Aproape 40 de ani de la primul „bebeluș cu eprubetă”, cât de aproape suntem de a edita toate imperfecțiunile noastre genetice - și ar trebui chiar să încercăm să facem acest lucru?

etică

Așezat confortabil în clinica de fertilitate, cu Vivaldi care se joacă ușor în fundal, tu și partenerul tău vi se aduc cafea și un dosar. În interiorul folderului se află un meniu pentru embrioni. Fiecare embrion are o descriere, cam așa:

Embrion 78 - mascul
• Nu există boli grave cu debut precoce, ci un purtător pentru fenilcetonurie (o defecțiune metabolică care poate provoca tulburări de comportament și psihice. Transportatorii au doar o copie a genei, deci nu suferiți singuri de afecțiune).
• Risc mai mare decât media de diabet de tip 2 și cancer de colon.
• Risc mai mic decât media de astm și autism.
• Ochi întunecați, păr brun deschis, chelie masculină.
• 40% șanse de a intra în prima jumătate a testelor SAT.

Există 200 dintre acești embrioni din care puteți alege, toate produse prin fertilizare in vitro (FIV) de la dvs. și de la ovulele și sperma partenerului dumneavoastră. Deci, la tine. Pe care o vei alege?

Dacă există vreun fel de viitor pentru „bebelușii de designer”, s-ar putea să arate cam așa. Este departe de imaginea evocată când concepția artificială, și poate chiar gestația artificială, au fost discutate pentru prima dată ca o posibilitate științifică serioasă. Inspirat de predicțiile despre viitorul tehnologiei reproductive de către biologii JBS Haldane și Julian Huxley în anii 1920, fratele lui Huxley Aldous a scris un roman satiric despre aceasta.

Această carte a fost, desigur, Brave New World, publicată în 1932. Situată în anul 2540, descrie o societate a cărei populație a crescut în cuve într-un incubator central impersonal, clasificat în cinci niveluri de inteligență diferită prin tratarea chimică a embrionilor . Nu există părinți ca atare - familiile sunt considerate obscene. În schimb, făturile gestante și bebelușii sunt îngrijiți de lucrători în salopetă albă, „mâinile lor înmănușate cu un cauciuc pal - cauciuc colorat”, sub lumini albe, moarte.

Brave New World a devenit punctul de referință inevitabil pentru toate discuțiile media despre noile progrese în tehnologia reproducerii. Fie că este vorba de reportajul Newsweek în 1978 despre nașterea Louisei Brown, primul „bebeluș cu eprubete” (expresia inexactă spune multe) ca „plâns în jurul lumii curajoase noi”, sau New York Times anunță The brave new world of FIV cu trei părinți ”în 2014, mesajul este că ne îndreptăm spre incubatorul lui Huxley, cu rafturile sale pentru bebeluși pe măsură în„ eprubetele numerotate ”.

Spectrul unei distopii dure, impersonale și autoritare apare întotdeauna în aceste discuții despre controlul și selecția reproducerii. Romanul Kazuo Ishiguro, al cărui roman din 2005, Never Let Me Go, a descris copiii produși și crescuți ca donatori de organe, luna trecută a avertizat că, datorită progreselor în editarea genelor, „ne apropiem de punctul în care putem, obiectiv într-un anumit sens, creează oameni care sunt superiori celorlalți ”.

Dar perspectiva unor portrete genetice ale embrionilor FIV prezintă o imagine destul de diferită. Dacă se va întâmpla deloc, scopul nu va fi de a crea societăți, ci de a atrage consumatori. Ar trebui să permitem asta? Chiar dacă o vom face, ar fi de folos oricui o listă de zeci sau chiar sute de embrioni cu dotări genetice diverse dar incomplete?

Nu cred că vom vedea în curând superman sau o despărțire a speciei pentru că pur și simplu nu știm suficient

Umbra monstrului lui Frankenstein a bântuit discuția plină de FIV din anii 1970 și 80 și termenul înșelător „bebeluș cu trei părinți” pentru a se referi la embrioni realizați prin tehnica transferului mitocondrial - versiuni în mișcare sănătoase ale compartimentelor celulare generatoare de energie numite mitocondriile de la o celulă donatoare la un ou cu versiuni defectuoase, potențial fatale - sugerează că trebuie să existe ceva „nenatural” în cadrul procedurii.

