module

Concepte cheie:

Termeni în modul (37)

Inițial bine sugar, se descompensează după vârsta de câteva zile
Limitați lactoza, galactoza

Activitatea enzimei eritrocite galactoză-1-fosfat uridiltransferază (GALT)

Normal la naștere, 48-72 de ore dezvoltă edem cerebral
Hrănire slabă
Obtundere
Hipotermie
Convulsii, hiperventilație, hiporeflexie

Niveluri ridicate de amoniac, decalaj anionic normal, glucoză normală
Alcaloza respiratorie

Acid orotic urinar ridicat

Verificați raportul urat-creatinină urinar

Normal până la 3-6 luni
Hipotonia, întârzierea dezvoltării
Poate sta, dar nu merge
Distonie, coreoatetoza
Nefrolitiaza

Acilcarnitine C6, C8, C10 ridicate
Normal la naștere
Prezent la 3-24 luni
Hipoglicemie hipoketotică, vărsături, letargie de la boli minore
Convulsii, hepatomegalie, disfuncții hepatice, deces
Tx cu hrăniri frecvente, dietă cu conținut scăzut de grăsimi (mai puțin de 30% grăsime); ingerați 2g/kg de amidon de porumb nefiert la culcare pentru glucoză peste noapte

Cetonurie, agitație, hrană slabă

4-7 zile de vârstă - encefalopatie, opistotono, apnee intermitentă, letargie, insuficiență respiratorie, coma

Absența hipoxantinei guanine fosforibosiltransferazei (HGPRT)

Previne metabolismul hipoxantinei, provoacă exces de acid uric în sânge și urină

Hipoglicemie după post sau stres

Nașterea la vârsta adultă

Absența substanțelor reducătoare de urină și a cetonelor

Hepatomegalie, poate prezenta hipoglicemie hipoketotică și boală asemănătoare Reye; vărsături, letargie, comă, colaps circulator

Hrană slabă, letargie, alcaloză respiratorie, hipotonie, comă, moarte dacă nu este tratată

Vărsături, letargie, comă, moarte

Normal la naștere

Hematom subdural, hemoragie retiniană

Confundat cu abuzul asupra copiilor

Microcefalie la naștere

Dezvoltați-vă normal până când boala febrilă sau stresul metabolic cauzează hipotonie și distonie

Acizii grași cu lanț foarte lung se acumulează în sistemul nervos central și periferic, glandele suprarenale

Recesiv legat de X, 5-15 ani

Dificultate academică, impulsivitate, izbucniri comportamentale

Biosinteza colesterolului defect

Precursorul colesterolului toxic se acumulează și provoacă deficiențe de mielinizare a SNC, formarea cataractei

SGA, microcefalie, occiput proeminent, zonă frontală îngustă

Ptoză pleoapelor, pliuri epicantale, strabism, cataractă, urechi cu set redus sau rotite posterior
Timp nazal Broa, nare întoarse, cute plane simple transversale
Sindactilia de la degetele 2 și 3 de la picioare

Defect în codificarea genei pentru cistationina beta-sintază; transformă homocisteina în cistationină în timpul metabolismului proteinelor alimentare

Extremitățile lungi, arahnodactilia
Pertussis exacsvatum, scolioză, miopie cu sau fără luxația cristalinului

Subluxația lentilei în direcția descendentă

Dar are și osteoporoză, hipotonie, întârziere în dezvoltare, dizabilități intelectuale

Pielea subțire hipopigmentată pală, părul blond, subțire, fragil