CdLS nu este o condiție „unică pentru toți”. O persoană poate avea multe dintre următoarele trăsături sau doar câteva selectate. Geneticienii stabilesc diagnosticul după evaluarea tuturor criteriilor.

Greutatea la naștere, creșterea și dimensiunea capului

Copiii cu CdLS au adesea o greutate mică și sub medie în comparație cu alții de vârsta lor. Greutatea medie la naștere pentru copiii cu CdLS este de 5 lbs., 1 oz, dar greutățile la naștere au fost raportate variind de la 1 lb., 2 oz. până la 10 lbs. Lungimea medie a nașterii este de aproximativ 18 inci. Mărimea capului mic (microcefalie) este o caracteristică asociată frecvent cu sindromul.

Întârzieri de dezvoltare

Marea majoritate a copiilor diagnosticați cu CdLS întârzie intelectual, gradul variază de la ușor la sever. Sunt adesea prezente dizabilități de învățare și întârzieri severe ale limbajului. Deși întârzierea intelectuală este considerată esențială pentru diagnostic, există cazuri de persoane cu CdLS care au limită la inteligența normală. Diagrama de dezvoltare specific pentru CdLS este disponibil.

fundației

Implicare gastro-intestinală

Se estimează că 85% dintre persoanele cu CdLS au un anumit tip de reflux gastroesofagian. Durerea care poate însoți GERD poate face ca alimentația să fie neplăcută și să ducă la o varietate de probleme de comportament. Dificultățile de hrănire pot apărea la sugarii cu CdLS și poate fi util să se implice devreme patologia vorbirii sau terapia ocupațională. Problemele cu motilitatea intestinului, inclusiv constipația, pot fi frecvente. În plus, obstrucția intestinului poate apărea în CdLS și trebuie luată în considerare cu orice prezentare abdominală acută.

Poate exista o creștere în greutate foarte lentă, ceea ce este tipic în CdLS, iar diagramele specifice de creștere a CdLS sunt utile pentru reasigurare. La maturitate, aportul trebuie monitorizat, deoarece există o asociere cu obezitatea truncală.

Probleme de comportament

Persoanele cu CdLS pot prezenta o serie de probleme comportamentale, cum ar fi auto-vătămarea (lovirea capului, mușcătura mâinilor etc.), repetarea compulsivă și/sau comportamentele autistice. De asemenea, s-au remarcat anxietatea, tulburarea obsesiv-compulsivă și hiperactivitatea cu deficit de atenție.

Caracteristicile secundare ale CdLS

Trăsăturile faciale proeminente includ sprâncenele subțiri care se întâlnesc adesea la linia mediană (synophrys), genele lungi, nasul scurt răsturnat, buzele subțiri înclinate, urechile joase și palatul arcuit înalt sau palatul despicat.

Următoarele sunt caracteristici comune la persoanele cu CdLS: mâini și picioare mici, degetele cincea incurvate (clinodactilie), îmbinarea parțială a celui de-al doilea și al treilea deget de la picioare, degetele mari plasate proximal și anomalii ale membrelor superioare, inclusiv degetele, mâinile sau antebrațele și șoldul lipsă dislocare sau displazie.

Pot apărea afecțiuni oculare, cum ar fi blefarita (inflamația pleoapei), conducte lacrimale defecte sau inexistente, ptoză (capacele căzute) și miopie extremă (miopie). Alte preocupări medicale pot include pierderea auzului, întârzieri de comunicare, dificultăți de hrănire, convulsii, defecte cardiace, anomalii intestinale, testicule nedescinse și decolorarea violet a pielii sau un model de dantelă pe piele (cutis marmorata).