Fiecare nou avans pune o nouă scânteie de viață în viziunea monstruoasă a lui Huxley. Prognoza urâtă a lui Ishiguro a fost stimulată de metoda de editare a genelor numită Crispr-Cas9, dezvoltată în 2012, care folosește enzime naturale pentru a viza și tăia genele cu o precizie precisă. Datorită lui Crispr-Cas9, se pare că terapiile genetice - eliminarea genelor mutante care cauzează unele boli severe, în mare parte foarte rare - ar putea da roade în cele din urmă, dacă se poate dovedi că sunt sigure pentru uz uman. Studiile clinice sunt acum în curs.

Dar bebelușii modificați? Crispr-Cas9 a fost deja utilizat pentru modificarea genetică (neviabilă) a embrionilor umani din China, pentru a vedea dacă este posibil în principiu - rezultatele au fost mixte. Și Kathy Niakan de la Institutul Francis Crick din Marea Britanie a primit o licență de către Autoritatea pentru fertilizarea și embriologia umană (HFEA) pentru a utiliza Crispr-Cas9 pe embrioni vechi de câteva zile pentru a afla mai multe despre problemele din aceste stadii incipiente ale dezvoltării care poate duce la avort spontan și alte probleme de reproducere.

Majoritatea țărilor nu au adoptat încă legislație privind modificarea genetică a reproducerii umane, dar dintre cele care au făcut-o, toate au interzis-o. Ideea utilizării Crispr-Cas9 pentru reproducerea umană este în mare parte respinsă de comunitatea de cercetare medicală. O echipă de oameni de știință a avertizat în natură în urmă cu mai puțin de doi ani că manipularea genetică a liniei germinale (spermatozoizi și celule de ou) prin metode precum Crispr-Cas9, chiar dacă concentrată inițial pe îmbunătățirea stării de sănătate, „ne-ar putea începe pe o cale spre non- îmbunătățirea genetică terapeutică ”.

În plus, se pare că este puțin nevoie de editarea genelor în reproducere. Ar fi o modalitate dificilă, costisitoare și incertă de a realiza ceea ce se poate realiza în mare parte deja în alte moduri, în special prin selectarea doar a unui embrion care are sau nu are gena în cauză. „Aproape tot ce puteți realiza prin editarea genelor, puteți realiza prin selectarea embrionilor”, spune bioeticianul Henry Greely de la Universitatea Stanford din California.

Din cauza riscurilor necunoscute pentru sănătate și a neîncrederii pe scară largă a publicului față de editarea genelor, bioeticianul Ronald Green de la Dartmouth College din New Hampshire spune că nu prevede utilizarea pe scară largă a Crispr-Cas9 în următoarele două decenii, chiar și pentru prevenirea bolilor genetice, darămite pentru bebeluși de designer. Cu toate acestea, Green vede că editarea genelor apare în meniu în cele din urmă și poate nu doar pentru terapiile medicale. „Este inevitabil în viitorul nostru”, spune el, „și cred că va deveni unul dintre focarele centrale ale dezbaterilor noastre sociale mai târziu în acest secol și în secolul care urmează”. El avertizează că acest lucru ar putea fi însoțit de „erori grave și probleme de sănătate, deoarece efectele secundare genetice necunoscute la copii și populații„ editați ”încep să se manifeste”.

Deocamdată, însă, dacă va exista ceva chiar vag asemănător cu fantezia populară designer-bebeluș, Greely spune că va proveni din selecția embrionilor, nu din manipularea genetică. Embrionii produși de FIV vor fi examinați genetic - părți sau tot ADN-ul lor va fi citit pentru a deduce ce variante genetice poartă - iar viitorii părinți vor putea alege ce embrioni să implanteze în speranța de a realiza o sarcină. Greely prevede că noile metode de recoltare sau producere a ouălor umane, împreună cu progresele în diagnosticul genetic preimplantator (PGD) al embrionilor FIV, vor face selecția mult mai viabilă și mai atrăgătoare și, prin urmare, mai frecventă, în 20 de ani.

PGD ​​este deja utilizat de cuplurile care știu că poartă gene pentru anumite boli moștenite, astfel încât să poată identifica embrioni care nu au acele gene. Testarea, în general pe embrioni în vârstă de trei până la cinci zile, se efectuează în aproximativ 5% din ciclurile de FIV din SUA. În Marea Britanie se efectuează sub licență de la HFEA, care permite screening-ul pentru aproximativ 250 de boli, inclusiv talasemia, Alzheimer cu debut precoce și fibroza chistică.

