Descriere

Boala Crohn este o tulburare complexă, de lungă durată (cronică) care afectează în primul rând sistemul digestiv. Această afecțiune implică un răspuns imun anormal care provoacă inflamația în exces. Afectează cel mai adesea pereții intestinali, în special în partea inferioară a intestinului subțire (ileonul) și porțiunile intestinului gros (colonul). Cu toate acestea, inflamația poate apărea în orice parte a sistemului digestiv, de la gură la anus. Țesuturile inflamate devin groase și umflate, iar suprafețele interioare ale sistemului digestiv pot dezvolta răni deschise (ulcere).

boala

Boala Crohn apare cel mai frecvent la adolescenții târzii sau la douăzeci de ani, deși boala poate începe la orice vârstă. Semnele și simptomele tind să se aprindă de mai multe ori de-a lungul vieții. Cele mai frecvente caracteristici ale acestei afecțiuni sunt diareea persistentă, durerea și crampele abdominale, pierderea poftei de mâncare, pierderea în greutate și febra. Unele persoane cu boala Crohn au sânge în scaun din țesuturile inflamate din intestin; în timp, sângerările cronice pot duce la un număr scăzut de celule roșii din sânge (anemie). În unele cazuri, boala Crohn poate provoca, de asemenea, inflamații care afectează articulațiile, ochii sau pielea.

Blocarea intestinală este o complicație obișnuită a bolii Crohn. Blocajele sunt cauzate de umflarea sau acumularea de țesut cicatricial în pereții intestinali. Unii indivizi afectați dezvoltă, de asemenea, fistule, care sunt conexiuni anormale între intestin și alte țesuturi. Fistulele apar atunci când ulcerul străpunge peretele intestinal și se formează pasaje între buclele intestinului sau între intestin și structurile din apropiere (cum ar fi vezica urinară, vaginul sau pielea).

Boala Crohn este o formă obișnuită de boală inflamatorie intestinală (IBD). Un alt tip de IBD, colita ulcerativă, provoacă, de asemenea, inflamații cronice ale mucoasei intestinale. Spre deosebire de boala Crohn, care poate afecta orice parte a sistemului digestiv, colita ulcerativă provoacă de obicei inflamații numai în colon.

Frecvență

Boala Crohn este cea mai frecventă în Europa de Vest și America de Nord, unde are o prevalență de 100 până la 300 la 100.000 de oameni. Peste jumătate de milion de americani sunt în prezent afectați de această tulburare. Boala Crohn apare mai des la persoanele cu ascendență nord-europeană și la cele de origine evreiască est-centrală (ashkenazi) decât în ​​rândul oamenilor din alte medii etnice. Din motive care nu sunt clare, prevalența bolii Crohn a crescut în Statele Unite și în alte părți ale lumii.

Cauze

Cauzele bolii Crohn sunt complexe. Această afecțiune rezultă dintr-o combinație de factori genetici, de mediu și de stil de viață, dintre care mulți nu sunt cunoscuți.

Multe dintre principalele gene legate de boala Crohn, inclusiv NOD2, ATG16L1, IL23R, și IRGM, sunt implicați în funcția sistemului imunitar. Proteinele produse din aceste gene ajută sistemul imunitar să simtă și să răspundă în mod adecvat la bacteriile din căptușeala tractului digestiv. Multe dintre proteine ​​joacă roluri în autofagie, care este un proces pe care celulele îl folosesc pentru a înconjura și distruge bacteriile și virușii. Variațiile acestor gene pot perturba autofagia sau altfel pot modifica răspunsul sistemului imunitar la bacteriile din sistemul digestiv. În combinație cu alți factori genetici și de mediu, aceste modificări pot duce la inflamații cronice și pot duce la probleme digestive caracteristice bolii Crohn.

Cercetătorii au identificat cel puțin 200 de variații genetice care influențează riscul bolii Crohn. Se consideră că majoritatea acestor variații acționează modificând subtil cantitatea, momentul și locația activității genice (expresie). Mecanismul prin care multe dintre variațiile riscului de boală gripală este necunoscut, deși probabil modifică funcția sistemului imunitar într-un fel. Luate în considerare împreună, variațiile genetice cunoscute reprezintă doar un procent mic din riscul total al bolii Crohn care se datorează factorilor genetici.

Este probabil ca factorii de mediu și de stil de viață să aibă un impact mare asupra riscului de boală Crohn. Studiile au descoperit că fumatul țigării dublează probabilitatea de a dezvolta această boală și poate juca, de asemenea, un rol în apariția periodică a semnelor și simptomelor. Boala Crohn este mai răspândită în societățile urbanizate, sugerând că factorii legați de industrializarea și canalizarea crescută joacă, de asemenea, un rol. În plus, anumite aspecte ale dietei unei persoane, inclusiv zahărul, grăsimile și fibrele, au fost propuse pentru a influența riscul bolii Crohn. Mulți dintre potențialii factori de risc ai stilului de viață și ai mediului sunt probabil asociați, direct sau indirect, cu inflamația anormală. Cu toate acestea, relația exactă dintre acești factori și riscul bolii Crohn rămâne neclară.

Aflați mai multe despre genele asociate bolii Crohn

  • ATG16L1
  • HLA-DRB1
  • IL23R
  • IRGM
  • JAK2
  • LRRK2
  • NOD2
  • SLC22A5
  • STAT3

Informații suplimentare de la NCBI Gene:

  • IL10
  • IL12B
  • MUC2
  • SLC22A4
  • TYK2

Moştenire

Modelul de moștenire a bolii Crohn este neclar, deoarece este posibil ca mulți factori genetici și de mediu să fie implicați. Cu toate acestea, boala Crohn tinde să se grupeze în familii; aproximativ 15% dintre persoanele afectate au o rudă de gradul I (cum ar fi un părinte sau un frate) cu această tulburare.