.

Prezentarea cazului

Un bărbat în vârstă de 39 de ani a prezentat o istorie de 1 săptămână de vedere încețoșată la ambii ochi. În săptămâna precedentă, el începuse să ia creatină monohidrat, un supliment alimentar pe care îl folosise aspirând pentru a ajuta la creșterea musculară.

El a avut un istoric familial de distrofie pan-retiniană tijă-con și cazul său a fost documentat și raportat ca varianta I205T [1]. Într-un alt mod, era în formă și bine și făcea un antrenament extins de exerciții fizice. Istoricul său medical nu a fost remarcabil, cu excepția faptului că a fost tratat cu spray nazal de mometazonă pentru picurare postnasală. La prezentare, acuitatea vizuală a fost de 6/36 la dreapta și 6/60 la ochiul stâng. Refracția sa a fost hipermetropie scăzută (OD +3,75, OS +4,00). Examinarea fundului a arătat dezlipire bilaterală totală de retină exudativă. Ultima sa acuitate vizuală înregistrată înainte de această prezentare acută a fost de 6/18 la ochiul drept și 6/36 la ochiul stâng. Investigațiile ample, inclusiv serologia pentru boli inflamatorii, autoimune și infecțioase și o radiografie toracică, au fost toate negative. Pacientul a fost monitorizat utilizând imagistica fundusului pe câmp larg și tomografie de coerență optică (Fig. (Fig.1, 1, Fig. Fig.2). 2). Angiografia fluoresceinică (Fig. (Fig.3) 3) a arătat acumularea pe scară largă de fluoresceină legată de detașarea seroasă, fără alte semne ale unui eveniment vascular sau a unui proces exudativ focal.

după

Scanarea OCT a ambilor ochi la prezentare (A dreapta, b stânga) și 5 zile mai târziuc dreapta, d stânga).

Fotografie de fond larg la prezentare și 5 zile mai târziu (ochiul drept).

Angiograma fluoresceinică a ambilor ochi la prezentare (A chiar devreme, b a plecat devreme, c chiar târziu, d chiar târziu).

Desprinderile de retină s-au rezolvat spontan în decurs de o săptămână de la încetarea suplimentării cu creatină. Acuitatea vizuală s-a recuperat la 6/30 la ochiul drept și 6/48 la stânga.

Discuţie

Creatina este un supliment alimentar care pretinde că „ajută la creșterea musculară, rezistență, forță, putere și recuperare”, potrivit producătorilor, și este frecvent utilizat de culturisti. Înainte de a începe antrenamentul, se recomandă o „fază de încărcare” de 5 zile, urmată de suplimentarea zilnică în zilele de antrenament. Simptomele pacientului nostru au început în a patra zi a fazei de încărcare. A luat suplimentul timp de 5 zile și apoi s-a prezentat la oftalmologie ambulatorie. Întreruperea creatinei a dus la o rezoluție spontană rapidă.

Mecanismul prin care creatina a cauzat această problemă este necunoscut. Cu toate acestea, creatina și fosfocreatina sunt molecule esențiale care mențin nivelurile de ATP în țesuturile cu consum ridicat de energie, cum ar fi retina [2]. Creatina este obținută din dietă și menținută în celule cu un transportor de creatină cu membrană plasmatică care transportă creatina din circulația sângelui în celulă. În retina umană, principalele locuri de localizare a transportorului de creatină sunt barierele retiniene ale sângelui, și anume vasele de sânge interne ale retinei și epiteliul pigmentar al retinei (RPE), precum și segmentele de retină externe, transportând creatina din circulația sângelui către și fotoreceptori [3].

Studiile au arătat că la mamifere, creatina este transportată într-o formă nemodificată de la sânge la retină de-a lungul barierei retinei sanguine împotriva gradientului de concentrație a creatinei care există între retină și sânge într-un ordin de mărime de cel puțin 2-log, și într-un debit de aproximativ 20 de ori mai mare decât cel al zaharozei [4]. În prezent, nu au fost raportate efecte secundare vizuale din utilizarea suplimentelor de creatină; cu toate acestea, există dovezi contradictorii ale unui efect advers asupra funcției renale. Rapoarte izolate de necroză tubulară acută și nefrită interstițială au fost asociate cu consumul de creatină în dietă [5].

Este posibil ca acest pacient care stă la baza distrofiei retinei să-l fi pus la risc atunci când a luat suplimentele de creatină. Integritatea fotoreceptorilor este esențială pentru menținerea relației anatomice, precum și a funcției metabolice a neuroretinei și a RPE. Defalcarea acestor interconectări poate avea loc în degenerescența fotoreceptorului și poate duce la modificări anatomice și funcționale prin descompensarea capacității RPE de a pompa fluidul către coroidă [6]. Gena BEST1 codifică proteina Bestrophin-1, despre care se crede că reglează canalele de clorură activate de calciu, în principal în cadrul RPE. Mutațiile BEST1 au fost asociate cu o varietate de distrofii retiniene [1].

La acest pacient, o reducere relativă a fotoreceptorilor și o capacitate redusă de metabolizare a creatinei ar fi putut duce la acumularea acesteia în straturile exterioare ale retinei, provocând un gradient osmotic excesiv și un flux de lichid către spațiul subretinian. Mai mult, speculăm că gradientul osmotic nu ar putea fi contrabalansat de funcția RPE decompensată a pacientului.

Un diferențial la acest pacient se referă la utilizarea unui steroid mometazonă nazal după o infecție recentă a tractului respirator superior. Utilizarea corticosteroizilor a fost asociată cu coridoretinopatie seroasă centrală, care poate provoca detașări de retină seroasă și se crede că este cauzată de hiperpermeabilitatea vaselor coroidiene, combinată cu modificarea funcției RPE [7]. Cu toate acestea, acestea sunt în mod normal limitate la macula și este foarte puțin probabil ca astfel de detașări extinse de retină să fie cauzate de un steroid administrat local. Debutul bolii în urma utilizării creatinei și rezoluția după întrerupere indică că aceasta este cea mai probabilă cauză. Acesta este primul raport de caz de detașare a retinei exudative după suplimentarea cu creatină.

Declarație de etică

Subiectul și-a dat consimțământul scris în scris pentru a-și publica cazul.