Ca modalitate de „proiectare” a bebelușului dvs., PGD este în prezent neatractiv. „Recoltarea ouălor este neplăcută și riscantă și nu vă oferă atât de multe ouă”, spune Greely, iar rata de succes a embrionilor implantați este de obicei de aproximativ unul din trei. Dar asta se va schimba, spune el, datorită dezvoltărilor care vor face ouăle umane mult mai abundente și disponibile în mod convenabil, combinate cu posibilitatea de a-și examina genomul rapid și ieftin.

Carey Mulligan, Keira Knightley și Andrew Garfield în adaptarea cinematografică din 2010 a Never Let Me Go de Kazuo Ishiguro, în care sunt produse clone pentru a furniza organe de rezervă pentru originalele lor. Fotografie: 20th Century Fox/Everett/Rex

Progresele în metodele de citire a codului genetic înregistrat în cromozomii noștri vor face din aceasta o posibilitate de rutină pentru fiecare dintre noi - cu siguranță, pentru fiecare nou-născut - să avem secvențierea genelor. „În următorii 10 ani sau cam asa ceva, șansele sunt ca mulți oameni din țările bogate să aibă bucăți mari de informații genetice în dosarele lor medicale electronice”, spune Greely.

Dar utilizarea datelor genetice pentru a prezice ce fel de persoană ar deveni un embrion este mult mai complicată decât se presupune adesea. Căutând să justifice cercetări importante, fără îndoială, pe baza genetică a sănătății umane, cercetătorii nu au făcut prea multe pentru a risipi ideile simpliste despre modul în care ne fac genele. Discuția despre „genele IQ”, „genele homosexuale” și „genele muzicale” a dus la o percepție larg răspândită că există o relație directă de la unu la unu între genele noastre și trăsăturile noastre. În general, este orice altceva decât.

Există mii de boli genetice rareori și urâte, care pot fi identificate cu o mutație genică specifică. Cele mai frecvente boli sau predispoziții medicale - de exemplu, diabetul, bolile de inimă sau anumite tipuri de cancer - sunt legate de mai multe sau chiar multe gene, nu pot fi prezise cu nicio certitudine și depind, de asemenea, de factori de mediu, cum ar fi dieta.

Când vine vorba de lucruri mai complexe precum personalitatea și inteligența, știm foarte puțin. Chiar dacă sunt puternic moștenite - se estimează că până la 80% din inteligență, măsurată prin IQ, este moștenită - nu știm deloc despre ce gene sunt implicate și nu pentru lipsa de a căuta.

În cel mai bun caz, spune Greely, PGD ar putea spune unui viitor părinte lucruri precum „există șanse de 60% ca acest copil să intre în prima jumătate a școlii sau o șansă de 13% să fie în top 10%”. Nu este prea mult folos.

S-ar putea să ne descurcăm mai bine pentru trăsături „cosmetice”, cum ar fi culoarea părului sau a ochilor. Chiar și acestea „se dovedesc a fi mai complicate decât credeau mulți oameni”, spune Greely, dar pe măsură ce crește numărul persoanelor ale căror genomi au fost secvențați, capacitatea predictivă se va îmbunătăți substanțial.

Ewan Birney, directorul Institutului European de Bioinformatică de lângă Cambridge, subliniază că, chiar dacă alte țări nu aleg să constrângă și să reglementeze PGD în modul în care HFEA o face în Marea Britanie, va fi foarte departe de o minge de cristal.

Aproape orice puteți măsura pentru oameni, spune el, poate fi studiat prin genetică, iar analiza statisticilor pentru un număr mare de oameni relevă adesea o componentă genetică. Dar acele informații „nu sunt foarte predictive în mod individual”, spune Birney. „Mi-am secvențiat genomul la prețuri ieftine și nu-mi spune prea multe. Trebuie să scăpăm de ideea că ADN-ul tău este destinul tău ".

Dacă baza genetică a atributelor precum inteligența și muzicalitatea este prea puțin răspândită și neclară pentru a face practica selecția, atunci modificarea prin manipulare genetică pare cu siguranță și în afara meniului. "Nu cred că vom vedea în curând Superman sau o despărțire a speciei", spune Greely, "pentru că pur și simplu nu știm suficient și este puțin probabil să o avem mult timp - sau poate pentru totdeauna".

