O persoană cu sindrom Cornelia de Lange poate avea multe dintre următoarele caracteristici fizice sau doar câteva selectate. Există o gamă largă de caracteristici fizice în sindromul Cornelia de Lange. Persoanele cu síndrom Cornelia de Lange ușor vor avea adesea multe dintre caracteristicile faciale, dar cu diferențe cognitive și membre mai puțin severe.

Greutatea la naștere, creșterea și dimensiunea capului

Greutatea la naștere în sindromul Cornelia de Lange este semnificativ mai mică decât greutatea medie la naștere.

Copiii și adulții cu sindromul Cornelia de Lange au aproape întotdeauna o statură mică. Majoritatea indivizilor cu sindromul Cornelia de Lange scad cu mult sub percentila a 5-a de-a lungul vieții. Aceasta înseamnă sub 95% dintre copiii de aceeași vârstă. În calitate de copii mici, aceștia pot avea, de asemenea, o greutate sub medie în comparație cu alții de vârsta lor, deși obezitatea poate să apară mai târziu.

Mărimea mică a capului este adesea caracteristică sindromului.

Vizitați site-ul web al Fundației sindromului Cornelia de Lange și vedeți diagramele de creștere pentru sindromul Cornelia de Lange.

Trasaturile faciale

Caracteristicile faciale ale sindromului Cornelia de Lange sunt adesea izbitoare, deși caracteristicile subtile pot fi prezente la persoanele cu forma ușoară a sindromului.

Caracteristicile includ: sprâncene arcuite subțiri care se întâlnesc în mijloc (synophrys), gene lungi groase, nas scurt răsturnat, cu punte nazală largă, buze subțiri întoarse în jos, urechi fixate, dinți mici distanți, gât scurt, palatul arcuit sau despicat (3 din 10 indivizi) și maxilarul subdimensionat (8 din 10 indivizi).

Diferențele membrelor

Diferențele membrelor pot include mâini și picioare mici, al cincilea deget se poate îndoi spre interior spre al patrulea deget (clinodactil), al doilea deget de la picior poate fi parțial legat de al treilea deget și degetul mare poate apărea mai aproape de încheietura mâinii decât este tipic (plasat proximal degetele mari).

Anomalii ale membrelor, inclusiv porțiuni lipsă sau scurtarea membrelor; de obicei degete, mâini sau antebrațe (aproximativ 3 din 10 persoane).

cornelia

Hirsutism

Hirsutismul este părul excesiv al corpului, în special pe ceafă și partea inferioară a spatelui.

Deficiențe senzoriale

Pierderea auzului și deficiențele de vedere (de obicei miopie) sunt frecvente, deși mulți părinți declară că au dificultăți în a păstra aparatele auditive și ochelarii asupra copiilor lor.!

Este important să rețineți că, din motive necunoscute, unii copii cu sindromul Cornelia de Lange testează prost în timpul examenelor auditive atunci când sunt foarte mici. Pot fi chiar diagnosticați ca surzi. Cu toate acestea, nu este neobișnuit ca părinții să raporteze că copilul lor a fost diagnosticat ca surd imediat după naștere, cu deficiențe auditive moderate de aproximativ 12 luni și cu deficiențe ușoare de auz sau fără nicio deficiență la 18 până la 24 de luni. Această îmbunătățire aparentă a abilităților auditive este neobișnuită și inexplicabilă. Prin urmare, este important să comunicați cu copilul dumneavoastră, chiar dacă testele inițiale indică pierderea auzului.