Dacă acest lucru este tot „bebelușii designeri” ar putea însemna chiar și în principiu - eliberarea de unele boli specifice, dar rare, cunoașterea aspectelor destul de banale ale aspectului, dar numai informații vagi, probabilistice, despre trăsături mai generale, cum ar fi sănătatea, atractivitatea și inteligența - vor merge oamenii pentru aceasta în număr suficient de mare pentru a susține o industrie?

Suspectii grei, chiar dacă este folosit la început doar pentru a evita bolile genetice grave, trebuie să începem să ne gândim cu atenție la opțiunile cu care ne-am putea confrunta. „Se vor face alegeri”, spune el, „și dacă oamenii informați nu participă la luarea acelor alegeri, oamenii ignoranți le vor face”.

Sistemul Crispr/Cas9 utilizează o structură moleculară pentru a edita genomii. Fotografie: Alamy

Green crede că progresele tehnologice ar putea face „designul” din ce în ce mai versatil. În următorii 40-50 de ani, spune el, „vom începe să vedem folosirea tehnologiilor de editare a genelor și de reproducere pentru îmbunătățire: părul blond și ochii albaștri, abilități atletice îmbunătățite, abilități de citire îmbunătățite sau numerotare etc.”

El este mai puțin optimist în ceea ce privește consecințele, spunând că vom vedea apoi tensiunile sociale „ca fiind tehnologiile care exploatează bine-le care le fac chiar mai bine”, sporind starea de sănătate relativ agravată a săracilor din lume. După cum subliniază Greely, o îmbunătățire perfectă a sănătății cu 10-20% prin PGD, adăugată la avantajul comparabil pe care bogăția îl aduce deja, ar putea duce la o creștere a decalajului de sănătate dintre bogați și săraci, atât în ​​cadrul unei societăți, cât și între națiuni.

Alții se îndoiesc că va exista o mare cerere pentru selecția embrionilor, mai ales dacă prognozele genetice rămân incomplete cu privire la cele mai dorite trăsături. „Acolo unde există o problemă gravă, cum ar fi o afecțiune letală sau un obstacol existent, cum ar fi infertilitatea, nu aș fi surprins să văd că oamenii profită de tehnologii precum selecția embrionilor”, spune profesorul de drept și bioeticianul R Alta Charo din Universitatea din Wisconsin. "Dar avem deja dovezi că oamenii nu merg la tehnologii atunci când pot concepe fără asistență".

Slaba utilizare a băncilor de spermă care oferă spermă „superioară”, spune ea, arată deja acest lucru. Pentru majoritatea femeilor, „semnificația emoțională a reproducerii depășește orice noțiune de„ optimizare ””. Charo simte că „abilitatea noastră de a ne iubi unii pe alții cu toate imperfecțiunile și slăbiciunile noastre depășește orice noțiune de„ îmbunătățire ”a copiilor noștri prin genetică”.

Cu toate acestea, societățile se vor confrunta cu alegeri dure cu privire la modul de reglementare a unei industrii care oferă PGD cu un domeniu de aplicare tot mai larg. „Tehnologiile sunt foarte amorale”, spune Birney. „Societățile trebuie să decidă cum să le folosească” - și diferite societăți vor face alegeri diferite.

Unul dintre cele mai ușoare lucruri de detectat este sexul. Avortul în funcție de sex este interzis în mod oficial în majoritatea țărilor, deși se întâmplă încă în locuri precum China și India, unde există o puternică preferință culturală pentru băieți. Dar interzicerea selecției în funcție de sex este o altă problemă. Cum ar putea fi implementat și controlat? Prin crearea unui fel de sistem de cote?

Și ce ar face selecția împotriva dizabilităților genetice acelor oameni care le au? „Au multe de îngrijorat aici”, spune Greely. „În ceea ce privește dacă societatea crede că ar fi trebuit să mă nasc, dar și în ceea ce privește cât de multă cercetare medicală există în ceea ce privește bolile, cât de bine înțeleasă este pentru practicieni și cât de mult sprijin social există”.

Odată ce selecția dincolo de evitarea bolii genetice devine o opțiune - și pare probabil - aspectele etice și juridice sunt un câmp minat. Când este potrivit ca guvernele să constrângă oamenii sau să le interzică anumite alegeri, cum ar fi să nu selecteze pentru un handicap? Cum se poate echilibra libertățile individuale și consecințele sociale?

„Cea mai importantă considerație pentru mine”, spune Charo, „este să fiu clar cu privire la rolurile distincte ale moralei personale, prin care indivizii decid dacă să caute asistență tehnologică, comparativ cu rolul guvernului, care poate interzice, reglementa sau promova tehnologia ... ”

Ea adaugă: „Prea des discutăm despre aceste tehnologii ca și cum moralitatea personală sau punctele de vedere religioase particulare ar fi o bază suficientă pentru acțiunea guvernamentală. Dar trebuie să fundamentăm acțiunea guvernamentală într-un ansamblu mai puternic de îngrijorări cu privire la promovarea bunăstării tuturor indivizilor, permițând în același timp cea mai largă gamă de libertate personală de conștiință și alegere ”.

„În bine sau în rău, ființele umane nu vor renunța la ocazia de a-și lua evoluția în propriile mâini”, spune Green. „Oare asta ne va face viața mai fericită și mai bună? Sunt departe de a fi sigur ”.

Un om de știință care lucrează în timpul unui proces de FIV. Fotografie: Ben Birchall/PA

Culegeri ușoare: viitorul copiilor de designer

Cel mai simplu și mai sigur mod de a „proiecta” un bebeluș nu este de a-și construi genomul prin editarea genei pick’n’mix, ci de a produce un număr imens de embrioni și de a le citi genomul pentru a-l găsi pe cel care se potrivește cel mai bine cu dorințele tale.

Sunt necesare două progrese tehnologice pentru ca acest lucru să se întâmple, spune bioeticianul Henry Greely de la Universitatea Stanford din California. Producția de embrioni pentru FIV trebuie să devină mai ușoară, mai abundentă și mai puțin neplăcută. Și secvențierea genelor trebuie să fie suficient de rapidă și ieftină pentru a dezvălui trăsăturile pe care le va avea un embrion. Puneți-le împreună și aveți „PGD ușor” (diagnostic genetic preimplantare): un mod ieftin și nedureros de a genera un număr mare de embrioni umani și apoi de a le examina întregul genom pentru caracteristicile dorite.

„Pentru a obține o utilizare mult mai largă a PGD, aveți nevoie de o modalitate mai bună de a obține ouă”, spune Greely. "Cu cât puteți obține mai multe ouă, cu atât PGD devine mai atractiv." O posibilitate este o intervenție medicală unică care extrage o felie de ovar al unei femei și o îngheță pentru coacerea și recoltarea viitoare a ouălor. Pare drastic, dar nu ar fi mult mai rău decât metodele actuale de extracție a ouălor și de implantare a embrionilor. Și ar putea oferi acces la mii de ouă pentru utilizare ulterioară.

O abordare și mai dramatică ar fi creșterea ouălor din celule stem - celulele din care pot fi derivate toate celelalte tipuri de țesuturi. Unele celule stem sunt prezente în sângele ombilical, care ar putea fi recoltate la nașterea unei persoane și înghețate pentru o utilizare ulterioară pentru creșterea organelor - sau a ouălor.

Chiar și celulele mature care au avansat dincolo de stadiul celulelor stem și devin tipuri specifice de țesuturi pot fi readuse într-o stare asemănătoare celulelor stem prin tratarea lor cu molecule biologice numite factori de creștere. În octombrie anul trecut, o echipă din Japonia a raportat că au făcut ouă de șoarece în acest fel din celulele pielii și le-au fertilizat pentru a crea pui de șoarece aparent sănătoși și fertili.

Datorită progreselor tehnologice, costul secvențierii genomului întreg uman a scăzut. În 2009 a costat în jur de 50.000 de dolari; astăzi este cel mai mult ca 1.500 de dolari, motiv pentru care mai multe companii private pot oferi acum acest serviciu. În câteva decenii ar putea costa doar câțiva dolari pe genom. Apoi devine fezabil să ne gândim la PGD pentru sute de embrioni odată.

„Știința unui PGD ușor sigur și eficient este probabil să existe ceva timp în următorii 20-40 de ani”, spune Greely. El crede că va deveni obișnuit ca copiii să fie concepuți prin FIV folosind genomi selectați. El prezice că acest lucru va duce la „învechirea viitoare a sexului” pentru procreare.